Família ABC Arquivos Brasileiros de Cardiologia International Journal of Cardiovascular Sciences ABC Heart Failure & Cardiomyopathy ABC Imagem Cardiovascular
Português English
Família ABC
Português English
  • Sobre
    • Sobre a Família ABC
    • Regimento Interno
    • Conselho Editorial
    • Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
  • Edições
  • Diretrizes da SBC
  • Conteúdos
    • Vídeos
    • Podcasts
    • Notícias
  • Sobre
    • Sobre a Família ABC
    • Regimento Interno
    • Conselho Editorial
    • Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
  • Edições
  • Diretrizes da SBC
  • Conteúdos
    • Vídeos
    • Podcasts
    • Notícias

Família ABC

  • Família ABC
  • Arquivos Brasileiros de Cardiologia
  • International Journal of Cardiovascular Sciences
  • ABC Heart Failure & Cardiomyopathy
  • ABC Imagem Cardiovascular
Buscar em

Nenhum conteúdo encontrado.

Revistas
Ordenação
Tipos de artigo
Outros

  1. Início
  2. Palavra-chave: Miocardiopatias
Figura 1
ABCHF
Review Article

Miocárdio Não Compactado: Uma Doença ou um Fenótipo?

Vinícius Machado Correia et al. Vagner Madrini Junior Félix José Alvarez Ramires

Introdução

O miocárdio não compactado (MNC) permanece sendo um assunto polêmico entre aqueles que o consideram como uma cardiomiopatia genética e aqueles que acreditam que a trabeculação excessiva seja uma condição morfológica característica compartilhada por processos patológicos distintos e, portanto, não uma única doença.

O marco deste fenótipo é a presença de trabéculas proeminentes no ventrículo esquerdo (VE) e recessos intertrabeculares profundos, contínuos com a cavidade do VE e separados das artérias coronárias epicárdicas., Tais anormalidades são identificadas por meio de exames de imagem, podendo afetar o VE, o ventrículo direito (VD) ou ambos, e não definem por si só uma miocardiopatia.

[…]

  • Miocárdio não Compactado
  • Miocardiopatias
Ler artigo completo
Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
19/09/2023 DOI: 10.36660/abchf.20230047 Visualizações 1
Figura 1
ABCHF
Viewpoint

Produção Científica Brasileira Acerca das Miocardiopatias: Uma Revisão entre 2010 e 2022

Even Edilce Mol et al. Sarah Fagundes Grobe Luis Eduardo Paim Rohde Lídia Ana Zytynski Moura

Por definição, as miocardiopatias ou cardiomiopatias (CM) são doenças do músculo cardíaco que causam anormalidades miocárdicas estruturais e funcionais na ausência de doença arterial coronariana, hipertensão, doença valvar e doença cardíaca congênita.,

As CM constituem um grupo muito heterogêneo de cardiopatias, sendo uma das principais causas de morte por insuficiência cardíaca terminal e morte súbita devido a arritmias. De acordo com o fenótipo, as CM podem ser classificadas em cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia restritiva, cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito e não compactação do ventrículo esquerdo, podendo ocorrer sobreposição de fenótipos. Cada fenótipo é então subclassificado em: origem genética (familiar), não genética (não familiar) e mista, sendo que a forma genética é responsável por grande parte dos casos. Segundo a Declaração da American College of Medical Genetics and Genomics, dos 59 genes citados no documento, 30 (51%) tinham fenótipos cardiovasculares, e 16 (27%) eram genes que incluíam fenótipos de CM. As miocardiopatias não genéticas podem ser causadas por infecções, doenças autoimunes e toxicidade miocárdica endógena ou exógena. Já as genéticas podem ser causadas por uma variedade de mutações conhecidas e outras ainda em estudo.

[…]

  • Insuficiência Cardíaca
  • Miocardiopatias
  • Morte Súbita
Ler artigo completo
Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
17/08/2023 DOI: 10.36660/abchf.20230043 Visualizações 1
Figura 1
ABCHF
Review Article

Genética nas Miocardiopatias – Testes Genéticos Decodificados para o Cardiologista Clínico

Arsonval Lamounier Júnior et al. Diane Xavier de Ávila Roberto Barriales-Villa

Resumo

A era da medicina personalizada enfatiza o cuidado guiado pelos diversos fenótipos de miocardiopatia (MCP) já descritos, a sua interpretação a partir do genótipo e o aconselhamento genético. A identificação de subtipos de MCP de alto risco e o diagnóstico de etiologias raras com a possibilidade de terapias específicas não podem ser negligenciadas. O sequenciamento genético desses pacientes, ao lado do avanço nas técnicas de imagem cardíaca, tem apontado uma nova perspectiva para esses conceitos, e consequentemente possíveis novas classificações das MCPs e novas condutas clínicas. É fundamental a interação entre equipes multidisciplinares e especialistas em cardiologia genética para melhor manejo das variantes, principalmente as de significado incerto que podem ter relevância na expressão da MCP. Este artigo orienta os cardiologistas na solicitação do exame genético, discute suas indicações e a patogenicidade das variantes e enfatiza o rastreamento familiar, desafios que podem ser superados na prática cotidiana.

