Amiloidose – ABC CARDIOL

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Editorial

A Matriz Extracelular Fala. Mas Será Que Estamos Sabendo Ouvi-La? Strain do Átrio Esquerdo, Amiloidose Hereditária por Transtirretina e Algumas Reflexões

Tonnison de Oliveira Silva et al. Luiz Eduardo Fonteles Ritt

O strain do átrio esquerdo, especialmente o strain de reservatório (SAEr), é uma ferramenta importante no estudo da função atrial e da diastologia. Ele se altera antes do remodelamento detectável pelo ecocardiograma e contribui para melhor compreensão e caracterização da disfunção diastólica e do desacoplamento átrio esquerdo–ventrículo esquerdo (AE–VE).^– No contexto de pacientes com fração de ejeção preservada, valores de SAEr <18% sugerem fortemente aumento das pressões de enchimento.^,

Na cardiomiopatia amiloide, os valores dos componentes do strain atrial são caracteristicamente muito reduzidos quando comparados aos de indivíduos sem a doença, podendo constituir pistas clínicas relevantes para esse diagnóstico.^, A disfunção atrial na cardiomiopatia amiloide decorre de dois mecanismos principais: infiltração direta das fibrilas amiloides na sua parede, e aumento crônico das pressões de enchimento do ventrículo esquerdo. Caracteristicamente, a parede atrial é fina e altamente dependente da integridade da matriz extracelular; assim, pequenos depósitos de fibrilas amiloides já podem reduzir o strain de reservatório, mesmo antes de aumentos do volume ou do diâmetro atrial.

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Artigo Original

Avaliação do Strain do Átrio Esquerdo na Amiloidose Hereditária: Uma Revisão Sistemática

Laura de Abreu Alves Cardoso et al. Raniere Oliveira da Silva Rafael de Oliveira Cardoso Maria Amelia Bulhões Hatem Roque Aras

Resumo

Fundamento:

A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença genética causada pela deposição extracelular de fibrilas amiloides derivadas da transtirretina plasmática nos tecidos, após a perda de sua estrutura tetramérica, afetando o coração e o sistema nervoso.

Objetivo:

O presente estudo visou avaliar a função do átrio esquerdo na ATTRv e discutir sua relevância como ferramenta para a detecção precoce do acometimento cardíaco, bem como seu valor prognóstico.

Métodos:

Trata-se de uma revisão sistemática da literatura realizada de acordo com as diretrizes PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) e registrada no PROSPERO (CRD42051116316). As seguintes bases de dados foram pesquisadas: Embase, PubMed, Scopus e LILACS, incluindo estudos publicados entre janeiro de 2010 e agosto de 2025. Os termos MeSH utilizados incluíram “cardiac amyloidosis” (amiloidose cardíaca), “transthyretin amyloidosis” (amiloidose por transtirretina), “ATTR,” “echocardiography” (ecocardiografia), “strain” e “left atrium” (átrio esquerdo).

Resultados:

Foram incluídos 9 estudos, totalizando 1.290 pacientes com amiloidose. A avaliação da função do átrio esquerdo demonstrou uma redução progressiva no strain do átrio esquerdo, particularmente no strain de reservatório, medido pelo strain longitudinal atrial de pico (PALS), ao longo do espectro clínico da ATTRv, da seguinte forma: portadores assintomáticos (PALS 23%–30%), fenótipo neuropático (PALS 20%–25%) e cardiomiopatia amiloide (PALS 8%–15%).

Conclusão:

A presente revisão sistemática demonstra que a disfunção do strain do átrio esquerdo é um achado consistente em pacientes com ATTRv, incluindo portadores e indivíduos com polineuropatia isolada. A redução do PALS e o aumento da rigidez atrial surgem como parâmetros promissores para a detecção precoce do acometimento cardíaco, com potencial valor prognóstico. Esses achados devem ser interpretados com cautela devido ao desenho observacional dos estudos incluídos. São necessários estudos adicionais com amostras maiores.

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ABC

Carta Científica

Pistas Contraditórias na Hipertrofia Ventricular Esquerda Grave: Uma Apresentação Incomum de Amiloidose ATTR

Ana Sofia Nogueira Fernandes et al. João Faria Catarina Ferreira Vieira

Introdução

Nas últimas décadas, grandes avanços remodelaram a compreensão clínica e epidemiológica da amiloidose cardíaca por transtirretina (ATTR). O progresso na imagem cardiovascular possibilitou a identificação mais precoce e precisa da doença. Em particular, a cintilografia óssea com traçadores marcados com ⁹⁹mTc simplificou consideravelmente o diagnóstico não invasivo da cardiomiopatia por ATTR, reduzindo substancialmente a necessidade de biópsia endomiocárdica na maioria dos casos., Contudo, desafios diagnósticos podem surgir quando os achados clínicos, genéticos e de imagem são discordantes. Relatamos um caso de cardiomiopatia hereditária por ATTR (ATTRv) comprovada por biópsia com cintilografia óssea negativa, ilustrando uma importante armadilha diagnóstica no algoritmo diagnóstico atual.

