Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar

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Viewpoint

Rede Nacional de Genômica Cardiovascular: Implementação do Diagnóstico Genético em Cardiologia no Sistema Único de Saúde

Tais Hanae Kasai-Brunswick et al. Dilza Balteiro Pereira de Campos Andressa Araújo Braga Raquel Tavares Boy da Silva … Eduardo Back Sternick Marisa da Silva Santos Helena Cramer Veiga Rey Adriana Bastos Carvalho

O diagnóstico genético é importante

As doenças cardiovasculares hereditárias ( ) são a causa mais frequente de morte súbita em indivíduos abaixo dos 35 anos e continuam sendo uma causa importante de óbito até os 50 anos de idade. Embora o diagnóstico do probando, ou caso índice, possa ser feito clinicamente, somente com o diagnóstico genético é possível fazer o rastreio de familiares carreadores da variante gênica causadora da doença. Esse rastreio visa instituir medidas de prevenção de morte súbita e vigilância clínica nesses familiares, bem como orientação reprodutiva, quando necessário. Diversas diretrizes internacionais preconizam a realização do diagnóstico genético em diferentes tipos de doenças cardiovasculares hereditárias.^– Inclusive, as diretrizes de cardiomiopatia hipertrófica consideram o diagnóstico genético uma recomendação classe I, nível B-NR. Além disso, os testes genéticos permitem o diagnóstico diferencial com as fenocópias de cardiomiopatia hipertrófica, como doença de Fabry, amiloidose, cardiomiopatia do PRKAG2, entre outras. Em pacientes pediátricos, o teste genético pode ser ainda mais importante, pois permite o diagnóstico diferencial com erros inatos do metabolismo, para alguns dos quais há alternativas terapêuticas.

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ABC

Artigo Original

Acometimento do Ventrículo Direito na Cardiomiopatia por Depósito de Glicogênio (PRKAG2): Análise Ecocardiográfica Convencional e Avançada

José Luiz Barros Pena et al. Fabricio Junqueira de Melo Wander Costa Santos Isabel Cristina Gomes Moura … Gabriela Pansanato Nakashima Natalia Costa Freitas Eduardo Back Sternick

Resumo

Fundamento

A síndrome do PRKAG2 é uma doença hereditária autossômica dominante rara, de início precoce. Objetivamos descrever os achados ecocardiográficos do ventrículo direito (VD) usando modalidades bi e tridimensionais (2D e 3D), incluindo índices de deformação miocárdica nesta cardiomiopatia. Também objetivamos demonstrar se esta técnica poderia identificar alterações na função do VD que pudessem distinguir quaisquer achados particulares.

Métodos

Trinta pacientes com síndrome do PRKAG2 (R302Q e H401Q) geneticamente comprovada, 16 (53,3%) do sexo masculino, com idade média de 39,1 ± 15,4 anos, foram submetidos a exame ecocardiográfico completo. A visão de 4 câmaras com foco no VD foi adquirida para medições 2D e 3D. Os testes t de Student ou Wilcoxon-Mann-Whitney foram usados para comparar as variáveis numéricas entre 2 grupos, e p < 0,05 foi considerado significativo.

Resultados

Doze pacientes (40%) tiveram marca-passo implantado por 12,4 ± 9,9 anos. A espessura diastólica média da parede livre do VD foi de 7,9 ± 2,9 mm. O strain longitudinal de 4 câmaras do VD (SL4VD), incluindo a parede livre e o septo interventricular, foi de -17,3% ± 6,7%, e o strain longitudinal da parede livre do VD (SLPLVD) foi de −19,1% ± 8,5%. A razão apical do SLPLVD mediu 0,63 ± 0,15. A fração de ejeção (FE) 3D média do VD foi de 42,6% ± 10,9% e abaixo dos limites normais em 56,7% dos pacientes. Correlação positiva ocorreu entre FE 3D do VD, SL4VD e SLPLVD, principalmente para pacientes sem marca-passo (p = 0,006).

Conclusão

O envolvimento do VD em PRKAG2 é frequente e ocorre em diferentes graus. A ecocardiografia é uma ferramenta valiosa na detecção de anormalidades miocárdicas do VD nesta condição. O uso de SL4VD 2D, SLPLVD e FE 3D oferecem indicadores confiáveis de disfunção sistólica do VD nesta cardiomiopatia rara e desafiadora.

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Review Article

Qual o Valor da Cintilografia de Perfusão e PET Cardíaco na Miocardiopatia Hipertrófica?

