Tais Hanae Kasai-Brunswick et al. Dilza Balteiro Pereira de Campos Andressa Araújo Braga Raquel Tavares Boy da Silva … Eduardo Back Sternick Marisa da Silva Santos Helena Cramer Veiga Rey Adriana Bastos Carvalho
O diagnóstico genético é importante
As doenças cardiovasculares hereditárias ( ) são a causa mais frequente de morte súbita em indivíduos abaixo dos 35 anos e continuam sendo uma causa importante de óbito até os 50 anos de idade. Embora o diagnóstico do probando, ou caso índice, possa ser feito clinicamente, somente com o diagnóstico genético é possível fazer o rastreio de familiares carreadores da variante gênica causadora da doença. Esse rastreio visa instituir medidas de prevenção de morte súbita e vigilância clínica nesses familiares, bem como orientação reprodutiva, quando necessário. Diversas diretrizes internacionais preconizam a realização do diagnóstico genético em diferentes tipos de doenças cardiovasculares hereditárias. – Inclusive, as diretrizes de cardiomiopatia hipertrófica consideram o diagnóstico genético uma recomendação classe I, nível B-NR. Além disso, os testes genéticos permitem o diagnóstico diferencial com as fenocópias de cardiomiopatia hipertrófica, como doença de Fabry, amiloidose, cardiomiopatia do PRKAG2, entre outras. Em pacientes pediátricos, o teste genético pode ser ainda mais importante, pois permite o diagnóstico diferencial com erros inatos do metabolismo, para alguns dos quais há alternativas terapêuticas.
[…]