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ABC

Relato de Caso

Amiloidose Cardíaca por Transtirretina Hereditária Associada a Duas Variantes Patogênicas no Gene TTR

Victor Hugo Bonfim et al. Matheus Martins Monteiro Moisés Abtibol Machado Orlando Pereira da Silva Junior … Katia do Nascimento Couceiro Fábio Fernandes João Marcos Bemfica Barbosa Ferreira

Introdução

A amiloidose engloba um grupo de doenças raras caracterizadas pelo acúmulo anômalo de proteínas mal dobradas nos tecidos e órgãos. Essas proteínas adotam uma estrutura altamente estável em formato de folhas pregueadas do tipo beta, formando fibrilas insolúveis que se depositam no espaço extracelular. A classificação da amiloidose varia conforme a proteína precursora e o tipo de polímero formado, resultando em diferentes subtipos da doença, cada um com manifestações clínicas distintas.

A amiloidose transtirretina (ATTR) tem dois subtipos primários: ATTR do tipo selvagem (ATTR tipo selvagem, ou ATTRw), anteriormente chamada de “senil” e ATTR variante (ATTR hereditário ou ATTRh), onde os indivíduos possuem variantes patológicas no gene da transtirretina. Até o momento, mais de 120 variantes foram identificadas. Os sintomas clínicos podem se apresentar principalmente como neuropáticos, cardíacos ou uma combinação de ambos.

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Review Article

O Uso da Inteligência Artificial no Diagnóstico da Amiloidose Cardíaca: Revisão Integrativa

Nilson Batista Lemos et al. Gabriela Aparecida Moreira Araújo Marcelo Dantas Tavares de Melo

Resumo

Fundamento:

A amiloidose cardíaca é uma forma rara de cardiomiopatia infiltrativa caracterizada pela deposição de proteínas no miocárdio, resultando em aumento da espessura parietal, comprometimento da função ventricular e possível progressão para insuficiência cardíaca. O diagnóstico é desafiador devido à baixa prevalência da doença e à inespecificidade das manifestações clínicas. Nesse cenário, a aplicação da inteligência artificial (IA) à análise de exames médicos surge como estratégia promissora para detecção precoce, diagnóstico mais preciso e início oportuno do tratamento.

Métodos:

Realizou-se revisão integrativa da literatura sobre o uso da IA no diagnóstico da amiloidose cardíaca. Foram pesquisados artigos publicados entre 2019 e 2024 nas bases de dados PubMed, Scopus, Web of Science, Embase e Cochrane Library.

Resultados:

Dos 420 artigos inicialmente identificados, 21 atenderam aos critérios de elegibilidade e foram incluídos na análise final. Observou-se predomínio de estudos observacionais retrospectivos com aplicação de modelos de aprendizado de máquina. Entre as modalidades diagnósticas avaliadas em associação com IA, o eletrocardiograma e o ecocardiograma foram os exames mais frequentemente estudados.

Conclusão:

A IA demonstra elevado potencial para aprimorar o rastreio e o diagnóstico da amiloidose cardíaca quando aplicada à análise de exames clínicos e de imagem. Os achados desta revisão indicam que a IA pode acelerar o processo diagnóstico, reduzir a necessidade de procedimentos invasivos e otimizar o uso de recursos em saúde. Entretanto, para ampliar sua integração à prática clínica e sua capacidade de generalização, são necessários aprimoramentos adicionais nos modelos e validações em populações mais diversas.

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ABC

Carta Científica

Dissociação entre Biomarcadores e Imagem na Amiloidose Cardíaca do Tipo Selvagem Após Tratamento com Patisiran

Claudio Tinoco Mesquita et al. Davi Shunji Yahiro Roberta Pereira dos Santos Coelho Giovane Leal de Azevedo Junior … Beatriz Robert Moreira Régina Limongi de Figueiredo Eliza Gripp Diane Xavier Ávila

Introdução

A amiloidose é uma doença progressiva e complexa causada pela deposição extracelular de proteínas fibrilares insolúveis em órgãos e tecidos. Entre os diferentes tipos de amiloidose, a amiloidose cardíaca apresenta desafios únicos devido ao seu impacto direto na função, estrutura e condução elétrica do coração. Essa condição pode levar à cardiomiopatia restritiva, resultando em insuficiência cardíaca, arritmias e outras complicações potencialmente fatais. A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma das formas mais comuns de amiloidose cardíaca, ocorrendo tanto na forma hereditária quanto na não hereditária. A forma hereditária é causada por mutações genéticas, enquanto a forma não hereditária, conhecida como amiloidose por transtirretina do tipo selvagem (ATTRwt), afeta predominantemente adultos mais velhos e não envolve mutações genéticas.

