Diagnóstico Precoce

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Editorial

A Ressonância Magnética e Tomografia Computadorizada Cardiovascular na Cardiologia do Presente e Futuro

Métodos de imagem não invasivos modernos, como a tomografia computadorizada cardiovascular (TCC) e a ressonância magnética cardiovascular (RMC), têm a capacidade de diagnosticar e monitorizar uma ampla gama de doenças cardiovasculares com acurácia, precisão e segurança sem precedentes.^– Com a evolução do entendimento sobre as doenças cardiovasculares e a disponibilidade de novos e revolucionários tratamentos, informações detalhadas e quantitativas sobre o estágio da doença passaram a ser fundamentais para a tomada de decisão mais apropriada para cada paciente, um dos pilares da medicina personalizada.

Como exemplo, podemos citar a alta acurácia da TCC no diagnóstico e na quantificação da aterosclerose e estenose coronárias ( ), e a avaliação da significância funcional pela técnica de reserva de fluxo fracional ( fractional flow reserve , FFR) por TC. Considerando os novos conhecimentos de que características específicas da placa e a carga global de placa da árvore coronária podem ser indicadores poderosos do prognóstico da doença arterial coronariana (DAC), a TCC passa a ser peça fundamental na decisão terapêutica, seja para a revascularização de estenoses, seja na prevenção de eventos cardiovasculares adversos. Um outro exemplo da TCC é a capacidade de monitorizar a resposta das placas ateroscleróticas a terapias avançadas como aquelas envolvendo a interferência na PCSK9 por anticorpos monoclonais ou por RNA de interferência.^{– , –}

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Editorial

Diferenças entre os Bloqueadores dos Receptores da Angiotensina (BRA) no Tratamento da Hipertensão Arterial

José Geraldo Mill

As doenças cardiovasculares (DCV) são a principal causa de morte e incapacidade no Brasil, e a hipertensão arterial (HA) é o principal fator de risco para morbimortalidade cardiovascular. O diagnóstico precoce e o tratamento correto são ações prioritárias para o enfrentamento do problema. A Pesquisa Nacional de Saúde realizada pelo Ministério da Saúde em 2013 (PNS-2013) determinou a prevalência de HA pela medida direta da pressão arterial (PA) e uso de anti-hipertensivos drogas em uma amostra representativa da população adulta brasileira. A prevalência de 32,3% (IC 95%: 31,7 – 33,0) indicou cerca de 50 milhões de hipertensos. Cerca de 70% dependem do Sistema Único de Saúde (SUS) tanto para diagnóstico quanto para assistência farmacêutica, aspecto essencial do plano de Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DCNT).

De acordo com as diretrizes atuais, o tratamento inicial da HA deve ser realizado com medidas gerais, incluindo atividade física aeróbica regular, redução da ingestão de sal, aumento do consumo de frutas e hortaliças e redução de peso na presença de obesidade ou sobrepeso. Essas medidas beneficiam a todos e não só aos hipertensos. Mesmo adotando essas estratégias, muitos pacientes ainda dependem do uso regular de medicamentos para o controle da PA elevada. Assim, o uso desses medicamentos apresenta grande importância, pois, dada a dimensão do problema, mesmo pequenas reduções pressóricas geram impacto positivo para milhões de indivíduos afetando as taxas de morbimortalidade por DCV. Assim, a busca por tratamentos eficazes para o controle da PA é de suma importância para a adoção de políticas públicas nessa área.

