Pré-Albumina

ABCIC

Editorial

Os Pacientes com Homozigose e Heterozigose Composta para Variantes no Gene TTR da Amiloidose por Transtirretina Apresentam Quadros Clínicos Mais Graves e Precoces?

Tonnison de Oliveira Silva et al. Samuel Ulisses Chaves Nogueira do Nascimento

A prevalência de homozigotos para a variante genética Val142Ile no gene da transtirretina (TTR) é extremamente baixa na população geral (0,72%) e um pouco maior em estudos de biópsia endomiocárdica (de 6% a 10%) e em coortes que envolvem centros de referência em amiloidose cardíaca por TTR (de 4% a 14%).^,

Os homozigotos representam uma subpopulação distinta dentro do espectro da amiloidose cardíaca, com características clínicas que parecem apresentar diferenças substanciais em relação às dos heterozigotos não compostos. Essa variação genética foi associada ao início de manifestações clínicas em pacientes mais jovens, em relação aos heterozigotos, e também a um maior risco de eventos cardiovasculares graves, como insuficiência cardíaca e arritmias ventriculares.³ Além da apresentação mais precoce, estudos observacionais indicam que, em pacientes homozigotos, a doença apresenta um comportamento fenotípico mais agressivo, caracterizado por maior espessamento ventricular, pior função diastólica e maior carga de fibrilas amiloides no coração.³ Em comparação com os heterozigotos, os homozigotos habitualmente apresentam maior risco de desenvolver insuficiência cardíaca precoce e de maior gravidade.^–

[…]

Ler artigo completo

ABCIC

Relato de Caso

A Amiloidose Cardíaca Transtirretina do Tipo Selvagem Ainda e Considerada uma Doença Rara?

Luis Enrique Sanchez Siancas

Resumo

A amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) era considerada uma doença rara, com prognóstico ruim devido à falta de tratamento efetivo e à detecção desafiadora. Isso mudou nos últimos anos, com um aumento na prevalência e incidência da doença devido a um melhor reconhecimento da doença, à disponibilidade de novos métodos diagnósticos e aos tratamentos modificadores da doença. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 62 anos, com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca associada a envolvimento do sistema nervoso periférico e disfunção autonômica. O uso de ecocardiograma transtorácico, ressonância magnética cardíaca, cintilografia cardíaca, análise de cadeias leves no sangue e teste genético possibilitou o diagnóstico de amiloidose por TTR (ATTR) do tipo selvagem (ATTRs).

Ler artigo completo

ABC

Editorial

Desvendando os Desafios no Diagnóstico da Amiloidose Cardíaca

Lorena Squassante Capeline

A amiloidose transtirretina (ATTR) é uma patologia genética rara que leva à cardiomiopatia infiltrativa potencialmente fatal, representando a forma mais comum de cardiomiopatia restritiva hereditária. O gene da transtirretina (TTR) está localizado no cromossomo 18q12.1 com herança autossômica dominante e penetrância variável. A ATTR apresenta manifestações clínicas heterogêneas, sendo o envolvimento cardíaco o principal marcador de mau prognóstico. A amiloidose cardíaca (AC), uma condição rara e muitas vezes negligenciada, emergiu como um desafio significativo no campo da cardiologia. Esse distúrbio apresenta uma série de dificuldades para o diagnóstico precoce e preciso.^–

Atualmente, a disponibilidade de testes genéticos identificou uma população portadora da variante genética sem o fenótipo de AC.^– Contudo, devido à evolução progressiva e lenta da doença, a identificação exata do envolvimento cardíaco permanece desconhecida.^–

[…]

Ler artigo completo

ABCHF

Viewpoint

Avanços no Diagnóstico e Tratamento da Amiloidose Cardíaca

Marcus Vinicius Simões et al. Diane Xavier de Ávila Pedro Manoel Marques Garibaldi Evandro Tinoco Mesquita

Introdução

As últimas décadas trouxeram avanços expressivos, que causaram uma completa reformulação dos conceitos clínicos e epidemiológicos sobre a amiloidose cardíaca (AC), sintetizados na .