Avanços terapêuticos recentes no tratamento da amiloidose, particularmente da ATTRwt cardíaca, abriram caminhos promissores para a redução da carga amiloide em pacientes afetados. O patisiran, uma terapia baseada em interferência de RNA (RNAi), tem como alvo a síntese hepática de transtirretina, reduzindo assim os níveis circulantes da proteína transtirretina disponíveis para formar depósitos amiloides nos tecidos. Esse mecanismo representa um grande avanço, porque reduz diretamente a fonte da patologia, em vez de apenas controlar os sintomas.

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ABC

Editorial

Amiloidose Cardíaca e Inibidores de SGLT2: Sinais, Esperança e a Necessidade de Evidências Randomizadas

Humberto Villacorta et al. Aline Sterque Villacorta

A insuficiência cardíaca secundária à amiloidose cardíaca continua sendo um dos cenários mais desafiadores na medicina cardiovascular contemporânea. Apesar dos grandes avanços nas terapias modificadoras da doença para amiloidose por transtirretina (ATTR) e por cadeias leves (AL), os desfechos ainda são amplamente determinados pela insuficiência cardíaca progressiva, disfunção renal e óbitos cardiovasculares. As terapias convencionais para insuficiência cardíaca são frequentemente mal toleradas ou ineficazes nessa cardiomiopatia restritiva, deixando os médicos com opções limitadas para melhorar o prognóstico. Nesse contexto, a análise de dados do mundo real realizada por Nunes et al. fornece evidências oportunas e instigantes que apoiam um papel potencial para os inibidores do cotransportador de sódio-glicose 2 (SGLT2) nessa população de alto risco.

Utilizando dados da rede colaborativa global TriNetX, os autores avaliaram mais de 2.700 pacientes com insuficiência cardíaca devido à amiloidose ATTR ou AL, pareados por escore de propensão. Em ambos os subtipos de amiloide, o tratamento com inibidores de SGLT2 foi consistentemente associado a reduções substanciais na mortalidade por todas as causas, hospitalização e eventos renais em 12 meses. A magnitude do benefício é impressionante: redução relativa de aproximadamente 50% na mortalidade e melhorias significativas tanto na insuficiência cardíaca quanto nos desfechos renais. Esses achados ampliam o crescente conjunto de dados observacionais que sugerem que os benefícios da inibição de SGLT2 podem transcender os fenótipos e etiologias tradicionais da insuficiência cardíaca e podem ter um papel específico na amiloidose cardíaca, como mostrado na .

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ABC

Artigo Original

Inibidores do Cotransportador de Sódio-Glicose 2 em Pacientes com Insuficiência Cardíaca e Amiloidose por Transtirretina ou de Cadeias Leves: Análise do Mundo Real

Rafael Amorim Belo Nunes et al. Leandro Menezes Alves da Costa Thiago Luis Scudeler Precil Diego Miranda Menezes Neves … Victor Augusto Hamamoto Sato Álvaro Avezum

Resumo

Fundamento:

As evidências sobre a eficácia dos inibidores do cotransportador de sódio-glicose 2 (iSGLT2) na insuficiência cardíaca (IC) associada à amiloidose permanecem limitadas.

Objetivo:

Avaliar o impacto dos iSGLT2 em pacientes com amiloidose por transtirretina amiloide (ATTR) ou por cadeias leves amiloides (AL) e IC.

Métodos:

Utilizando dados globais de prontuários eletrônicos, identificamos pacientes com idade ≥ 18 anos com amiloidose por ATTR ou AL e IC. Após o pareamento, os desfechos foram comparados entre pacientes tratados com iSGLT2 e controles pareados, incluindo 2.036 pacientes com amiloidose por ATTR e 692 pacientes com amiloidose por AL. Os desfechos incluíram mortalidade por todas as causas em 12 meses, hospitalização e desfechos renais. A significância estatística foi definida como p bilateral < 0,05.

