Anormalidades Congênitas

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Review Article

Hipoplasia das Cúspides da Valva Mitral no Adulto: Função da Imagem Cardiovascular

Resumo

A hipoplasia das cúspides da valva mitral é uma anomalia congênita rara, tradicionalmente descrita na infância, mas cada vez mais reconhecida em adultos, frequentemente como achado incidental ou na investigação de insuficiência mitral. Sua apresentação clínica é heterogênea e depende da configuração anatômica das cúspides, das alterações do aparato subvalvar e do grau de regurgitação valvar. Nesta revisão narrativa da literatura, incluindo relatos e séries de casos, bem como artigos de revisão de periódicos nacionais e internacionais, discutem-se os aspectos epidemiológicos, clínicos e, principalmente, os achados ecocardiográficos. A hipoplasia da cúspide posterior representa a forma mais comum, podendo ocorrer de maneira parcial ou completa. A ecocardiografia tridimensional tem papel central na avaliação anatômica, permitindo mensurações diretas da área e do comprimento das cúspides e contribuindo para a diferenciação entre hipoplasia verdadeira e condições miméticas, como cleft mitral, restrição funcional ou alterações subvalvares. A prevalência estimada em adultos assintomáticos é de aproximadamente 1:8.800. O manejo terapêutico está diretamente relacionado à gravidade da insuficiência mitral, sendo o reparo valvar factível apenas em anatomias selecionadas. Assim, uma compreensão anatômica refinada, especialmente por meio da ecocardiografia tridimensional, é fundamental para o diagnóstico preciso e o adequado planejamento terapêutico dessa condição rara, porém clinicamente relevante.

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ABCIC

Relato de Caso

Nova Aplicação do FFRct na Prática Clínica: Avaliação de Trajeto Coronariano Anômalo Interarterial

Fábio Bordin Trindade et al. Thamara Carvalho Morais Roberto Nery Dantas Junior Roberto Vitor Almeida Torres … Clarice Santos Parreira Soares José Rodrigues Parga Filho

Discussão

Anomalias coronarianas de origem e trajeto são cardiopatias congênitas raras, acometendo menos de 1% da população geral.^, A origem anômala coronariana com trajeto interarterial (suprapulmonar) é caracterizada pelo trajeto da artéria coronária entre a aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar, envolvendo mais comumente a CD.^, A maioria dos indivíduos é assintomática, porém dentre os sintomáticos, dor torácica e dispneia aos esforços são as queixas mais prevalentes. Há também aumento das taxas de arritmias, morte súbita e infarto agudo do miocárdio.^, Morte súbita é a principal complicação dessa variante anatômica e ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes.^,, Nesses casos o estreitamento e estiramento do óstio anômalo, principalmente ao exercício físico e em situações estressantes, com consequente redução do fluxo coronariano, é o substrato para alterações isquêmicas potencialmente fatais.^,, Como o eletrocardiograma na maioria das vezes não revela alterações isquêmicas, o diagnóstico geralmente é feito através de um achado incidental em exames de imagem. Esses exames são de grande importância, em especial a angioTC de coronárias que, além de ser um exame não invasivo, com elevado valor preditivo negativo, permite uma detalhada visualização anatômica (angulação da sua origem, presença de trajeto intramural na aorta, grau de redução luminal ostial/proximal) e a correta classificação em relação ao plano valvar pulmonar (suprapulmonar x subpulmonar).^,,

Estudos recentes demonstraram que a angioTC de coronárias é um exame acurado para identificação de isquemia miocárdica através da FFRct quando comparado à medida invasiva (FFRi) pela cineangiocoronariografia.^,,, A detecção de isquemia na angioTC de coronárias tem grande importância na tomada de decisão principalmente em placas consideradas moderadas (redução luminal 50% a 69%) ou quando há dúvida diagnóstica, reduzindo o número de encaminhamentos desnecessários à cineangiocoronariografia nos casos sem isquemia na FFRct.^,, Devido à excelente acurácia entre os métodos na análise da árvore coronariana sem anomalia, extrapolou-se a aplicabilidade do método no contexto da anomalia coronariana.^, Nosso grupo aplicou uma ferramenta para cálculo da FFRct atualmente disponível apenas em plataforma de pesquisa desenvolvida pela Siemens Healthineers na sua versão mais atual (cFRR, versão 3.0.0) no caso clínico descrito. Essa ferramenta de pesquisa está disponível para instalação em computadores de configuração-padrão e utiliza ferramentas de inteligência artificial, com reduzido tempo de processamento. Atualmente as opções comercialmente disponíveis exigem a etapa de envio da imagens em formato DICOM para processamento em centros específicos e entrega do resultado pelo menos 24 horas após o envio das imagens.^, A ferramenta de pesquisa utilizada no caso clínico possui vantagens, como o rápido processamento através de computadores de configuração-padrão das salas de laudos; utilização de imagens tomográficas do protocolo padrão da rotina, sem adição de protocolo específico, ou maior dose de radiação e sem a utilização de agentes estressores.^, A ferramenta, no geral, possui algumas limitações, como a dificuldade de definição dos bordos coronarianos na presença de calcificação excessiva, e a necessidade de imagens de alta qualidade, sem artefatos de movimento, para uma adequada detecção automática da linha luminal central e das linhas que delimitam os bordos coronarianos, permitindo o cálculo adequado da FFRct. É importante ressaltar que a utilização dessa ferramenta discrimina os trajetos interarteriais associados à isquemia considerando apenas o obstáculo ao fluxo durante o repouso, não estimando o risco de eventos isquêmicos associados às alterações dinâmicas secundárias ao exercício intenso. Sua utilização também é escassa na literatura, ainda sem um robusto corpo de evidências. No entanto, no caso clínico descrito, a ferramenta de FFRct foi aplicada num contexto diferente do habitual em que a redução luminal não foi determinada por ateromatose coronariana e sim pela angulação ostial e compressão do segmento proximal do trajeto anômalo interarterial. A resposta isquêmica foi considerada um parâmetro de mau prognóstico, e posteriormente foi indicado o exame funcional invasivo confirmatório (FFRi) para auxiliar na decisão terapêutica.

