2021;1(2) – ABC CARDIOL

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Relato de Caso

Amiloidose Cardíaca Transtirretina Familiar Homozigótica Val122Ile Mimetizando Cardiomiopatia Hipertrófica

Caio Rebouças Fonseca Cafezeiro et al. Aristoteles Comte de Alencar Neto Bruno Vaz Kerges Bueno João Henrique Rissato … André Luiz Dabarian Viviane Tiemi Hotta Fábio Fernandes

Resumo

A amiloidose sistêmica é um grupo de doenças causadas pela deposição de uma proteína amiloide que forma fibrilas e deposita nos tecidos. Pacientes com mutação de transtirretina (TTR) Val122Ile têm idade e um fenótipo semelhante àqueles com amiloidose cardíaca do tipo selvagem, causando uma cardiomiopatia restritiva de início tardio com neuropatia mínima em uma idade média de início de 69 anos. A mutação homozigótica é rara. Relatamos um paciente do sexo masculino que apresentava insuficiência cardíaca de início recente e fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica. A cintilografia com tecnécio evidenciou captação cardíaca e ausência de imunoglobulinas circulantes, sugerindo amiloidose cardíaca TTR. A análise genética confirmou a amiloidose cardíaca causada pela proteína TTR mutante homozigótica Val122Ile.

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Ressonância Magnética Cardíaca e Amiloidose: Como ela pode Ajudar no Raciocínio Clínico?

Ibraim Masciarelli F. Pinto

Avaliação da morfologia cardíaca

A AC leva à mudança da estrutura cardíaca. Nos átrios costuma haver dilatação e aumento da espessura do septo, enquanto que nas fases mais avançadas pode existir fluxo lento e trombos que, diante da presença de arritmias, podem ser de difícil identificação à RMC.

O miocárdio ventricular, costuma apresentar aumento de espessura, habitualmente em patamares superiores aos observados em portadores de hipertensão arterial e, habitualmente, maior nas formas de amilidoise por transtirretina do que na forma de cadeias leves e podem envolver ambos os ventrículos.^,

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Relato de Caso

Insuficiência Cardíaca Secundária a Amiloidose Transtirretina

Humberto Butzke da Motta et al. Guilherme Oliveira Magalhães Costa Andreia Biolo

Resumo

Um paciente de 90 anos buscou atendimento com queixas e exame físico compatíveis com insuficiência cardíaca descompensada. Eletrocardiograma demonstrou fibrilação atrial e baixa voltagem em derivações dos membros, e ecocardiograma identificou dilatação biatrial, além de discreto aumento das espessuras parietais e do diâmetro do ventrículo esquerdo. A ressonância magnética demonstrou realce tardio subendocárdico confirmando a suspeita de amiloidose cardíaca. Com eletroforese e imunofixação de proteínas séricas e urinárias negativas e cintilografia com pirofosfato positiva, foi confirmado diagnóstico de amiloidose transtirretina. O sequenciamento do gene da transtirretina não detectou mutações, sendo caracterizado um caso de amiloidose transtirretina selvagem.

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Indicações de Anticoagulação na Amiloidose Cardíaca

Marcelo Westerlund Montera

Na amiloidose cardíaca, o infiltrado amilóide a nível atrial promove dilatação e disfunção contrátil atrial e maior prevalência de fibrilação atrial que, associados à disfunção diastólica e sistólica ventricular, favorecem a estase sanguínea e ao consequente desenvolvimento de trombo intra-atrial (TIA) e de eventos cardioembólicos.

Em estudo de 116 autopsias de pacientes com amiloidose cardíaca, realizado na Mayo Clinic, foi demonstrada a presença de TIA em 33% dos corações, sendo a prevalência significativamente maior nos portadores da forma AL de amiloidose quando comparada a outras formas de amiloidose (56% vs 16%, p < 0,001).