Resultados:

Entre os pacientes com amiloidose por ATTR, ocorreram 96 (9,43%) óbitos no grupo iSGLT2, em comparação com 196 (19,2%) no grupo controle (hazard ratio [HR], 0,52; intervalo de confiança 95% [IC 95%], 0,41-0,66). Hospitalizações ocorreram em 387 (38,0%) pacientes em uso de iSGLT2 e em 505 (49,6%) controles (HR, 0,74; IC 95%, 0,65-0,84). Desfechos renais foram observados em 204 (20,0%) pacientes no grupo iSGLT2 e em 298 (28,5%) no grupo controle (HR, 0,72; IC 95%, 0,60-0,86). Entre os pacientes com amiloidose por AL, ocorreram 39 (11,2%) óbitos no grupo iSGLT2 e 80 (23,1%) no grupo controle (HR, 0,51; IC 95%, 0,34-0,74). Hospitalizações ocorreram em 161 (46,5%) pacientes tratados com iSGLT2 e em 204 (58,96%) controles (HR, 0,71; IC 95%, 0,58-0,88). Desfechos renais ocorreram em 86 (24,8%) pacientes no grupo iSGLT2 e em 137 (39,6%) no grupo controle (HR, 0,60; IC 95%, 0,46-0,78).

Conclusão:

Em pacientes com IC decorrente de amiloidose por ATTR ou AL, o uso de iSGLT2 esteve associado a menor mortalidade por todas as causas, menor taxa de hospitalização e menor ocorrência de desfechos renais.

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ABC

Comunicação Breve

Apical Sparing e Hiperrefringência Miocárdica: Nem Tudo que Reluz é Amiloidose Cardíaca

Ana Paula Morais Barros et al. Cristhian Espinoza Romero Juliano Novaes Cardoso Fábio Fernandes Viviane Tiemi Hotta

Introdução

Com os recentes avanços no diagnóstico e tratamento da amiloidose cardíaca (AC), tem sido amplamente discutido o papel dos métodos complementares em imagem cardíaca para o reconhecimento precoce dessa doença. Nesse contexto, a hiperrefringência miocárdica e a preservação da contratilidade do ápice do ventrículo esquerdo (apical sparing; AS), evidenciadas pelo ecocardiograma transtorácico (ETT) com análise do strain miocárdico (STE), se configuram como achados que frequentemente levantam a suspeita de AC.

Entretanto, apesar dessa associação, a heterogeneidade desse achado na AC, dependendo da população estudada, além da sua apresentação em outras condições, leva ao questionamento a respeito da real acurácia do AS para o diagnóstico dessa doença. Através do relato de três casos clínicos de pacientes portadores de condições clínicas diversas – cardiomiopatia hipertrófica (CMH), doença renal crônica (DRC) e uso de esteroides anabolizantes – em que foram descritos a hiperrefringência miocárdica e o AS à ecocardiografia, é proposta uma breve discussão a respeito da fisiopatologia desses achados e de suas limitações para o diagnóstico de AC.

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ABCIC

Research Letter

Impressão 3D de um Coração com Amiloidose

Mariana de Paula Cruz et al. Davi Shunji Yahiro Daniel Gama das Neves Renato Pereira Barbosa … Alexandre Todorovic Fabro Pedro Manoel Marques Garibaldi Marcus Simões Claudio Tinoco Mesquita

Resumo

A Amiloidose cardíaca é uma cardiomiopatia restritiva causada pelo acúmulo de proteína amiloide no coração. Anteriormente considerada uma condição rara, avanços no diagnóstico não invasivo têm aumentado sua identificação entre pacientes com Insuficiência Cardíaca (IC). Atualmente, representa cerca de 13% dos casos de Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada (ICFEP). Neste estudo, relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, com 72 anos de idade, que compareceu à clínica relatando dispneia e fadiga em atividades de baixo esforço. Foram realizados exames laboratoriais que revelaram marcadores cardíacos aumentados, juntamente com evidência de hipertrofia ventricular na análise eletrocardiográfica. À imagem cardíaca, o ensaio de cadeias leves (AL) livres no soro e a biópsia endomiocárdica indicaram o diagnóstico de amiloidose por AL. Um modelo tridimensional foi construído com dados de ressonância magnética (RM). O modelo visa aumentar a conscientização sobre a amiloidose como possível diagnóstico diferencial de IC, além de promover a educação de pacientes e familiares, demonstrando as alterações estruturais típicas da doença.

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ABC

Editorial

Silenciar ou Estabilizar: Eis a Questão

João Bicho Augusto

A cardiomiopatia por transtirretina amiloide (ATTR-CM) era anteriormente considerada uma doença progressiva inevitável, com desfechos devastadores. Os médicos frequentemente a desconsideravam, visto que o arsenal terapêutico disponível era muito limitado. Historicamente, os tratamentos ofereciam principalmente alívio sintomático, sem alterar a progressão da doença. Felizmente, a última década nos trouxe tratamentos modificadores da doença com o potencial de transformar o curso da ATTR-CM.