  • Genética
  • Miocardiopatias
  • NGS
  • Rastreio Familiar
Ler artigo completo
Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
17/08/2023 DOI: 10.36660/abchf.20230036 Visualizações 2
Figura 1
ABCHF
Viewpoint

Aconselhamento Genético e Heredograma nas Miocardiopatias – o Papel do Geneticista Clínico

Diane Xavier de Ávila et al. Frank Nunes Raquel Germer Ana Flávia Malheiros Torbey

Introdução

Há 20 anos o Projeto Genoma Humano fez história ao anunciar o sequenciamento de 92% do genoma humano através do desenvolvimento de técnicas modernas de sequenciamento genético. Em 2022, foi anunciado o completo sequenciamento do DNA humano. Esse conhecimento permitiu entender melhor como a genética influencia o funcionamento do corpo humano e ao mesmo tempo facilitou a identificação de variantes genéticas que podem causar doenças.

No campo da cardiologia, o estudo genético auxilia na avaliação de aortopatias, hipercolesterolemia familiar, canalopatias e principalmente miocardiopatias.

[…]

  • Aconselhamento Genético
  • Genética
  • Miocardiopatias
  • Teste Genético
Ler artigo completo
Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
01/08/2023 DOI: 10.36660/abchf.20230023 Visualizações 1
Figura 1
ABCHF
Viewpoint

Uma Abordagem Prática para o Diagnóstico Diferencial das Miocardiopatias com Fenótipo Infiltrativo

Ligia Lopes Balsalobre Trevizan et al. Sandrigo Mangini

Introdução

A insuficiência cardíaca (IC) acomete aproximadamente 2% da população mundial, sendo a insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEP) responsável por aproximadamente 50% dos casos, apresentando progressivo aumento da prevalência com o envelhecimento da população.

A ICFEP está associada à alta morbimortalidade e é responsável por frequentes internações, sobretudo na população mais idosa. Apresenta fisiopatologia complexa e grupo diversificado de fatores de risco e etiologias; atualmente, poucas terapias demonstraram-se eficazes na redução de desfechos cardiovasculares na ICFEP, porém, em etiologias específicas, existe a possibilidade de estratégias terapêuticas modificadoras da doença. –

[…]

  • Amiloidose
  • Insuficiência Cardíaca
  • Miocardiopatias
Ler artigo completo
Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
10/12/2021 DOI: 10.36660/abchf.20210036 Visualizações 2

Como citar este artigo

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Correia VM, Madrini Junior V, Ramires FJA. Miocárdio Não Compactado: Uma Doença ou um Fenótipo?. ABC Heart Fail Cardiomyop 2023;3(1):e20230047.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Correia, Vinícius Machado; Madrini Junior, Vagner; Ramires, Félix José Alvarez. Miocárdio Não Compactado: Uma Doença ou um Fenótipo?. ABC Heart Fail Cardiomyop, v. 3, n. 1, e20230047, set. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Correia, V. M., Madrini Junior, V., & Ramires, F. J. A. (2023). Miocárdio Não Compactado: Uma Doença ou um Fenótipo?. ABC Heart Fail Cardiomyop, 3(1), e20230047.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Correia, Vinícius Machado and Madrini Junior, Vagner and Ramires, Félix José Alvarez. Miocárdio Não Compactado: Uma Doença ou um Fenótipo?. ABC Heart Fail Cardiomyop [online]. 2023, vol. 3, n. 1, [citado 2026-10-14], e20230047. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/miocardio-nao-compactado-uma-doenca-ou-um-fenotipo/>

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Mol EE, Grobe SF, Rohde LEP, Moura LAZ. Produção Científica Brasileira Acerca das Miocardiopatias: Uma Revisão entre 2010 e 2022. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy 2023;3(1):e20230043.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Mol, Even Edilce; Grobe, Sarah Fagundes; Rohde, Luis Eduardo Paim; Moura, Lídia Ana Zytynski. Produção Científica Brasileira Acerca das Miocardiopatias: Uma Revisão entre 2010 e 2022. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy, v. 3, n. 1, e20230043, ago. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Mol, E. E., Grobe, S. F., Rohde, L. E. P., & Moura, L. A. Z. (2023). Produção Científica Brasileira Acerca das Miocardiopatias: Uma Revisão entre 2010 e 2022. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy, 3(1), e20230043.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Mol, Even Edilce and Grobe, Sarah Fagundes and Rohde, Luis Eduardo Paim and Moura, Lídia Ana Zytynski. Produção Científica Brasileira Acerca das Miocardiopatias: Uma Revisão entre 2010 e 2022. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy [online]. 2023, vol. 3, n. 1, [citado 2026-10-14], e20230043. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/producao-cientifica-brasileira-acerca-das-miocardiopatias-uma-revisao-entre-2010-e-2022/>