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Terapias Modificadoras de Doenças para Cardiomiopatia Amilóide por Transtirretina

Ariane Vieira Scarlatelli Macedo et al. Fábio Fernandes Renato Delascio Lopes

A transtirretina (TTR) é uma proteína tetramérica sintetizada essencialmente pelo fígado. As moléculas de TTR podem se dobrar incorretamente e se armazenar como fibrilas amilóides no coração e em outros órgãos, levando à amiloidose relacionada a TTR (ATTR). A ATTR pode seguir a deposição de ATTR hereditária (ATTRv), que era anteriormente conhecido como ATTR mutante, ou ATTR de tipo selvagem (ATTRwt). A ATTR é uma doença subdiagnosticada, bem como um determinante crucial de morbimortalidade. O acometimento cardíaco é comum na ATTR, levando à cardiomiopatia por transtirretina (ATTR-CA). A ATTR-CA é um distúrbio progressivo e os pacientes acabam desenvolvendo insuficiência cardíaca, arritmias e distúrbios de condução cardíaca, resultando em diminuição da capacidade funcional, redução da qualidade de vida e morte. Até recentemente, o tratamento de ATTR-CA era limitado ao tratamento dos sintomas e complicações, porém o desenvolvimento de novas terapias específicas que retardam ou interrompem o progresso da cardiomiopatia tem modificado positivamente os desfechos. Esses tratamentos específicos atuam por meio de inibição da síntese de TTR (inotersen ou patisiran); estabilização do tetrâmero (diflunisal, tafamidis ou acoramidis [AG10]); inibição e interrupção da agregação do oligômero (epigalocatequina-3-galato); e degradação e reabsorção de fibras amilóides (ácido doxiciclina-tauroursodesoxicólico [TUDCA] ou ácido doxiciclina-ursodeoxicólico [UDCA]).

Em pacientes com ATTR-CA, seja ATTRv ou ATTRwt, tafamidis é considerado o agente de escolha devido ao benefício clínico comprovado em desfechos cardiovasculares. Tafamidis é um estabilizador de TTR cinético que se liga aos locais de ligação de tiroxina desocupados da TTR tetramérica e bloqueia a cascata amiloidogênica. Foi adotada pela primeira vez para o tratamento da polineuropatia ATTRv sintomática e é a única terapia aprovada com eficácia para tratar a ATTR-CA. A recomendação é essencialmente baseada nos resultados de um ensaio clínico randomizado (ECR) de fase III de larga escala e bem projetado, o ATTR-ACT. Neste estudo, tafamidis (20 e 80 mg, pooled ) demonstrou um declínio na mortalidade por todas as causas e na hospitalização relacionada a doenças cardiovasculares, diminuição do declínio no teste de caminhada de 6 minutos, deterioração mais lenta da qualidade de vida e uma menor elevaçao no NT-PROBNP. em pacientes com ATTRwt ou ATTRv CA, comprovada por biópsia, com insuficiência cardíaca e classe NYHA I a III em 30 meses. O perfil de segurança foi semelhante ao do placebo e os indivíduos com classes I e II da NYHA obtiveram benefício mais significativo. O ATTR-ACT não foi desenhado para avaliar uma dose específica; porém, análises adicionais do ATTR-ACT e seu estudo de extensão de longo prazo apoiam o tafamidis 80 mg como a dose ideal a ser usada na prática clínica.

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Qual a Importância das Pistas Clínicas, como não Errar em Segui-las?

Salvador Rassi et al. Daniela do Carmo Rassi Aguinaldo Figueiredo Freitas Junior

Aproximadamente metade dos pacientes com insuficiência cardíaca (IC) tem fração de ejeção (FE) preservada e também aproximadamente metade destes tem aumento na espessura das paredes do ventrículo esquerdo (VE). Este aumento na espessura das paredes do VE é usualmente atribuído à hipertrofia ventricular esquerda induzida pela hipertensão arterial (HA). Entretanto, a infiltração fibrilar amiloide cardíaca também aumenta a espessura das paredes ventriculares e pode levar a uma síndrome clínica de IC com FE preservada (ICFEp).

