Doenças raras

ABCIC

Review Article

Como Eu Faço: Síndrome de Bow Hunter

Resumo

A síndrome de bow hunter (SBH) é uma condição rara e subdiagnosticada, caracterizada pela compressão mecânica ou oclusão temporária da artéria vertebral devido à rotação lateral ou hiperextensão do pescoço. Esse estresse mecânico ocorre de forma predominante no segmento V3 (nível C1-C2) devido à grande mobilidade local.

A fisiopatologia envolve dois mecanismos principais: o hemodinâmico, em que a rotação extrema reduz de imediato o fluxo sanguíneo local e causa sintomas paroxísticos (tríade de vertigem, tontura e desequilíbrio) que desaparecem com o retorno da cabeça à posição neutra; e o tromboembólico, desencadeado por microtraumas repetidos e lesões crônicas no endotélio vascular, o que pode originar trombos ou dissecções e culminar em infartos cerebelares ou no tronco encefálico.

O diagnóstico definitivo baseia-se na angiografia por subtração digital (ASD) dinâmica e na angiotomografia computadorizada (AngioTC). Contudo, o Doppler vascular dinâmico atua como um excelente método não invasivo de triagem, capaz de registrar, em tempo real, variações hemodinâmicas críticas por meio de manobras posicionais, como a redução superior a 50% da velocidade de pico sistólico (VPS) ou o desaparecimento do fluxo diastólico.

A abordagem terapêutica varia conforme a gravidade. Casos leves recebem tratamento conservador, com colar cervical, modificações comportamentais e antiagregantes plaquetários. Intervenções cirúrgicas – como a descompressão por osteofitectomia ou a artrodese cervical – e tratamentos endovasculares específicos são estritamente reservados a pacientes com sintomas refratários ou alto risco de acidente vascular cerebral (AVC).

Ler artigo completo

ABCIC

Relato de Caso

A Amiloidose Cardíaca Transtirretina do Tipo Selvagem Ainda e Considerada uma Doença Rara?

Luis Enrique Sanchez Siancas

Resumo

A amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) era considerada uma doença rara, com prognóstico ruim devido à falta de tratamento efetivo e à detecção desafiadora. Isso mudou nos últimos anos, com um aumento na prevalência e incidência da doença devido a um melhor reconhecimento da doença, à disponibilidade de novos métodos diagnósticos e aos tratamentos modificadores da doença. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 62 anos, com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca associada a envolvimento do sistema nervoso periférico e disfunção autonômica. O uso de ecocardiograma transtorácico, ressonância magnética cardíaca, cintilografia cardíaca, análise de cadeias leves no sangue e teste genético possibilitou o diagnóstico de amiloidose por TTR (ATTR) do tipo selvagem (ATTRs).

Ler artigo completo

ABC

Editorial

Zebras Também Existem!

Murillo de Oliveira Antunes

A doença de Fabry (DF) é uma doença rara de armazenamento lisossômico hereditário ligado ao cromossomo X, causado pela atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A que leva ao acúmulo de globotriasilceramida (Gb3) nos tecidos afetados, incluindo o coração, cérebro e rins. Na DF a lesão cardíaca inicia-se cedo progredindo de forma subclínica antes do aparecimento de sintomas e geralmente se manifesta como hipertrofia ventricular esquerda simulando cardiomiopatia hipertrofia (CMH). Estudos recente demonstraram uma prevalência de DF até 5% em pacientes que tinham como diagnóstico inicial CMH. Após a introdução da terapia de reposição enzimática, a DF merece atenção especial no diagnóstico diferencial nos pacientes com hipertrofia ventricular inexplicada e CMH, pois é uma cardiopatia que apresenta tratamento específico, porém o diagnóstico e tratamento precoce são fundamentais para prevenir a progressão da doença reduzindo as taxas de eventos cardiovasculares.^–

Com o objetivo de investigar as diferenças clínicas e de exames entre CMH e DF, o estudo de Akhan et al., avaliou de forma retrospectiva 60 pacientes com CMH e 40 com DF. Nessa população, com idade média semelhante, os autores evidenciaram, de maneira geral, que as características das duas condições cardíacas compartilham mais semelhanças que diferenças, tornando o diagnóstico um desafio na prática clínica.

