Taquicardia Ventricular Sustentada como Apresentação Isolada de Cardiomiopatia Amiloidótica por Transtirretina – Val50Met

Introdução

A amiloidose é caracterizada por deposição extracelular de proteínas insolúveis (depósito amilóide) em múltiplos órgãos e disfunção orgânica progressiva. Classifica-se pelo tipo de proteína que se deposita. Entre elas, a amiloidose por transtirretina (ATTR), que pode ocorrer por uma variante genética e pelo envelhecimento. Cerca de 120 variantes genéticas são reconhecidamente a causa da ATTR entre elas, uma das mais comuns é a representada pela Val50Met. A apresentação fenotípica da amiloidose TTR pela mutação Val50Met é majoritariamente neurológica, chamada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), porém o envolvimento cardíaco está cada vez mais sendo reconhecido. Casos esporádicos com manifestação estritamente cardiológica, ocasionando hipertrofia da parede ventricular, disfunção diastólica e distúrbios de condução já são descritos na literatura.

Neste artigo, relatamos um caso de ATTR pela mutação Val50Met com a expressão fenotípica de acometimento cardíaco, com taquicardia ventricular sustentada como apresentação isolada.

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