A cardiomiopatia amiloide de cadeia leve (AL) ocorre em pacientes com amiloidose AL ou primária, que é uma doença hematológica com tratamento hematológico específico. A amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) e a de tipo selvagem (ATTRwt) podem causar a cardiomiopatia amiloide por transtirretina (ATTR-CM).

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Cintilografia Cardíaca com Marcadores Ósseos para o Clínico: Quando Solicitar? Como Interpretar o Resultado?

Marcus Vinicius Simões

Quando solicitar a cintilografia cardíaca com marcadores ósseos?

Frente aos aspectos comentados acima, é importante que a investigação da forma específica da AC-ATTR usando a cintilografia com marcador ósseo seja iniciada após 2 passos preliminares fundamentais: 1. estabelecendo-se alta suspeita clínica da presença de AC e 2. Após a exclusão da presença de cadeias leves de imunoglobulinas, que nos direcionaria para o diagnóstico da AC-AL.

O estabelecimento da alta suspeita clínica é fundamental, já que uma cintilografia negativa não afasta a presença de AC nas suas diversas formas, particularmente a forma AL. Ou seja, em um percentual significativo dos casos com alta suspeita clínica e com cintilografia negativa deve-se seguir a investigação com realização de biópsia de tecidos, incluindo a biópsia endomiocárdica, para concluir o diagnóstico. Fica claro que a biópsia endomiocárdica deve ser realizada apenas nos casos de alta suspeita clínica, por se tratar de método invasivo com riscos, ainda que baixos, inerentes ao procedimento.

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Teste Genético na Amiloidose: Para quem?

Paulo Vinicius Ramos Souza et al. Fabio Fernandes Felix José Alvarez Ramires

Nos últimos anos, o reconhecimento do acometimento cardíaco pela deposição de substância amiloide vem ganhando destaque. A então chamada amiloidose cardíaca (AC) tem se mostrado causa de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada mais prevalente do que em outras décadas, ainda que seu diagnóstico seja um desafio constante.

Com a evolução do conhecimento fisiopatológico dessa doença e os relevantes progressos nos seus métodos diagnósticos, particularmente no campo da imagem cardiovascular, houve uma contribuição significativa para a identificação mais precoce da AC, assim como uma mudança consistente no curso natural da doença, uma vez que assistimos ao surgimento de terapias capazes de prolongar a sobrevida destes pacientes.

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Relato de Caso

Taquicardia Ventricular Sustentada como Apresentação Isolada de Cardiomiopatia Amiloidótica por Transtirretina – Val50Met

Edileide de Barros Correia et al. Larissa Ventura Ribeiro Bruscky Kelin Chen Priscila Cestari Quagliato … Yoná Afonso Francisco Líria Maria Lima da Silva Ana Cristina de Souza Murta

Introdução

A amiloidose é caracterizada por deposição extracelular de proteínas insolúveis (depósito amilóide) em múltiplos órgãos e disfunção orgânica progressiva. Classifica-se pelo tipo de proteína que se deposita. Entre elas, a amiloidose por transtirretina (ATTR), que pode ocorrer por uma variante genética e pelo envelhecimento. Cerca de 120 variantes genéticas são reconhecidamente a causa da ATTR entre elas, uma das mais comuns é a representada pela Val50Met. A apresentação fenotípica da amiloidose TTR pela mutação Val50Met é majoritariamente neurológica, chamada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), porém o envolvimento cardíaco está cada vez mais sendo reconhecido. Casos esporádicos com manifestação estritamente cardiológica, ocasionando hipertrofia da parede ventricular, disfunção diastólica e distúrbios de condução já são descritos na literatura.

Neste artigo, relatamos um caso de ATTR pela mutação Val50Met com a expressão fenotípica de acometimento cardíaco, com taquicardia ventricular sustentada como apresentação isolada.

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Ecocardiograma Abrangente na Amiloidose Cardíaca. O Que É? Para Quem?

Marcelo Iorio Garcia

A amiloidose ocorre devido a deposição gradual de agregados proteicos, onde mais de um órgão pode estar infiltrado, evoluindo progressivamente para disfunção orgânica. O prognóstico é determinado pelo órgão envolvido e o acometimento do coração, a amiloidose cardíaca (AC), carreia a pior evolução.