[…]

Ler artigo completo

ABCHF

Review Article

Doenças Raras e Ultra-Raras como Causa de Miocardiopatia

Diane Xavier Avila et al. Sandra Marques e Silva

Introdução

Doença rara é aquela que está presente em menos de 1 em 2000 da população em geral, sendo que, até hoje, até 8000 doenças raras foram descritas. Já a doença ultrarrara tem uma prevalência correspondente a um milésimo da de distúrbios raros, portanto <1:2.000.000, ou seja, bem mais limitado, pela definição europeia.^, No Brasil, estima-se que cerca de 8% da população apresente algum tipo de doença rara, ou seja, cerca de 11 a 15 milhões de casos. Algumas doenças cursam com desenvolvimento de fenótipo precoce no período fetal e na primeira infância e são causa de grande sofrimento psicossocial para o paciente e seus familiares bem como de morte em idades precoces. A maioria não dispõe de tratamento específico e o subdiagnóstico deve-se ao desconhecimento por parte dos agentes de saúde e à indisponibilidade de genotipagem neonatal.^,

O desenvolvimento de grupos de estudo, como o Grupo de Estudos de Doenças Raras Cardiológicas (GEDORAC) da Sociedade Brasileira de Cardiologia e Centros de Referência em doenças Raras e Ultrarraras são de extrema importância para o reconhecimento das doenças, diagnóstico, manejo interdisciplinar e multidisciplinar e tratamento adequados. Os avanços da medicina de precisão e o desenvolvimento de um número crescente de novas moléculas, as chamadas drogas órfãs, impactaram positivamente a vida dos indivíduos acometidos por tais enfermidades, com aumento da sobrevida e alívio de sintomas. Neste cenário, figuram algumas doenças com acometimento cardiovascular isolado ou num perfil multissistêmico a serem descritas a seguir.

[…]

Ler artigo completo

ABCHF

Editorial

A ABPAR e as Necessidades dos Pacientes com Amiloidose no Brasil

Liana Cláudia Uriarte Ferronato

Reativação da ABPAR em 2011

A primeira reunião aconteceu na residência da Sra. Glaide Mara, em 14 de maio de 2011, onde assumiu-se o compromisso de iniciar uma divulgação da associação e agregar novos membros. Foram marcados vários encontros, arrecadando-se contribuições para dar entrada na reativação da associação.

Em 18 de setembro de 2011 houve o quinto encontro de acordo com a publicação no jornal O Dia e , a partir do encontro, foi eleita a nova diretoria da ABPAR, mantendo o Sr. Roberto Beltrami como presidente e Glaide foi eleita vice-presidente. Foi registrado estatuto da ABPAR em conformidade com o novo código civil.

[…]

Ler artigo completo

ABCIC

Relato de Caso

Mucopolissacaridoses IV e VI: Aspectos ao Ecocardiograma Bidimensional com Strain pelo Speckle Tracking em uma Série de Casos

João Vitor Tiveron Teodoro et al. Lavínia Ayumi Borges Ribeiro José Marques Ferreira Neto Vinícius Marques Ferreira … Carlos Henrique Paiva Grangeiro Adriana de Nazaré Miziara Oliveira

