Laura Caroline Tavares Hastenteufel et al. Nadine Oliveira Clausell Francine Hehn de Oliveira Santiago Alonso Tobar Leitão Lívia Adams Goldraich
Introdução
A endomiocardiofibrose (EMF) é uma doença rara de etiologia desconhecida caracterizada pela deposição de tecido fibroso no endomiocárdio afetando um ou ambos os ventrículos e o aparelho valvar atrioventricular. O aumento da rigidez e o diâmetro gradualmente reduzido do ventrículo envolvido levam a um padrão restritivo, que se apresenta como insuficiência cardíaca, eventos tromboembólicos, arritmias não fatais ou, menos frequentemente, morte súbita cardíaca. Embora estudos anteriores relatem baixos índices de sobrevida em pacientes com EMF, em séries contemporâneas, o prognóstico é incerto. Fatores genéticos, imunológicos, infecciosos e ambientais, entre outros, foram propostos para explicar sua patogênese. Entretanto, não há consenso sobre uma teoria causal unificada., Apesar de seus prognósticos ruins e das opções terapêuticas modificadoras da doença limitadas, a endocardectomia sendo uma delas como medida paliativa, há uma escassez de dados na literatura que relatem o transplante cardíaco como alternativa terapêutica para pacientes com EMF. Neste estudo, descreve-se o desfecho favorável de uma paciente com EMF que foi submetida a transplante cardíaco. No presente caso, também houve uma associação de EMF com o fator V de Leiden e a mutação do gene da protrombina como parte da apresentação fenotípica, que não havia sido relatada anteriormente.
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