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Editorial

Triagem Direcionada da Hipercolesterolemia Familiar em 11 Pequenas Cidades Brasileiras: Uma Abordagem Eficaz para Detectar Agrupamentos de Indivíduos Afetados

Maria Cristina Oliveira Izar et al. Francisco A. H. Fonseca

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica codominante associada a níveis elevados de LDL-colesterol e a doença cardiovascular aterosclerótica prematura. A condição é pouco reconhecida e devem ser implementadas ferramentas de rastreamento para melhorar o diagnóstico e promover o tratamento precoce. Os métodos de triagem incluem triagem universal, seletiva, em cascata, cascata reversa e triagem oportunística;^, no entanto, em cidades pequenas de certas regiões, onde o efeito fundador pode estar presente, a busca por novos casos a partir de indivíduos afetados pode ser uma opção interessante. O HipercolBrasil é um programa de rastreamento genético em cascata realizado no Instituto do Coração, com mais de 2.000 pacientes identificados com variantes patogênicas e, a partir desses resultados, foram selecionados casos índices (CI) de pequenas cidades com variantes patogênicas para amplificar a cascata. O programa realiza testes genéticos para HF em indivíduos com LDL-C ≥ 210 mg/dL confirmados em duas análises separadas: (CI) e em parentes de primeiro grau daqueles nos quais foram identificadas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Em nosso país, as recomendações para testes genéticos seguem as Primeira Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, endossadas pela Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – 2021.

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Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil

Marcília Sierro Grassi et al. Marília Montenegro Evelin Aline Zanardo Antonio Carlos Pastorino … Mayra Barros Dorna Chong Kim Marcelo Jatene Nana Miura Leslie Kulikowski Magda Carneiro-Sampaio

Resumo

Fundamento

Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças.

Objetivo

A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas.

Métodos

Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA.

Resultados

A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup.

Conclusão

Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.

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Avaliação Macroscópica da Aterosclerose nas Artérias: Uma Ferramenta de Avaliação na Autópsia

Mariana Silva Oliveira et al. Bianca Gonçalves Silva Torquato Maria Helena Soares Maria Luiza Gonçalves dos Reis Monteiro … Guilherme Ribeiro Juliano Laura Sanches Aguiar Vicente de Paula Antunes Teixeira Mara Lúcia da Fonseca Ferraz

Resumo

Fundamento

A aterosclerose, em alguns casos, é uma condição assintomática, sendo necessário conhecer o grau de comprometimento arterial provocado pelas placas e sua associação com os fatores de risco. O exame de autópsia permite a compreensão dos processos básicos de doenças, assim como a avaliação e fornecimento de dados sobre a característica macroscópica do acometimento aterosclerótico.

Objetivo

Avaliar macroscopicamente e padronizar o acometimento aterosclerótico das artérias aorta, carótidas e ilíacas e comparar com a idade, o sexo e a causa de morte.

Métodos

Foram coletados 53 artérias aorta, 53 artérias carótida direita, 53 artérias carótida esquerda, 53 artérias ilíaca direita e 53 artérias ilíaca esquerda. Para essa avaliação, foi considerada a extensão de estrias lipídicas, de placas ateromatosas, de fibrose e de calcificação, as quais serviram de referência para pontuar a intensidade do acometimento aterosclerótico. Foram observados vários graus da aterosclerose e valores acurados para a classificação discreta, moderada e acentuada. Para a análise estatística, os dados foram analisados utilizando-se o software GraphPad Prism ^® 7.0. As diferenças foram consideradas estatisticamente significativas quando “p” foi menor que 5% (p<0,05).

Resultados

As artérias carótidas apresentaram maior acometimento aterosclerótico em comparação às outras artérias avaliadas (K=15,73, p=0,0004). A ocorrência da aterosclerose se mostrou progressiva e significativa com o decorrer da idade (carótidas: t=6,321; p<0,0001; aortas: U=83,5; p<0,0001; ilíacas: U=306; p<0,0001) e na causa de morte cardiovascular (carótidas: t=5,047; p<0,0001; aortas: U=98,5; p=0,0068; ilíacas: U=467,5; p=0,0012).

Conclusão

A avaliação macroscópica da aterosclerose trata-se de uma forma inovadora e de baixo custo de avaliação através da visualização direta das placas ateroscleróticas, possibilitando uma associação com fatores de risco como idade avançada e doenças cardiovasculares, fornecendo dados importantes para a prática clínica.

