Rara Associação de Duas Causas Genéticas de Morte Súbita em Jovem Sobrevivente

Introdução

A morte súbita cardíaca (MSC) no jovem tem como causa frequente doenças cardíacas genéticas, nomeadamente canalopatia e cardiomiopatia. Assim sendo, os testes genéticos podem ser essenciais no acompanhamento dos sobreviventes. Atualmente, os diagnósticos genéticos podem incluir a análise paralela de diversos genes relacionados à MSC, mais comumente aqueles associados à canalopatia e à cardiomiopatia hipertrófica (CMH).

O presente relato apresenta o caso de um jovem sobrevivente de MSC, indivíduo duplo-heterozigoto para as mutações nos genes SNC5A e MYBPC3, ilustrando a complexidade das associações genótipo-fenótipo e as dificuldades das decisões relacionadas às intervenções terapêuticas nas cardiopatias genéticas.

[…]