Em nível molecular, a ATTR-CM se desenvolve quando a transtirretina (TTR), geralmente uma proteína transportadora estável para tiroxina e vitamina A, se dissocia de sua configuração tetramérica em monômeros e fibrilas amiloides que se acumulam no miocárdio. Duas classes principais de fármacos têm sido estudadas para o tratamento da ATTR-CM: estabilizadores e silenciadores. Estabilizadores, como tafamidis e acoramidis, atuam estabilizando a configuração tetrâmera da TTR, prevenindo assim sua degradação e subsequente deposição de fibrilas amiloides.^, Em contraste, silenciadores, como patisiran e vutrisiran, inibem a produção hepática de TTR por meio de mecanismos de interferência de RNA, reduzindo essencialmente a fonte do precursor amiloide.^, Historicamente, o estudo ATTR-ACT foi o primeiro ensaio de Fase III a demonstrar que um medicamento para ATTR-CM, o tafamidis, poderia reduzir a mortalidade por todas as causas, dando aos estabilizadores uma vantagem competitiva. No entanto, com classes de medicamentos mais novas, qual opção é a melhor para nossos pacientes?

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ABCIC

Editorial

Os Pacientes com Homozigose e Heterozigose Composta para Variantes no Gene TTR da Amiloidose por Transtirretina Apresentam Quadros Clínicos Mais Graves e Precoces?

Tonnison de Oliveira Silva et al. Samuel Ulisses Chaves Nogueira do Nascimento

A prevalência de homozigotos para a variante genética Val142Ile no gene da transtirretina (TTR) é extremamente baixa na população geral (0,72%) e um pouco maior em estudos de biópsia endomiocárdica (de 6% a 10%) e em coortes que envolvem centros de referência em amiloidose cardíaca por TTR (de 4% a 14%).^,

Os homozigotos representam uma subpopulação distinta dentro do espectro da amiloidose cardíaca, com características clínicas que parecem apresentar diferenças substanciais em relação às dos heterozigotos não compostos. Essa variação genética foi associada ao início de manifestações clínicas em pacientes mais jovens, em relação aos heterozigotos, e também a um maior risco de eventos cardiovasculares graves, como insuficiência cardíaca e arritmias ventriculares.³ Além da apresentação mais precoce, estudos observacionais indicam que, em pacientes homozigotos, a doença apresenta um comportamento fenotípico mais agressivo, caracterizado por maior espessamento ventricular, pior função diastólica e maior carga de fibrilas amiloides no coração.³ Em comparação com os heterozigotos, os homozigotos habitualmente apresentam maior risco de desenvolver insuficiência cardíaca precoce e de maior gravidade.^–

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ABC

Artigo Original

Tratamento com Patisirana na Subpopulação Brasileira do Estudo de Fase 3 APOLLO-B em Amiloidose por Transtirretina com Cardiomiopatia: Análise Post Hoc

Claudio Tinoco Mesquita et al. Pedro Schwartzmann Edileide Barros Correia Marcus V. Simões … Andreia Biolo Daniel Rodriguez Duque Patrick Y. Jay Fábio Fernandes

Resumo

Fundamento

A patisirana reduziu rapidamente a transtirretina e preservou a capacidade funcional em pacientes com amiloidose por transtirretina com cardiomiopatia (ATTR-CM) no estudo Fase 3 APOLLO-B (NCT03997383).

Objetivos

Avaliar a eficácia e segurança da patisirana (análise post hoc) na subpopulação brasileira do APOLLO-B.

Métodos

Pacientes foram randomizados 1:1 para patisirana 0,3 mg/kg ou placebo uma vez a cada 3 semanas por 12 meses. O desfecho primário foi a alteração em relação ao período basal (ARPB) na capacidade funcional (teste de caminhada de 6 minutos [6MWT]) no mês 12. Desfechos secundários incluíram ARPB no mês 12 do escore Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire-Overall Summary (KCCQ-OS). Desfechos exploratórios incluíram ARPB em biomarcadores cardíacos e na escala de Perugini durante cintilografia com 99m-Tecnécio pirofosfato.

Resultados

Quarenta e dois pacientes foram incluídos no Brasil (patisirana, n=20; placebo, n=22). Patisirana demonstrou benefício no 6MWT e nos escores KCCQ-OS vs. placebo; ARPB (intervalo de confiança [IC] de 95%) no 6MWT (mediana) e escores KCCQ-OS (média dos mínimos quadrados) foram -2,0 m (-58,5; 42,9) e 9,37 (1,93; 16,81) pontos com patisirana vs. -30,1 m (-72,2; 3,5) e 2,62 (-4,68; 9,92) pontos para o placebo. Para biomarcadores cardíacos, a alteração média da razão em relação ao período basal (IC 95%) para peptídeo natriurético tipo B pró-hormonal N-terminal e troponina I foi de 1,31 (1,06; 1,61) e 1,12 (0,94; 1,34) para patisirana e 1,71 (1,39; 2,10) e 1,28 (1,08; 1,53) para placebo, respectivamente. A escala de Perugini melhorou em 11/18 (61,1%) pacientes e 0/10 pacientes com patisirana e placebo, respectivamente. Não houve mortes no grupo patisirana vs. 3 mortes no grupo placebo.