A AC pode ser por deposição miocárdica da proteína transtirretina, derivada do tecido hepático e conhecida como ATTR. A outra forma de deposição miocárdica é a secundária às proteínas de cadeia leve das imunoglobulinas, derivadas de um clone de células plasmáticas, conhecida como forma sistêmica ou amiloidose AL. As formas ATTR e AL precisam ser diferenciadas pois possuem tratamentos distintos.

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Uma Abordagem Prática para o Diagnóstico Diferencial das Miocardiopatias com Fenótipo Infiltrativo

Ligia Lopes Balsalobre Trevizan et al. Sandrigo Mangini

Introdução

A insuficiência cardíaca (IC) acomete aproximadamente 2% da população mundial, sendo a insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEP) responsável por aproximadamente 50% dos casos, apresentando progressivo aumento da prevalência com o envelhecimento da população.

A ICFEP está associada à alta morbimortalidade e é responsável por frequentes internações, sobretudo na população mais idosa. Apresenta fisiopatologia complexa e grupo diversificado de fatores de risco e etiologias; atualmente, poucas terapias demonstraram-se eficazes na redução de desfechos cardiovasculares na ICFEP, porém, em etiologias específicas, existe a possibilidade de estratégias terapêuticas modificadoras da doença.^–

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Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada e Amiloidose Cardíaca: Implicações para o Tratamento

Luiz Claudio Danzmann et al. João Ricardo Cambruzzi Zimmer Anna Paula Tscheika

Resumo

A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEp) é uma síndrome de múltiplas etiologias e com manifestação fenotípica variada. A amiloidose é uma doença sistêmica que frequentemente afeta o miocárdio e pode representar uma etiologia específica à ICFEp. O tratamento do binômio ICFEp associada à amiloidose não está baseado em evidências específicas e o risco de hipotensão como efeito adverso ao manejo farmacológico sempre é uma preocupação. Nesse contexto, a presente revisão aborda algumas estratégias para o controle da congestão circulatória, das arritmias, distúrbios da condução cardíaca, valvopatias e do tratamento do tipo específico da amioidose baseado nas evidências disponíveis e nas mais recentes recomendações e diretrizes para o enfrentamento da amiloidose cardíaca.

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Como Conduzir o Tratamento da Insuficiência Cardíaca do Paciente com Amiloidose

Fabiana Goulart Marcondes-Braga et al. Carlos Aurélio dos Santos Aragão

Resumo

A amiloidose é uma doença multissistêmica caracterizada pela deposição de proteínas fibrilares em diversos tecidos, sendo o coração um dos sítios de depósito amiloide. A amiloidose cardíaca pode se manifestar como uma síndrome restritiva com sintomas de insuficiência cardíaca (IC). O tratamento inclui medicações modificadoras de prognóstico na IC, porém sua otimização é um desafio devido aos frequentes efeitos adversos nesta população. O bloqueio do sistema renina-angiotensina-aldosterona é feito por vezes, com doses baixas pois, devido à disfunção autonômica, essas drogas podem gerar hipotensão e fadiga. O uso de diuréticos se faz necessário para manter euvolemia e pré-carga otimizada, porém devido à restrição ventricular presente na amiloidose cardíaca, o uso destas medicações deve ser cauteloso. Pacientes com amiloidose que evoluem com IC avançada têm particularidades nas indicações de transplante cardíaco ou de dispositivos de assistência ventricular de longa permanência. O objetivo do presente artigo é fazer uma revisão sobre as alternativas terapêuticas da IC em pacientes com amiloidose cardíaca.

A amiloidose é uma doença multissistêmica caracterizada pela deposição de proteínas fibrilares com características estruturais específicas com formato beta-pregueado. A deposição dessas proteínas no coração e o envolvimento do sistema nervoso autônomo tornam desafiador o manejo da insuficiência cardíaca (IC) nesses pacientes. Diante desse panorama, o presente estudo visa demonstrar como manejar a IC em pacientes com amiloidose cardíaca.