[…]

Ler artigo completo

ABCIC

Review Article

Como eu Faço Imagem na Amiloidose Cardíaca: Papel da Cintilografia com Traçadores Ósseos

Adriana Pereira Glavam et al. Rafael Willain Lopes Simone Cristina Soares Brandão

Resumo

A amiloidose é uma doença infiltrativa sistêmica caracterizada pela deposição extracelular de fibrilas amiloides. O envolvimento cardíaco é comum e está associado a prognóstico desfavorável. Os tipos mais predominantes de amiloidose cardíaca (AC) são por cadeias leves de imunoglobulinas (AL) e por transtirretina (ATTR). O diagnóstico de AC e a diferenciação entre os tipos são importantes para o prognóstico, terapia e aconselhamento genético. A AC-ATTR é uma causa subdiagnosticada de insuficiência cardíaca. No entanto, grandes conquistas nos métodos de imagem não invasivos, bem como a possibilidade de tratamento clínico eficaz, transformaram a AC-ATTR de uma doença rara e intratável em uma condição que os médicos clínicos devem considerar diariamente. O advento da cintilografia com traçadores ósseos permitiu o diagnóstico da AC-ATTR com alta precisão, uma vez que as gamopatias monoclonais foram excluídas. A interpretação de cintilografia com traçadores ósseos requer expertise, e propusemos um guia passo a passo para a realização desse exame na prática clínica de acordo com as diretrizes mais recentes. Além disso, revisamos alguns pontos cruciais que acreditamos serem de suma importância na prática clínica e nos desfechos dos pacientes.

Ler artigo completo

ABCHF

Viewpoint

Novos Paradigmas na Amiloidose Cardíaca: A Experiência Atual da Região Nordeste do Brasil

Tonnison Silva et al. Carlos Eduardo Lucena Montenegro Marcelo Dantas Tavares de Melo Luiz Ritt André Luiz Cerqueira Almeida

A amiloidose cardíaca (AC) é uma doença infiltrativa grave e progressiva, causada pela deposição de fibrilas amiloides, com mau prognóstico e opções terapêuticas limitadas. Pode ocorrer devido a variantes genéticas raras ou como consequência de condições adquiridas. Graças aos avanços nas técnicas de imagem e à possibilidade de se obter um diagnóstico não invasivo, hoje sabemos que a AC é uma doença que talvez se encaixe melhor no escopo das doenças subdiagnosticadas ao invés de ser enquadrada como uma doença rara.^–

González-Lopez et al., demonstraram que numa série de 120 pacientes com insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada, 13,3% apresentaram o diagnóstico de cardiomiopatia amilóide associada a transtirretina (ATTR-CM). Em pacientes com estenose aórtica, encontramos uma prevalência em torno de 15% da ATTR-CM, e em estudos de necrópsia, a deposição de proteína amilóide foi encontrada em 25% dos pacientes acima dos 85 anos de idade, o que mostra a importância desse diagnóstico no espectro das doenças miocárdicas.

[…]

Ler artigo completo

ABCHF

Viewpoint

Ecocardiograma Abrangente na Amiloidose Cardíaca. O Que É? Para Quem?

Marcelo Iorio Garcia

A amiloidose ocorre devido a deposição gradual de agregados proteicos, onde mais de um órgão pode estar infiltrado, evoluindo progressivamente para disfunção orgânica. O prognóstico é determinado pelo órgão envolvido e o acometimento do coração, a amiloidose cardíaca (AC), carreia a pior evolução.

A AC pode ser por deposição miocárdica da proteína transtirretina, derivada do tecido hepático e conhecida como ATTR. A outra forma de deposição miocárdica é a secundária às proteínas de cadeia leve das imunoglobulinas, derivadas de um clone de células plasmáticas, conhecida como forma sistêmica ou amiloidose AL. As formas ATTR e AL precisam ser diferenciadas pois possuem tratamentos distintos.

[…]

Ler artigo completo

ABCHF

Viewpoint

Teste Genético na Amiloidose: Para quem?

Paulo Vinicius Ramos Souza et al. Fabio Fernandes Felix José Alvarez Ramires

Nos últimos anos, o reconhecimento do acometimento cardíaco pela deposição de substância amiloide vem ganhando destaque. A então chamada amiloidose cardíaca (AC) tem se mostrado causa de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada mais prevalente do que em outras décadas, ainda que seu diagnóstico seja um desafio constante.

Com a evolução do conhecimento fisiopatológico dessa doença e os relevantes progressos nos seus métodos diagnósticos, particularmente no campo da imagem cardiovascular, houve uma contribuição significativa para a identificação mais precoce da AC, assim como uma mudança consistente no curso natural da doença, uma vez que assistimos ao surgimento de terapias capazes de prolongar a sobrevida destes pacientes.