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ABC

Artigo Original

Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil

Marcília Sierro Grassi et al. Marília Montenegro Evelin Aline Zanardo Antonio Carlos Pastorino … Mayra Barros Dorna Chong Kim Marcelo Jatene Nana Miura Leslie Kulikowski Magda Carneiro-Sampaio

Resumo

Fundamento

Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças.

Objetivo

A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas.

Métodos

Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA.

Resultados

A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup.

Conclusão

Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.

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ABC

Artigo Original

IDH, Recursos Tecnológicos e Humanos para Diagnóstico e Tratamento das Malformações do Aparelho Circulatório no Brasil

Thais Rocha Salim et al. Thayanne Mendes Andrade Carlos Henrique Klein Gláucia Maria Moraes de Oliveira

Resumo

Fudamento

Em 2015, foram diagnosticados 2.368 portadores de malformação congênita (MC) por 100.000 nascidos vivos (NV) no mundo, uma taxa de 7,6%, dos quais 10,6% morreram no primeiro ano de vida, sendo 43% por malformações do aparelho circulatório (MAC), à semelhança do que ocorre no Brasil.

Objetivo

Verificar a associação de diagnóstico de MAC ao nascimento e morte por MAC no primeiro ano de vida com índice de desenvolvimento humano (IDH) e recursos tecnológicos e humanos para o diagnóstico e tratamento da MAC por macrorregião do Brasil.

Métodos

Estudo ecológico de dados disponíveis de 2000 a 2015. Informações sobre NV, óbitos e ecocardiógrafos foram obtidas do DATASUS, o IDH, do Atlas de Desenvolvimento Humano no Brasil, e as demais foram obtidas da demografia médica. Foram realizadas medidas de correlação entre as variáveis utilizando o índice de Kendall.

Resultados

A taxa de MC foi 660,8/100.000 NV, das quais, 18.444 por MAC (taxa de diagnóstico 38,55/100.000 NV). As regiões Sul e Sudeste, com maiores valores de IDH e recursos, apresentaram as maiores taxas de diagnóstico de MAC (56,94/100.000 e 62,83/100.000 NV, respectivamente). As regiões Norte e Nordeste, com os menores valores de IDH e recursos, apresentaram as menores taxas de diagnóstico de MAC (9,77/100.000 e 13,43/100.000 NV, respectivamente). Essa taxa de diagnóstico foi 6,4 vezes maior no Sudeste do que no Norte, mas as taxas de mortalidade foram similares.

Conclusão

Das MC, as MAC apresentaram a maior mortalidade nos menores de 1 ano no Brasil.

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ABC

Relato de Caso

Origem Anômala da Artéria Coronária Circunflexa da Artéria Pulmonar Direita: Diagnóstico por TC Cardíaca

Bebiana Faria et al. Lucy Calvo Sílvia Ribeiro Catarina Ruivo António Lourenço

Introdução

A origem anômala da artéria coronária circunflexa esquerda (CXE) da artéria pulmonar (AP) direita é uma anomalia coronária extremamente rara. Embora o curso clínico possa ser silencioso, o risco de morte cardíaca súbita está aumentado. Os sintomas estão relacionados à colateralização e à quantidade do miocárdio que ela fornece, sendo que alguns pacientes necessitam de tratamento cirúrgico.^,

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ABC

Clinicoradiological Session

Caso 2/2017 – Cor Triatriatum, sem Manifestação Clínica, em Menina de 6 Anos de Idade

Edmar Atik et al. Gláucia M. P. Tavares

Exames complementares

Eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal e sem sinais de sobrecargas cavitárias. O complexo QRS apresentava morfologia RS em V1, qRs em V6. AP: +50º, AQRS: +80º, AT: + 40º.

Radiografia de tórax mostrou área cardíaca normal (índice cardiotorácico: 0,46). A trama vascular pulmonar era normal e o arco médio, retificado.

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