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Editorial

A ABPAR e as Necessidades dos Pacientes com Amiloidose no Brasil

Liana Cláudia Uriarte Ferronato

Reativação da ABPAR em 2011

A primeira reunião aconteceu na residência da Sra. Glaide Mara, em 14 de maio de 2011, onde assumiu-se o compromisso de iniciar uma divulgação da associação e agregar novos membros. Foram marcados vários encontros, arrecadando-se contribuições para dar entrada na reativação da associação.

Em 18 de setembro de 2011 houve o quinto encontro de acordo com a publicação no jornal O Dia e , a partir do encontro, foi eleita a nova diretoria da ABPAR, mantendo o Sr. Roberto Beltrami como presidente e Glaide foi eleita vice-presidente. Foi registrado estatuto da ABPAR em conformidade com o novo código civil.

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Artigo Original

Registro em Amiloidose Transtirretina do Estado de São Paulo (REACT-SP)

Fabio Fernandes et al. Caio Cafezeiro Renata Margarida do Val Alexandra Patrícia Zilli Vieira … Wilson Marques Edileide Barros Correia Alzira Alves Siqueira Carvalho Antonio Carlos Palandrini Chagas Acary Souza Bulle Oliveira Paulo Victor Sgobi de Souza Wladimir Bocca Vieira de Resende Pinto Ariane Vieira Scarlatelli Macedo Murillo Oliveira Antunes Pedro Vellosa Schwartzmann Sandrigo Mangini Marcus Vinicius Simões

Resumo

Fundamento

A amiloidose é uma doença sistêmica com envolvimento de diversos órgãos caracterizada pela deposição de fibrilas amiloides. O conhecimento do perfil epidemiológico, clínico e genético da população acometida por amiloidose no país é de fundamental importância em estratégias para estabelecer o diagnóstico bem como as estratégias terapêuticas.

Objetivo

Avaliar as variáveis epidemiológicas, clínicas, laboratoriais, de imagem e tratamento dos pacientes com amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR).

Material e métodos

Estudo multicêntrico, retrospectivo, prospectivo e observacional baseado na coleta de dados da história natural dos pacientes com amiloidose TTR seguidos no estado de São Paulo.

Resultados

Permitir um mapa da distribuição regional da doença, aumentando o conhecimento da doença entre clínicos e especialistas nas diversas especialidades. Avaliar pacientes com amiloidose por TTR formas familiar e selvagem além de acompanhar indivíduos com genótipo positivo e fenótipo negativo.

Conclusão

As informações coletadas poderão evidenciar uma maior conscientização da doença, criação de novos fluxogramas diagnósticos e de tratamento com impacto direto no conhecimento da história natural da doença e prognóstico dos pacientes.

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Editorial

Amiloidose: Doença Rara ou Subdiagnosticada?

Mariano Napoli Llobera et al. Atilio Costa Vitali

Amiloidose por transtirretina

A amiloidose por transtirretina (ATTR) é causada pela deposição de transtirretina (TTR), proteína sintetizada pelo fígado, que possui estrutura tetramérica estável e cuja função é o transporte de hormônios tireoidianos e retinol. A TTR pode se dissociar em monômeros e oligômeros e, em seguida, ser depositada como fibrilas amiloides, de forma natural (wtATTR ou “tipo selvagem”, anteriormente conhecida como amiloidose sistêmica senil) ou genética (hATTR ou “hereditária”).

O número de pacientes que recebem diagnóstico de ATTR tem aumentado ao longo dos anos, e considera-se que pode ser mais prevalente do que a AL.

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Fluxogramas para o Diagnóstico da Amiloidose Cardíaca: Como Aplicá-Los na Prática?