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Lamounier Júnior A, Ávila DX, Barriales-Villa R. Genética nas Miocardiopatias – Testes Genéticos Decodificados para o Cardiologista Clínico. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy 2023;3(1):e20230036.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Lamounier Júnior, Arsonval; Ávila, Diane Xavier de; Barriales-Villa, Roberto. Genética nas Miocardiopatias – Testes Genéticos Decodificados para o Cardiologista Clínico. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy, v. 3, n. 1, e20230036, ago. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Lamounier Júnior, A., Ávila, D. X. , & Barriales-Villa, R. (2023). Genética nas Miocardiopatias – Testes Genéticos Decodificados para o Cardiologista Clínico. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy, 3(1), e20230036.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Lamounier Júnior, Arsonval and Ávila, Diane Xavier de and Barriales-Villa, Roberto. Genética nas Miocardiopatias – Testes Genéticos Decodificados para o Cardiologista Clínico. ABC: Heart Failure & Cardiomyopathy [online]. 2023, vol. 3, n. 1, [citado 2026-10-14], e20230036. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/genetica-nas-miocardiopatias-testes-geneticos-decodificados-para-o-cardiologista-clinico/>

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Ávila DX, Nunes F, Germer R, Torbey AFM. Aconselhamento Genético e Heredograma nas Miocardiopatias – o Papel do Geneticista Clínico. ABC Heart Fail Cardiomyop 2023;3(1):e20230023.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Ávila, Diane Xavier de; Nunes, Frank; Germer, Raquel; Torbey, Ana Flávia Malheiros. Aconselhamento Genético e Heredograma nas Miocardiopatias – o Papel do Geneticista Clínico. ABC Heart Fail Cardiomyop, v. 3, n. 1, e20230023, jul. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Ávila, D. X. , Nunes, F., Germer, R., & Torbey, A. F. M. (2023). Aconselhamento Genético e Heredograma nas Miocardiopatias – o Papel do Geneticista Clínico. ABC Heart Fail Cardiomyop, 3(1), e20230023.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Ávila, Diane Xavier de and Nunes, Frank and Germer, Raquel and Torbey, Ana Flávia Malheiros. Aconselhamento Genético e Heredograma nas Miocardiopatias – o Papel do Geneticista Clínico. ABC Heart Fail Cardiomyop [online]. 2023, vol. 3, n. 1, [citado 2026-10-14], e20230023. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/aconselhamento-genetico-e-heredograma-nas-miocardiopatias-o-papel-do-geneticista-clinico/>

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Trevizan LLB, Mangini S. Uma Abordagem Prática para o Diagnóstico Diferencial das Miocardiopatias com Fenótipo Infiltrativo. Phenomenology, Humanities and Sciences – Fenomenologia, Humanidades e Ciências 2021;1(2):132-8.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Trevizan, Ligia Lopes Balsalobre; Mangini, Sandrigo. Uma Abordagem Prática para o Diagnóstico Diferencial das Miocardiopatias com Fenótipo Infiltrativo. Phenomenology, Humanities and Sciences – Fenomenologia, Humanidades e Ciências, v. 1, n. 2, p. 132-138, dez. 2021.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Trevizan, L. L. B., & Mangini, S. (2021). Uma Abordagem Prática para o Diagnóstico Diferencial das Miocardiopatias com Fenótipo Infiltrativo. Phenomenology, Humanities and Sciences – Fenomenologia, Humanidades e Ciências, 1(2), 132-138.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Trevizan, Ligia Lopes Balsalobre and Mangini, Sandrigo. Uma Abordagem Prática para o Diagnóstico Diferencial das Miocardiopatias com Fenótipo Infiltrativo. Phenomenology, Humanities and Sciences – Fenomenologia, Humanidades e Ciências [online]. 2021, vol. 1, n. 2, [citado 2026-10-14], pp. 132-138. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/uma-abordagem-pratica-para-o-diagnostico-diferencial-das-miocardiopatias-com-fenotipo-infiltrativo/>

  • Sobre a Família ABC
  • Regimento Interno
  • Conselho Editorial
  • Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)

Edições

Diretrizes da SBC

  • Vídeos
  • Podcasts
  • Notícias