Luiz Pereira de Magalhães et al. Eduardo Faria Soares de Magalhães Jussara de Oliveira Pinheiro Alex Teixeira Guabiru … Francisco José Farias Borges dos Reis Roque Aras
Introdução
A síndrome do PRKAG2 é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene que codifica a subunidade γ2 da proteína quinase ativada por AMP. A doença está associada ao acúmulo anormal de glicogênio nos cardiomiócitos, predispondo à hipertrofia ventricular, arritmias e morte súbita., A mutação foi primeiramente descrita por Gollob et al. em 2001, despertando, na comunidade médica, a importância do diagnóstico diferencial com miocardiopatia hipertrófica., Embora a prevalência da síndrome do PRKAG2 não esteja estabelecida, o número de casos pode estar aumentando devido à maior disponibilidade de genotipagem. No entanto, ainda não foram descritos possíveis fatores prognósticos na literatura. Considerando a possível gravidade do quadro clínico e a escassez de dados a respeito da história natural, o objetivo deste estudo foi avaliar a evolução clínica de pacientes portadores da síndrome do PRKAG2, analisando a incidência de complicações cardíacas em longo prazo.
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