Suspeita Diagnóstica

O maior obstáculo para o diagnóstico célere e apropriado de amiloidose cardíaca é a ausência de suspeição precoce em pacientes que apresentam sinais de alerta (“ red flags ”) que poderiam – ou deveriam – desencadear uma investigação. Este fenômeno fica claro quando se documenta que antes do diagnóstico definitivo de amiloidose ou de acometimento cardíaco por deposição amiloide, a investigação pode levar vários meses ou anos, envolvendo habitualmente muitos médicos de diferentes especialidades. Em estudo da Universidade de Toulouse, o retardo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico de amiloidose foi 8, 10 e 18 meses, respectivamente, para a amiloidose de cadeia leve (AL), amiloidose por deposição de transtirretina do tipo selvagem e amiloidose por deposição de transtirretina hereditária. De forma similar, o número de profissionais da saúde que cada paciente necessita consultar na sua “jornada” para o diagnóstico correto pode variar substancialmente. Em entrevista com pacientes e familiares de pacientes com amiloidose, predominantemente por deposição de cadeias leves, o diagnóstico não foi estabelecido durante o primeiro ano após o início de sintomas em mais de 1/3 dos entrevistados e o diagnóstico foi realizado apenas após a consulta com 5 médicos diferentes em 32% dos casos.

É fundamental frisar que para uma doença caracterizada pelo depósito miocárdico continuado, mas em velocidade heterogênea, o retardo no diagnóstico pode ter implicações significativas do ponto de vista terapêutico e prognóstico. O cardiologista deve estar sempre atento a pistas que deveriam aumentar a suspeita clínica.^– Na prática, são sinais de alerta achados que sugerem deposição amiloide no sistema ósseo-tendíneo-muscular (síndrome do túnel do carpo, particularmente bilateral; estenose do canal lombar ou ruptura do tendão do bíceps) e acometimento neuropático periférico (sensitivo e motor), particularmente se associado com disfunção autonômica (hipotensão postural, gastroparesia e alterações de hábito intestinal). O eletrocardiograma de repouso – exame simples, barato, mas fundamental – pode dar indícios relevantes se identificar a presença de distúrbios do sistema de condução, surgimento de pseudo ondas Q ou identificação de baixa voltagem em paciente com sinais de aumento de espessuras parietais em outros exames de imagem. O cenário de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada, particularmente no sexo masculino, em pacientes com idade avançada e com manifestações de comprometimento biventricular, deve aumentar o índice de suspeição para amiloidose cardíaca. Por fim, proteinúria no exame comum de urina, perda de função renal, macroglossia e o diagnóstico de estenose aórtica “baixo-fluxo e baixo-gradiente” – particularmente do tipo paradoxal – também podem ser indícios de amiloidose cardíaca.

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Amiloidose Cardíaca e Estenose Aórtica: Quando Devemos Pensar e Como Tratar?

Marcelo Kirschbaum et al. Aristóteles Conte Alencar Neto Vitor Emer de Egypto Rosa Félix José Alvarez Ramires … Alexandre Antonio Cunha Abizaid Fábio Sandoli de Brito Junior Flávio Tarasoutchi Roberto Kalil Filho Fábio Fernandes

Resumo

Estenose aórtica é a doença valvar mais prevalente na prática clínica. A forma selvagem da amiloidose por transtiretina tem incidência aumentada em indivíduos idosos, usualmente acima de 70 anos de idade. Amiloidose e estenose aórtica são duas doenças que atingem populações semelhantes, logo, podem coexistir no mesmo paciente.

Pacientes com amiloidose e estenose aórtica têm níveis séricos desproporcionalmente mais elevados de troponina e NT-proBNP comparativamente aos pacientes com estenose aórtica importante pura além de maior hipertrofia ventricular. As decisões terapêuticas nesses pacientes têm que ser individualizadas e prontamente discutidas pelo heart team. Nesse artigo discutimos essa associação e as possibilidades terapêuticas valvares além da possibilidade de tratamento específico da amiloidose.

