Victor Hugo Bonfim et al. Matheus Martins Monteiro Moisés Abtibol Machado Orlando Pereira da Silva Junior … Katia do Nascimento Couceiro Fábio Fernandes João Marcos Bemfica Barbosa Ferreira
Introdução
A amiloidose engloba um grupo de doenças raras caracterizadas pelo acúmulo anômalo de proteínas mal dobradas nos tecidos e órgãos. Essas proteínas adotam uma estrutura altamente estável em formato de folhas pregueadas do tipo beta, formando fibrilas insolúveis que se depositam no espaço extracelular. A classificação da amiloidose varia conforme a proteína precursora e o tipo de polímero formado, resultando em diferentes subtipos da doença, cada um com manifestações clínicas distintas.
A amiloidose transtirretina (ATTR) tem dois subtipos primários: ATTR do tipo selvagem (ATTR tipo selvagem, ou ATTRw), anteriormente chamada de “senil” e ATTR variante (ATTR hereditário ou ATTRh), onde os indivíduos possuem variantes patológicas no gene da transtirretina. Até o momento, mais de 120 variantes foram identificadas. Os sintomas clínicos podem se apresentar principalmente como neuropáticos, cardíacos ou uma combinação de ambos.
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