Introdução

As Mucopolissacaridoses (MPSs) pertencem ao grupo das doenças de depósito lisossômico associadas à deficiência parcial ou total de 11 diferentes hidrolases lisossômicas responsáveis pela degradação dos Glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo desses GAGs pode comprometer as válvulas, o miocárdio e os vasos coronários. As formas que acumulam sulfato de dermatan (MPS I, II, VI e VII) estão associadas com espessamento valvar (E>D). Além disso, as MPSs são consideradas uma das causas mais comuns de espessamento do anel mitral na infância. O comprometimento cardíaco ainda inclui hipertrofia, encurtamento das cordas tendíneas e espessamento dos músculos papilares. O ecocardiograma é uma técnica essencial para avaliação do comprometimento cardíaco nas MPSs. O estudo da deformação miocárdica (strain) pelo Speckle-Tracking Bidimensional (2D-STE) confere avaliação mais sensível da deformação da fibra miocárdica, revelando acometimento do miocárdio precoce e subclínico, independentemente de alterações da Fração de Ejeção do Ventrículo Esquerdo (FEVE).^,

Esta série de casos revisa aspectos ecográficos relevantes do acometimento cardíaco, complementados pela técnica do 2D-STE em três pacientes com MPS em seguimento ambulatorial e em uso de Terapia de Reposição Enzimática (TRE).

[…]

Ler artigo completo

ABC

Relato de Caso

Apresentação Rara de Doença de Dercum em Criança com Anormalidades no Metabolismo de Lipoproteínas

Maria Cristina de Oliveira Izar et al. Henrique Andrade Rodrigues da Fonseca Carolina Nunes França Valéria Arruda Machado … Carlos Eduardo dos Santos Ferreira Francisco Antonio Helfenstein Fonseca

A adiposis dolorosa, ou doença de Dercum, é um acúmulo subcutâneo de gordura no corpo acompanhado por dor intensa, crônica e simétrica, muitas vezes incapacitante e geralmente não responsiva aos analgésicos convencionais. Foi descrita pela primeira vez por Dercum, reconhecida como uma doença separada em 1892, e, posteriormente, relatada por White em 1899. Citado na literatura como doença de Dercum, Morbus Dercum, lipomatosis dolorosa, adiposalgia, adiposis dolorosa, e reumatismo do tecido adiposo, esta condição é mais prevalente em mulheres jovens, com idade entre 35 a 50 anos, e afeta preferencialmente aquelas na fase pós-menopausa.^– A adiposis dolorosa também pode ocorrer em múltiplas lipomatoses familiares, uma condição associada a múltiplos lipomas. Outros sintomas e sinais incluem distúrbios psiquiátricos (depressão, ansiedade, distúrbios do sono, memória e distúrbios da concentração), cardiovasculares (taquicardia), pulmonares (falta de ar), reumatológicas (fadiga, fraqueza, dores articulares e musculares) e gastrointestinais (inchaço, constipação).

A doença de Dercum foi descrita como uma doença geral do sistema linfático. Em 2014, Rasmussen et al., sugeriram que trata-se de um distúrbio linfovascular com anormalidades na deposição de tecido adiposo e no transporte linfático, mostrando que os lipomas pareciam ser alimentados e drenados por unidades funcionais do sistema linfático. Além disso, Huang et al., reforçaram a importância do sistema linfático no transporte de colesterol, mostrando sua associação à ApoA1, formação de HDL e transporte linfático para o sangue para eliminação pelo receptor de HDL, ou pelo receptor scavenger tipo B1.

[…]

Ler artigo completo

Como Eu Faço: Síndrome de Bow Hunter

Resumo

A Amiloidose Cardíaca Transtirretina do Tipo Selvagem Ainda e Considerada uma Doença Rara?

Resumo

Zebras Também Existem!

Doenças Raras e Ultra-Raras como Causa de Miocardiopatia

Introdução

A ABPAR e as Necessidades dos Pacientes com Amiloidose no Brasil

Reativação da ABPAR em 2011

Mucopolissacaridoses IV e VI: Aspectos ao Ecocardiograma Bidimensional com Strain pelo Speckle Tracking em uma Série de Casos

Introdução

Apresentação Rara de Doença de Dercum em Criança com Anormalidades no Metabolismo de Lipoproteínas

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)