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Relato de Caso

Síncopes de Repetição: Cenário Inicial de Apresentação da Amiloidose por Transtirretina. Benefícios do Tratamento Modificador da Doença

Edileide de Barros Correia et al. Larissa Ventura Ribeiro Bruscky Berenice Cataldo Oliveira Valério Ana Cristina de Souza Murta … Fabiano Castro Albrecht Ibraim Masciarelli Francisco Pinto Paola Emanuela Poggio Smanio

Introdução

Síncope é um sintoma que pode ocorrer em corações normais, como também pode ter múltiplas causas, tanto cardiológicas, como neurológicas. Não é frequentemente relatada como manifestação inicial da amiloidose cardíaca, mas quando ocorre pode ser determinada por bloqueios atrioventriculares acentuados, taquiarritmias ventriculares ou, como descreveremos no caso a seguir, por disfunção autonômica e hipotensão arterial postural. O objetivo deste estudo foi descrever o caso de um paciente portador de amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) com a mutação Val50Met, historicamente conhecida como Val30Met, com quadro de síncope como apresentação clínica inicial.

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Editorial

A Importância do Posicionamento sobre Amiloidose Cardíaca do DEIC/GEMIC/SBC 2021 para a Prática Clínica

Marcus Vinicius Simões et al. Fabio Fernandes

Amiloidose cardíaca é causa frequente de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada

O principal fenótipo cardiológico da AC é de uma miocardiopatia restritiva infiltrativa, cujos aspectos mais gerais de sintomas e aumento da espessura das paredes ventriculares e remodelamento concêntrico do ventrículo esquerdo, se superpõe àqueles da insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEp), produzida por fatores de risco como hipertensão arterial, obesidade, diabetes e envelhecimento. Desta forma, a AC deve ser considerada como diagnóstico diferencial nos pacientes exibindo ICFEp.

Vale lembrar que dentre as diferentes proteínas amiloidogênicas que podem se depositar no miocárdio e cursar com AC, a transtirretina na forma wild type (AC-ATTRwt), que é intimamente ligada ao envelhecimento, é a mais frequentemente reportada em várias séries da literatura médica especializada. Isso se repete tanto em grandes centros de referência, como também em registros de mundo real. Nesse sentido, artigo recente mostrou um aumento muito expressivo da AC como causa de hospitalizações por insuficiência cardíaca em várias regiões dos Estados Unidos, entre os anos 2000 e 2012, ultrapassando a taxa de 65 casos por 100.000 pessoas/ano, indicando que a AC não é uma doença rara de acordo com os critérios atuais da Organização Mundial da Saúde ( ).

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Novos Paradigmas na Amiloidose Cardíaca: A Experiência Atual da Região Nordeste do Brasil

Tonnison Silva et al. Carlos Eduardo Lucena Montenegro Marcelo Dantas Tavares de Melo Luiz Ritt André Luiz Cerqueira Almeida

A amiloidose cardíaca (AC) é uma doença infiltrativa grave e progressiva, causada pela deposição de fibrilas amiloides, com mau prognóstico e opções terapêuticas limitadas. Pode ocorrer devido a variantes genéticas raras ou como consequência de condições adquiridas. Graças aos avanços nas técnicas de imagem e à possibilidade de se obter um diagnóstico não invasivo, hoje sabemos que a AC é uma doença que talvez se encaixe melhor no escopo das doenças subdiagnosticadas ao invés de ser enquadrada como uma doença rara.^–

González-Lopez et al., demonstraram que numa série de 120 pacientes com insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada, 13,3% apresentaram o diagnóstico de cardiomiopatia amilóide associada a transtirretina (ATTR-CM). Em pacientes com estenose aórtica, encontramos uma prevalência em torno de 15% da ATTR-CM, e em estudos de necrópsia, a deposição de proteína amilóide foi encontrada em 25% dos pacientes acima dos 85 anos de idade, o que mostra a importância desse diagnóstico no espectro das doenças miocárdicas.