Conclusão

A eficácia e a segurança da patisirana em pacientes brasileiros com ATTR-CM foram consistentes com as da população global do APOLLO-B. Os achados são descritivos devido ao pequeno número de pacientes.

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ABCHF

Relato de Caso

Cardiomiopatia Dilatada Associada a Nova Variante Truncada da Filamina C Mimetizando Amiloidose Cardíaca: Um Desafio Diagnóstico

Kelson Kemuel Confessor de Sousa et al. Ferdinand Gilbert Saraiva da Silva Maia Rosiane Viana Zuza Diniz Carla Karini R. A. Costa … Beatriz Andrade da Costa Fabio Mastrocola

Introdução

As filaminas interligam os filamentos de actina e formam uma ampla rede em células dos músculos cardíaco e esquelético ao ancorar proteínas de membrana ao citoesqueleto. A filamina C, codificada pelo gene FLNC, é uma das três proteínas relacionadas à filamina, e se liga a várias proteínas no disco Z do sarcômero. Mutações no FLNC foram inicialmente relacionadas a miopatia miofibrilar esquelética, mas atualmente são reconhecidas como associadas a fenótipos de cardiomiopatia dilatada (CMD) e arritmogênica, com herança autossômica dominante e penetrância estimada em 92-97%, e estão incluídas no rastreio genético de pacientes com cardiopatia arritmogênica e morte súbita. A prevalência de variantes patogênicas da FLNC é de 1–4,5% entre pacientes com CMD e até 6% em pacientes com cardiomiopatia arritmogênica.^,

Descrevemos o caso de um paciente com uma nova variante truncada no gene da filamina C com fenótipo de CMD que, durante acompanhamento clínico e investigação etiológica, apresentou exames de imagem mimetizando amiloidose cardíaca.

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ABCIC

Relato de Caso

Amiloidose Cardíaca do Tipo Selvagem (ATTRwt) e Regurgitação Aórtica em um Paciente com Leucemia Mielomonocítica Aguda: Uma Combinação Atípica

Diego Chemello et al. Patricia Chagas Camila Sales Fagundes Juliana Chiodelli Salvador Marcelo Tavares

Introdução

A amiloidose sistêmica é uma doença multissistêmica relativamente rara causada pela deposição de proteínas com enovelamento anômalo em diversos tecidos e órgãos. A amiloidose cardíaca (AC) é reconhecida como uma causa subjacente de espessamento da parede ventricular esquerda, insuficiência cardíaca e arritmia com apresentação clínica variável. O diagnóstico clínico de acometimento cardíaco na amiloidose é desafiador, exigindo uma investigação diagnóstica centrada no paciente de forma a garantir um diagnóstico apropriado.^,

Embora a amiloidose tenha sido associada a diversos distúrbios malignos, sua associação com a leucemia é bastante incomum.^– Além disso, observa-se uma relação entre a AC e a doença cardíaca valvular, especialmente a estenose aórtica (EA). A associação entre a AC do tipo selvagem (AC ATTRwt) e a regurgitação aórtica (RA) em um paciente com leucemia mielomonocítica (LMM) aguda é única e não foi descrita até o momento.

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ABCIC

Relato de Caso

A Amiloidose Cardíaca Transtirretina do Tipo Selvagem Ainda e Considerada uma Doença Rara?

Luis Enrique Sanchez Siancas

Resumo

A amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) era considerada uma doença rara, com prognóstico ruim devido à falta de tratamento efetivo e à detecção desafiadora. Isso mudou nos últimos anos, com um aumento na prevalência e incidência da doença devido a um melhor reconhecimento da doença, à disponibilidade de novos métodos diagnósticos e aos tratamentos modificadores da doença. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 62 anos, com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca associada a envolvimento do sistema nervoso periférico e disfunção autonômica. O uso de ecocardiograma transtorácico, ressonância magnética cardíaca, cintilografia cardíaca, análise de cadeias leves no sangue e teste genético possibilitou o diagnóstico de amiloidose por TTR (ATTR) do tipo selvagem (ATTRs).