Elry Medeiros Vieira Segundo Neto et al. Rafael Willain Lopes Simone Cristina Soares Brandão

Resumo

A miocardiopatia hipertrófica é a cardiopatia hereditária mais comum e acomete cerca de 1:500 indivíduos na população geral. O diagnóstico, que nem sempre é simples pela variação fenotípica e pela concomitância de outras patologias, baseia-se, inicialmente, em critérios eletrocardiográficos e ecocardiográficos, e na ausência de outras doenças que cursem com hipertrofia ventricular. Tendo como base celular o desarranjo miofibrilar e a fibrose com alterações hemodinâmicas decorrentes, a miocardiopatia hipertrófica pode revelar isquemia miocárdica (não relacionada à aterosclerose) e morte súbita. Assim, a avaliação da repercussão funcional por meio da cintilografia de perfusão miocárdica pela técnica Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) tem ganhado espaço, uma vez que 25% dos pacientes com miocardiopatia hipertrófica demonstram defeitos de perfusão fixos ou isquêmicos. Neste âmbito, notam-se alterações perfusionais que não estão necessariamente associadas ao tipo de miocardiopatia hipertrófica, mas conseguem predizer morbimortalidade nestes indivíduos. Outra técnica cintilográfica mais recente é a tomografia por emissão de pósitrons (PET), que se destaca na avaliação da microcirculação, na reserva de fluxo coronário e no metabolismo miocárdico. Em pacientes com miocardiopatia hipertrófica, estudos têm demonstrado resultados desfavoráveis quanto menores o fluxo sanguíneo miocárdico e a reserva de fluxo coronário. A avaliação miocárdica metabólica pela PET parece útil no entendimento fisiopatológico desta doença e na avaliação prognóstica da ablação alcoólica, procedimento realizado em formas obstrutivas graves. Assim, esta revisão aborda o papel da cardiologia nuclear pelas técnicas SPECT e PET miocárdico na avaliação diagnóstica, prognóstica e terapêutica da miocardiopatia hipertrófica.

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Editorial

Troponina Cardíaca como Preditor de Injúria Miocárdica e Mortalidade por COVID-19

Jorge Henrique Paiter Nascimento et al. Bruno Ferraz de Oliveira Gomes Gláucia Maria Moraes de Oliveira

No Brasil, até o dia 1º de agosto de 2020, foram diagnosticados 2.707.877 casos de COVID-19, com acúmulo de 93.563 óbitos. A taxa de letalidade para o país, nesse período, foi de 3,5% com mortalidade variável conforme a região estudada, sendo a menor na região Sul (11,1 mortes/100 mil habitantes) e a maior na região Norte (60,2 mortes/100 mil habitantes). Até 20% dos indivíduos infectados requerem hospitalização, e destes, cerca de 25% necessitam de cuidados em unidade de terapia intensiva (UTI). Postula-se que a ocorrência de intensa resposta inflamatória e a formação de um estado de hipercoagulabilidade, potencializadas por hipoxemia, justifique os principais achados clínicos e laboratoriais nos casos graves de infecção pelo novo coronavírus.

Nessa população, a ocorrência de injúria miocárdica (IM) não é incomum, e a elevação de troponina cardíaca (cTn) I comporta-se como preditor de mortalidade intra-hospitalar. Também há possibilidade de lesão direta pelo vírus, causando miocardite. Um estudo de necrópsia que documentou a presença do vírus em 61,5% dos participantes não observou o afluxo de células inflamatórias no miocárdio na fase aguda, e a consequência a longo prazo dessa infecção cardíaca ainda não é conhecida. Todavia, a incidência de IM em pacientes hospitalizados por essa enfermidade no Brasil é pouco conhecida, e seu impacto prognóstico ainda é mal elucidado. O estudo multicêntrico com biomarcadores cardíacos é dificultado pelo emprego de diferentes testes laboratoriais entre as instituições.

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Editorial

Qual Escore de Risco Melhor Avalia os Objetivos Clínicos para meu Paciente com Miocardiopatia Hipertrófica?

Eduardo Alberto de Castro Roque

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é um distúrbio genético caracterizada pela hipertrofia inexplicada do ventrículo esquerdo, comumente assimétrico com maiores espessamentos do septo interventricular basal. A obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo está presente em repouso em cerca de um terço dos pacientes e pode ser provocada em outro terço. As características histológicas da CMH incluem hipertrofia e desordem dos miócitos, além de fibrose intersticial. A hipertrofia também é frequentemente associada à disfunção diastólica do ventrículo esquerdo.