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Relato de Caso

Primeiro Transplante Duplo Coração-Fígado em Amiloidose por Mutação da Transtirretina no Brasil: Impacto do Fígado na Redução de Anticorpos anti-HLA

Sandrigo Mangini et al. Bianca de Cássia Sabbion Robinson Poffo Sérgio Paiva Meira Filho … Márcio Dias de Almeida Fernando Bacal

Introdução

A amiloidose cardíaca caracteriza-se pela presença de depósitos de material amilóide entre as fibras miocárdicas, levando ao comprometimento da sua função. Em 95% dos casos, pode ser secundária à produção excessiva de imunoglobulinas de cadeia leve anômalas ou às alterações da transtirretina (TTR), quer seja por mutação ou selvagem. A TTR é uma proteína produzida principalmente pelo fígado, responsável pelo transporte do retinol e hormônio tireoidiano. A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença genética autossômica dominante devido à mutação da TTR com elevada morbimortalidade, especialmente quando existe acometimento cardíaco. Mais de 130 mutações já foram descritas e determinam fenótipos de predomínio neurológico e/ou cardíaco. Historicamente, o transplante hepático era o tratamento padrão para reduzir a evolução da PAF; na presença de cardiopatia com insuficiência cardíaca (IC) avançada, o transplante cardíaco pode ser considerado. O transplante duplo coração-fígado (TxDCF), apesar de pouco frequente, tem na amiloidose por transtirretina (ATTR) uma indicação bem estabelecida, com bons resultados; além disso, a presença do fígado parece minimizar os riscos de rejeição, quer seja celular ou mediada por anticorpos, o que poderia ser interessante em pacientes com alto risco imunológico, em especial, hipersensibilizados HLA.

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Editorial

ATTRv: uma Doença Multissistêmica Requer uma Abordagem Multiprofissional

Carolina Lavigne Moreira et al. Wilson Marques Júnior

Variantes patogênicas do gene da transtiretina (TTRv) resultam na produção de fibrilas amiloidogênicas que se depositam no espaço extracelular de muitos tecidos, resultando em uma doença multissistêmica amiloidogênica (ATTRv). Podem ser afetados diversos tecidos em diferentes combinações, incluindo os nervos periféricos e o sistema cardíaco, que tipicamente são os principais alvos, mas também os rins, olhos, sistema gastrointestinal, sistema nervoso central e estruturas musculoesqueléticas.

A ATTRv é uma doença progressiva que resulta em óbito, aproximadamente, num período de 8 a 15 anos após o início da doença, ainda mais rapidamente quando o sistema cardíaco é envolvido precocemente. Porém, a história natural da doença tem mudado com a introdução de tratamentos que, por meio de diferentes mecanismos, diminuem a produção de fibrilas amiloides.

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Arritmias Ventriculares na Amiloidose Cardíaca: É Possível Prevenir a Morte Súbita?

Carlos A. Dumont et al. María Inés Sosa Liprandi

Resumo

A amiloidose cardíaca (AC) é uma cardiomiopatia infiltrativa que ocorre secundária à deposição de proteína mal dobrada no miocárdio. Os dois subtipos mais comuns são amiloidose de cadeia leve de imunoglobulina e amiloidose por transtirretina. A AC frequentemente resulta em insuficiência cardíaca congestiva e arritmias, a partir de uma ruptura no substrato cardíaco com subsequente remodelamento eletromecânico. A progressão da doença é geralmente demonstrada pelo desenvolvimento da progressiva falência da bomba cardíaca, que pode ser observada com uma alta carga arrítmica, geralmente pressagiando um mau prognóstico. Arritmias são comuns e muitas terapias farmacológicas comumente utilizadas podem ser mal toleradas e levar à descompensação clínica nessa população, adicionando complexidade ao co-manejo dessas condições. São necessários estudos para avaliar os riscos e benefícios da ablação por cateter para taquicardia ventricular, sem dados atuais mostrando um benefício em relação à mortalidade. O papel da terapia com cardioversor-desfibrilador implantável é controverso, com benefícios observados predominantemente nas fases iniciais do processo da doença. Evidências de alta qualidade e recomendações de diretrizes são limitadas no que diz respeito ao tratamento de arritmias. Os profissionais de saúde muitas vezes contam apenas com a experiência clínica e o consenso de especialistas para auxiliar na tomada de decisão. Esta revisão resume os dados históricos e contemporâneos e descreve estratégias baseadas em evidências para o manejo de arritmias ventriculares e suas sequelas em pacientes com AC.

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