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Editorial

O Risco Desconhecido de Hipercolesterolemia Familiar no Desenvolvimento de Doença Cardiovascular Aterosclerótica

Elizabeth do Nascimento et al. José Luiz de Brito Alves

As doenças cardiovasculares (DCV) são reconhecidas como as principais causas de óbito na idade adulta no mundo.^, Diversos fatores, como tabagismo, hipertensão arterial, obesidade, síndrome metabólica e hipercolesterolemia, têm sido descritos como importantes fatores de risco no desenvolvimento de DCV e morte prematura. A hipercolesterolemia pode ser classificada como de origem primária ou secundária. A hipercolesterolemia primária é devida a defeitos geneticamente determinados no metabolismo de lipídios ou lipoproteínas; a hipercolesterolemia secundária pode ser causada por estilo de vida inadequado, doenças ou medicamentos.

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante caracterizada por mutações em genes na codificação de proteínas envolvidas no metabolismo de lipoproteínas de baixa densidade (LDL) que ocorrem na presença de níveis elevados de colesterol plasmático e LDL associados a sinais clínicos de xantoma tendíneo. A HF é responsável por aproximadamente 10% dos eventos cardiovasculares em indivíduos com menos de 50 anos.^– Na HF, as mutações podem estar presentes no gene do receptor de LDL, no gene que codifica a apoproteína B-100 ou no gene autossômico recessivo LDLRAP1 e na hipercolesterolemia familiar autossômica dominante (HCHOLA3), variante do gene PCSK9. Essas mutações levam ao comprometimento da interação apoproteína-receptor e resultam em colesterol plasmático elevado, níveis elevados de LDL e risco de desenvolvimento de doença aterosclerótica.^,

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Espessamento médio-intimal na origem da artéria subclávia direita como marcador precoce de risco cardiovascular

Carlos Alberto Engelhorn et al. Ana Luiza Engelhorn Maria Fernanda Cassou Cassiana Casagrande Zanoni … Carlos José Gosalan Emerson Ribas Adriana Pacholok Marcela de Fátima Koehler

OBJETIVO: O espessamento médio-intimal (EMI) na artéria carótida comum é considerado fator de risco cardiovascular e marcador de doença arterial coronariana precoce. O objetivo deste trabalho foi investigar a existência de correlação entre o EMI nas artérias carótidas e na origem da artéria subclávia direita, e avaliar o EMI na artéria subclávia como um marcador mais precoce para avaliação de risco cardiovascular. MÉTODOS: Cento e seis pacientes consecutivos, 52 homens e 54 mulheres, com média de idade de 51 anos, foram submetidos à avaliação das artérias carótidas e subclávia direita pela ultra-sonografia vascular com Doppler colorido. Para avaliar a associação entre EMI das artérias carótidas e subclávia direita calcularam-se o coeficiente de correlação de Pearson e o intervalo de 95% de confiança para esse coeficiente. A qualidade da medida do EMI da artéria subclávia direita para diagnóstico de espessamento precoce, considerando-se o espessamento da carótida como padrão de referência (> 0,8 mm), foi descrita por valores de sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo e acurácia. Pontos de corte para o EMI da artéria subclávia foram sugeridos pela Curva ROC. Valores de p 0,8 mm. O valor médio de EMI obtido na artéria carótida foi de 0,87 mm (DP = 0,23) e na artéria subclávia direita foi de 1,17 mm (DP = 0,46), com coeficiente de correlação de 0,31 (95% IC: 0,12 ; 0,47). A avaliação pela curva ROC demonstrou um valor de corte de 0,7 mm para EMI da artéria subclávia direita, tendo como padrão de referência o valor de corte de EMI da artéria carótida de 0,8 mm (sensibilidade 91%, especificidade 27%, VPP 66%, VPN 65% e acurácia 66%). CONCLUSÃO: Existe boa correlação entre o EMI das artérias carótidas e da artéria subclávia direita. O EMI pode ser detectado mais precocemente na artéria subclávia do que nas carótidas, com valor de corte de 0,7 mm. O EMI na origem da artéria subclávia direita pode ser considerado um marcador mais precoce para avaliação de risco cardiovascular.

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