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ABCIC

Review Article

Como Eu Faço o Ecocardiograma para o Diagnóstico de Amiloidose

Liria Lima Maria da Silva et al. Andrea de Andrade Vilela Antonio Tito Paladino Filho Jorge Eduardo Assef

Resumo

A amiloidose cardíaca (AC) é uma doença multissistêmica e infiltrativa, caracterizada pelo depósito de proteínas insolúveis conhecidas como fibrilas de amiloide no interstício (espaço extracelular) de diferentes tecidos, como coração, sistema nervoso, trato gastrointestinal e olhos. No coração, caracteriza-se por aumento progressivo da espessura miocárdica, evoluindo para um padrão restritivo.

Atualmente, apresenta diagnóstico cada vez mais frequente, provavelmente decorrente de maior informação sobre o tema associada aos avanços dos métodos diagnósticos e das terapias modificadoras do curso evolutivo da doença. O ecocardiograma é o exame de primeira linha para o rastreio diagnóstico, acompanhamento e diferenciação com outras fenocópias.

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ABCIC

Review Article

Papel da Elastografia por Ondas de Cisalhamento na Avaliação da Rigidez Miocárdica nas Diversas Miocardiopatias

Fabio Fernandes et al. Nathalia Conci Santorio Natália de Melo Pereira Caio Rebouças Fonseca Cafezeiro … Aristóteles Comte de Alencar Neto Bruno Vaz Kerges Bueno Fernando Linhares Pereira Maria Cristina Chammas

Resumo

O ecocardiograma é fundamental para o diagnóstico e tratamento das doenças cardiovasculares. A avaliação da função diastólica do ventrículo esquerdo constitui um grande desafio, sendo utilizadas várias técnicas ultrassonográficas conhecidas, tais como o Doppler pulsátil do fluxo mitral, o Doppler tecidual e o strain miocárdico, com o objetivo de estimar de forma não invasiva a pressão de enchimento do átrio esquerdo. Apesar de amplamente disponível, essa abordagem possui várias limitações e não representa de fato as propriedades intrínsecas do músculo cardíaco. Nesse contexto, a elastografia cardíaca surge como uma forma de estimar a rigidez miocárdica de forma não invasiva, ao estudar a velocidade de propagação de ondas de cisalhamento no tecido cardíaco. A elastografia já é amplamente utilizada na avaliação da rigidez de outros tecidos, como tireoide, fígado e mama. No âmbito da avaliação cardiológica, essa técnica já foi empregada com sucesso em doenças como amiloidose cardíaca e cardiomiopatia hipertrófica. Este artigo visa revisar os principais conceitos associados a essa técnica promissora e expor as experiências publicadas de serviços nacionais e internacionais.

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ABCHF

Viewpoint

Avanços no Diagnóstico e Tratamento da Amiloidose Cardíaca

Marcus Vinicius Simões et al. Diane Xavier de Ávila Pedro Manoel Marques Garibaldi Evandro Tinoco Mesquita

Introdução

As últimas décadas trouxeram avanços expressivos, que causaram uma completa reformulação dos conceitos clínicos e epidemiológicos sobre a amiloidose cardíaca (AC), sintetizados na .

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ABCHF

Viewpoint

Cardiomiopatias Restritivas: O Que Há de Novo no Front?

Luiz Claudio Danzmann et al. Liciani de Mello Feliciano Elisa Kalil Paula Loredo Siminovich Marianna de Moura Nora

Uma condição rara? Ou nem tanto?

As cardiomiopatias restritivas (CMR) são geradas por patologias primárias do músculo cardíaco e consideradas doenças raras, correspondendo a cerca de 5% de todos os casos de cardiomiopatias. A forma mais frequente de CMR, a amiloidose cardíaca (AC), pode ser considerada um marco referencial dessas cardiomiopatias, visto que, com a disponibilização das tecnologias diagnósticas, tem sido feita a detecção muito mais frequente dessa cardiomiopatia, além do fato de que as possibilidades efetivas de tratamento são uma realidade.

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ABCIC

Review Article

Como eu Faço Imagem na Amiloidose Cardíaca: Papel da Cintilografia com Traçadores Ósseos

Adriana Pereira Glavam et al. Rafael Willain Lopes Simone Cristina Soares Brandão