[…]

Ler artigo completo

ABCHF

Relato de Caso

Insuficiência Cardíaca Secundária a Amiloidose Transtirretina

Humberto Butzke da Motta et al. Guilherme Oliveira Magalhães Costa Andreia Biolo

Resumo

Um paciente de 90 anos buscou atendimento com queixas e exame físico compatíveis com insuficiência cardíaca descompensada. Eletrocardiograma demonstrou fibrilação atrial e baixa voltagem em derivações dos membros, e ecocardiograma identificou dilatação biatrial, além de discreto aumento das espessuras parietais e do diâmetro do ventrículo esquerdo. A ressonância magnética demonstrou realce tardio subendocárdico confirmando a suspeita de amiloidose cardíaca. Com eletroforese e imunofixação de proteínas séricas e urinárias negativas e cintilografia com pirofosfato positiva, foi confirmado diagnóstico de amiloidose transtirretina. O sequenciamento do gene da transtirretina não detectou mutações, sendo caracterizado um caso de amiloidose transtirretina selvagem.

Ler artigo completo

ABC

Relato de Caso

Amiloidose por Transtirretina (ATTR) – Papel da Multimodalidade no Diagnóstico Definitivo

Tonnison de Oliveira Silva et al. Eduardo Sahade Darze Luiz Eduardo Fonteles Ritt André Luiz Cerqueira Almeida Antônio Ximenes

Introdução

A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma causa rara de cardiomiopatia restritiva e/ou polineuropatia periférica, de caráter progressivo, irreversível e fatal, subdiagnosticada e com diagnóstico definitivo realizado de forma tardia. O diagnóstico precoce, a caracterização do tipo de amiloidose e posterior instituição de terapêutica específica são fundamentais para uma evolução prognóstica mais favorável dessa doença. Apresentamos um caso de ATTR em que a suspeição clínica, associada ao uso da multimodalidade diagnóstica, notadamente da medicina nuclear, foram capazes de definir com segurança o diagnóstico, sem necessidade de biópsia.

[…]

Ler artigo completo

ABC

Artigo de Pesquisa

Frequência de Envolvimento Cardiovascular na Polineuropatia Amiloidótica Familiar em Pacientes Brasileiros

Márcia Cavalcanti de Campos Queiroz et al. Roberto Coury Pedrosa Amanda Cardoso Berensztejn Basílio de Bragança Pereira … Emília Matos do Nascimento Martha Maria Turano Duarte Pedro Paulo Pereira-Junior Marcia Waddington Cruz

Fundamento:

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara diagnosticada no Brasil e no mundo. A frequência de envolvimento cardiovascular em pacientes brasileiros com PAF é desconhecida.

Objetivos:

Detectar a frequência de envolvimento cardiovascular e correlacionar os achados cardiovasculares com o escore PND (Polyneuropathy Disability Score) modificado.

Métodos:

Em um centro de referência nacional, 51 pacientes foram avaliados com exame clínico, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma (ECO) e Holter de 24 horas. Os pacientes foram classificados de acordo com o escore PND modificado e divididos em grupos: PND 0, PND I, PND II e PND > II (que incluiu o PND IIIa, IIIb e IV). Nós escolhemos a árvore de classificação como o método estatístico para analisar a associação entre achados nos exames cardiovasculares e a classificação neurológica (PND).

Resultados:

Anormalidades no ECG estiveram presentes em quase 2/3 dos pacientes com PAF, enquanto que anormalidades no ECO ocorreram em cerca de 1/3 deles. Todos os pacientes com ECO anormal também apresentaram ECG anormal, mas o oposto não ocorreu. A árvore de classificação identificou o ECG e o ECO como variáveis relevantes (p < 0,001 e p = 0,08, respectivamente). A probabilidade de um paciente estar no grupo PND 0 quando apresentava um ECG normal foi superior a 80%. Quando ambos o ECG e o ECO eram anormais, essa probabilidade era nula.

Conclusões:

Pacientes brasileiros com PAF apresentam anormalidades frequentes ao ECG. O ECG é um bom exame para discriminar portadores assintomáticos da mutação daqueles que desenvolveram a doença, enquanto que o ECO contribui para esta discriminação.

Ler artigo completo