O primeiro caso de CMH foi descrito por Henri Liouville em 1869 no Gazette Medecine Paris. Em 1907, o Dr. A. Schmincke, patologista alemão, descreveu dois corações com hipertrofia ventricular esquerda; ambos vieram de mulheres na casa dos cinquenta anos. Levy e von Glahn, em 1944, da Universidade da Colômbia, em Nova York, publicaram uma série de casos que se assemelham a CMH. Em 1949, William Evans, um cardiologista de Londres, descreveu a ocorrência familiar de hipertrofia cardíaca em uma série de pacientes semelhantes aos descritos no artigo de Levy e von Glahn. Dr. Eugene Braunwald e Dr. Andrew Glenn Morrow publicaram uma série de trabalhos onde detalharam aspectos clínicos e hemodinâmicos desta doença permitindo estabelecer objetivos terapêuticos.^–

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Artigo Original

Papel da Fibrose Miocárdica na Cardiomiopatia Hipertrófica: Revisão Sistemática e Metanálise Atualizada de Marcadores de Risco para Morte Súbita

Marcelo Imbroinise Bittencourt et al. Samária Ali Cader Denizar Vianna Araújo Ana Luiza Ferreira Salles … Felipe Neves de Albuquerque Pedro Pimenta de Mello Spineti Denilson Campos de Albuquerque Ricardo Mourilhe-Rocha

Resumo

Fundamento:

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) está associada à morte súbita (MS). A fibrose miocárdica está supostamente correlacionada à MS.

Objetivo:

Realizamos uma revisão sistemática com metanálise, atualizando os marcadores de risco (MR) em CMH enfatizando a fibrose miocárdica.

Métodos:

Revisamos estudos de CMH que abordaram desfechos arrítmicos graves e certos MR: história familiar de MS, hipertrofia ventricular grave, síncope inexplicada, taquicardia ventricular não sustentada (TVNS) na monitorização com Holter de 24 horas, resposta anormal da pressão arterial ao exercício (ABPRE), fibrose miocárdica e obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) nas bases de dados MEDLINE, LILACS e SciELO. Utilizamos os riscos relativos (RRs) como uma medida de efeito e modelos aleatórios para a análise. O nível de significância foi estabelecido em p < 0,05.

Resultados:

Vinte e um estudos foram selecionados (14.901 pacientes com idade de 45 ± 16 anos; homens, 62,8%). A fibrose miocárdica foi o principal MARCADOR DE RISCO (RR, 3,43; IC95%, 1,95-6,03). Os outros MR, exceto obstrução da VSVE, também foram preditores: história familiar de MS (RR, 1,75; IC95%, 1,39-2,20), hipertrofia ventricular grave (RR, 1,86; IC95%, 1,26-2,74), síncope inexplicada (RR, 2,27; IC95%, 1,69-3,07), TVNS (RR, 2,79; IC95%, 2,29-3,41) e ABPRE (RR, 1,53; IC95%, 1,12-2,08).

Conclusões:

Confirmamos a associação de fibrose miocárdica e outros MR com desfechos arrítmicos graves na CMH e enfatizamos a necessidade de novos modelos de previsão no manejo desses pacientes.

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Relato de Caso

Rara Associação de Duas Causas Genéticas de Morte Súbita em Jovem Sobrevivente

Dulce Brito et al. Andreia Magalhães Nuno Cortez-Dias Gabriel Miltenberger-Miltenyi

Introdução

A morte súbita cardíaca (MSC) no jovem tem como causa frequente doenças cardíacas genéticas, nomeadamente canalopatia e cardiomiopatia. Assim sendo, os testes genéticos podem ser essenciais no acompanhamento dos sobreviventes. Atualmente, os diagnósticos genéticos podem incluir a análise paralela de diversos genes relacionados à MSC, mais comumente aqueles associados à canalopatia e à cardiomiopatia hipertrófica (CMH).

O presente relato apresenta o caso de um jovem sobrevivente de MSC, indivíduo duplo-heterozigoto para as mutações nos genes SNC5A e MYBPC3, ilustrando a complexidade das associações genótipo-fenótipo e as dificuldades das decisões relacionadas às intervenções terapêuticas nas cardiopatias genéticas.

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Revisão

Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica

Beatriz Piva e Mattos et al. Marco Antonio Rodrigues Torres Valéria Centeno de Freitas

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20% a 30% dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60% a 80% dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.

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