Resumo

A amiloidose é uma doença infiltrativa sistêmica caracterizada pela deposição extracelular de fibrilas amiloides. O envolvimento cardíaco é comum e está associado a prognóstico desfavorável. Os tipos mais predominantes de amiloidose cardíaca (AC) são por cadeias leves de imunoglobulinas (AL) e por transtirretina (ATTR). O diagnóstico de AC e a diferenciação entre os tipos são importantes para o prognóstico, terapia e aconselhamento genético. A AC-ATTR é uma causa subdiagnosticada de insuficiência cardíaca. No entanto, grandes conquistas nos métodos de imagem não invasivos, bem como a possibilidade de tratamento clínico eficaz, transformaram a AC-ATTR de uma doença rara e intratável em uma condição que os médicos clínicos devem considerar diariamente. O advento da cintilografia com traçadores ósseos permitiu o diagnóstico da AC-ATTR com alta precisão, uma vez que as gamopatias monoclonais foram excluídas. A interpretação de cintilografia com traçadores ósseos requer expertise, e propusemos um guia passo a passo para a realização desse exame na prática clínica de acordo com as diretrizes mais recentes. Além disso, revisamos alguns pontos cruciais que acreditamos serem de suma importância na prática clínica e nos desfechos dos pacientes.

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ABCIC

Review Article

O Papel da Ressonância Magnética Cardíaca em Pacientes com Amiloidose e Estenose Aórtica

Pedro Macedo Esmeraldo Barbosa et al. Tiago Augusto Magalhães

Resumo

A ressonância magnética cardíaca (RMC) tem papel de destaque para o diagnóstico e o prognóstico de diversas cardiopatias. A incidência de amiloidose cardíaca e de estenose aórtica vem aumentando nos últimos anos, especialmente pela associação com o envelhecimento populacional. A possibilidade de coexistência de ambas tem gerado desafios diagnósticos frequentes na prática clínica. A ressonância magnética cardíaca (RMC) assume valor importante nesse contexto por sua capacidade ímpar de avaliação multiparamétrica, incluindo aspectos anatômicos, funcionais e histopatológicos. A presente revisão tem o objetivo de aprofundar o conhecimento acerca do diagnóstico e do prognóstico da amiloidose na presença de estenose aórtica, destacando a importância da ressonância magnética cardíaca (RMC) neste cenário.

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ABCHF

Relato de Caso

Infusão Intermitente de Inotrópico Associada à Diálise Peritoneal para Manejo de Insuficiência Cardíaca Avançada Secundária à Amiloidose Cardíaca

Ana Paula Otaviano et al. Breno Tadao de Paiva Eto Pedro Vellosa Schwartzmann

Introdução

A insuficiência cardíaca (IC) avançada representa um desafio terapêutico, caracterizada por piora na qualidade de vida e múltiplas internações. Quando a IC é secundária à amiloidose cardíaca, o tratamento recomendado para a IC pode cursar com evolução clínica desfavorável. Nos casos de IC avançada, o cenário é ainda mais desafiador.

[…]

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ABC

Artigo Original

Papel Diagnóstico do NT-proBNP em Pacientes com Comprometimento por Amiloidose Cardíaca: Uma Metanálise

Yingwei Zhang et al. Hasi Chaolu

Resumo

Fundamento

A amiloidose é definida como um distúrbio caracterizado pela deposição de material proteico amiloide extracelular nos tecidos.

Objetivos

O N-terminal pró-peptídeo natriurético tipo-B (NT-proBNP) é usado para prever a amiloidose cardíaca (AC), mas seu efeito diagnóstico no comprometimento por AC ainda não é claro, especialmente em termos de especificidade e sensibilidade.

Métodos

Foi feita uma busca de literatura nos bancos de dados Pubmed, Embase e a biblioteca Cochrane, e o QUADAS 2 foi utilizado para avaliação da qualidade. O comando Midas no Stata 12.0 foi usado para analisar os indicadores dos sujeitos. O teste Q de Cochran e o I² foram usados como testes de heterogeneidade, e a heterogeneidade significativa foi definida como p <0,05 e/ou I² >50%. A análise de correlação de Spearman foi usada para avaliar o efeito de limiar, e o viés da publicação foi avaliado pelo teste de assimetria. A significância estatística foi definida em p <0,05.

Resultados

Como resultados, 10 conjuntos de dados de 7 estudos foram incluídos para análise, apresentando alta qualidade metodológica e pequenos vieses de confusão. A sensibilidade e a especificidade do NT-proBNP no diagnóstico do comprometimento cardíaco para pacientes com amiloidose foram 0,93 e 0,84, respectivamente. As curvas ROC também sugeriram uma validade diagnóstica alta do NT-proBNP com AUC de 0,95. Um nomograma de Fagan demonstrou que as probabilidades de NT-proBNP positivo e negativo no avanço do comprometimento por AC eram de 90% e 8%, respectivamente. O gráfico de funil de Deek não sugeriu viés significativo de publicação entre os estudos incluídos, e os resultados foram estáveis e confiáveis.

Conclusões

O NT-proBNP desempenha um papel positivo no diagnóstico precoce do comprometimento por AC, com alta sensibilidade e especificidade.

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