Hereditariedade – ABC CARDIOL

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Editorial

Como Podemos Modular Favoravelmente o Ácido Úrico Sérico?

Luiza Antoniazzi et al. Laís Ferreira Dias

O estudo “Impacto da Concentração de Ácido Úrico Sérico no Risco de Doença Cardiovascular: Um Estudo Coorte Realizado no Norte da China”, realizado em uma coorte de chineses de meia-idade, discute a influência do ácido úrico nos desfechos cardiovasculares. O estudo mostrou que o ácido úrico sérico foi um fator de risco para doenças cardiovasculares em pessoas de meia-idade e idosos no norte da China. Os achados sobre essa associação são controversos. Tendo sido comprovado em estudos anteriores.^–

Desde 2018, a Diretriz Europeia para o controle da hipertensão recomenda o nível sérico de ácido úrico como um parâmetro para avaliar o risco cardiovascular, e a dosagem do ácido úrico deve ser incluída no acompanhamento de rotina de pacientes com hipertensão.

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Artigo Original

Prevalência e Características Relacionadas de Pacientes com Eletrocardiograma com Padrão de Brugada em Santa Catarina, Brasil

Mariana Sarmento Militz et al. Andrei de Souza Inacio Harley Miguel Wagner Aldo von Wangenheim … Alexander Romeno Janner Dal Forno Daniel Medeiros Moreira

Resumo

Fundamento:

A síndrome de Brugada é um distúrbio arritmogênico hereditário caracterizado pela presença de características eletrocardiográficas específicas com ou sem sintomas. Os pacientes apresentam risco aumentado de morte súbita por fibrilação ventricular. A prevalência desse padrão eletrocardiográfico difere de acordo com a região estudada. Porém, informações epidemiológicas, incluindo a população brasileira, são escassas.

Objetivo:

Avaliar a prevalência do padrão eletrocardiográfico da síndrome de Brugada e o perfil epidemiológico associado a ela.

Métodos:

Estudo transversal que incluiu 846.533 registros ECG de 716.973 pacientes do banco de dados de eletrocardiograma (ECG) da Rede de Telemedicina de Santa Catarina por um período de quatro anos. Todos os exames foram ECG de 12 derivações convencionais (sem V1 e V2 em posições altas). Os exames identificados com o diagnóstico de “Síndrome de Brugada” (tipos 1 e 2) foram revisados por um eletrofisiologista. Foram considerados significativos valores de p<0,05.

Resultados:

Apresentavam padrão potencialmente consistente com ECG do tipo Brugada 83 pacientes. Destes, 33 foram confirmados com padrão de Brugada tipo 1, e 22 com tipo 2, após reavaliação. A prevalência de ECG do tipo 1 de Brugada foi de 4,6 por 100.000 pacientes. O ECG do tipo Brugada 1 foi associado ao sexo masculino (81,8% vs. 41,5%, p<0,001) e menor prevalência de obesidade (9,1% vs. 26,4%, p=0,028).

Conclusões:

Este estudo mostrou baixa prevalência de ECG do tipo Brugada no sul do Brasil. A presença de ECG com padrão Brugada tipo 1 esteve associada ao sexo masculino e menor prevalência de obesidade que a população geral.

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Artigo Original

Fatores Associados à Ocorrência de Hipertensão Arterial em Trabalhadores da Indústria do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil

Paula Brustolin Xavier et al. Anderson Garcez Gabriela Herrmann Cibeira Antonino Germano Maria Teresa Anselmo Olinto

Resumo

Fundamento

A hipertensão é um importante e persistente problema de saúde pública, sendo uma das principais causas de doenças cardiovasculares e mortalidade geral.

Objetivos

Este estudo buscou verificar a prevalência e os fatores associados à hipertensão arterial sistêmica em trabalhadores da indústria do estado do Rio Grande do Sul, Brasil.

Métodos

Trata-se de um estudo transversal com dados secundários de 20.792 industriários de 18 a 59 anos de idade. A presença de hipertensão arterial foi determinada a partir da pressão arterial sistólica ≥140mmHg e/ou pressão arterial diastólica ≥90mmHg, ou estar fazendo uso de medicação anti-hipertensiva. Os fatores investigados incluíram características demográficas, socioeconômicas, comportamentais, de estado nutricional e de história familiar. Regressão de Poisson foi utilizada na análise multivariável, adotando-se um p<0,05 como nível de significância. Todas as análises foram estratificadas por sexo.

Resultados

A amostra incluiu 12.349 homens e 8.443 mulheres com média de idade geral de 32,8 anos (Desvio-padrão=9,8 anos). A prevalência de hipertensão foi de 10,3% (IC95%:9,8-10,7), sendo esta significativamente maior entre os homens do que entre as mulheres (10,9% vs 9,4%;p=0,001). A hipertensão mostrou-se associada à elevação da faixa etária, baixa escolaridade, viver com companheiro, ter sobrepeso ou obesidade, e ter pelo menos um parente com história de hipertensão para ambos os sexos. As mulheres com melhores condições socioeconômicas apresentaram menores prevalências de hipertensão.

Conclusões

Os principais fatores associados à hipertensão arterial compreenderam características sociodemográficas, nutricionais e de história familiar. Ademais, as condições socioeconômicas demonstraram uma associação com a ocorrência de hipertensão, principalmente entre as mulheres.

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Artigo Original

Avaliação Macroscópica da Aterosclerose nas Artérias: Uma Ferramenta de Avaliação na Autópsia

Mariana Silva Oliveira et al. Bianca Gonçalves Silva Torquato Maria Helena Soares Maria Luiza Gonçalves dos Reis Monteiro … Guilherme Ribeiro Juliano Laura Sanches Aguiar Vicente de Paula Antunes Teixeira Mara Lúcia da Fonseca Ferraz

Resumo

Fundamento

A aterosclerose, em alguns casos, é uma condição assintomática, sendo necessário conhecer o grau de comprometimento arterial provocado pelas placas e sua associação com os fatores de risco. O exame de autópsia permite a compreensão dos processos básicos de doenças, assim como a avaliação e fornecimento de dados sobre a característica macroscópica do acometimento aterosclerótico.

Objetivo

Avaliar macroscopicamente e padronizar o acometimento aterosclerótico das artérias aorta, carótidas e ilíacas e comparar com a idade, o sexo e a causa de morte.

Métodos

Foram coletados 53 artérias aorta, 53 artérias carótida direita, 53 artérias carótida esquerda, 53 artérias ilíaca direita e 53 artérias ilíaca esquerda. Para essa avaliação, foi considerada a extensão de estrias lipídicas, de placas ateromatosas, de fibrose e de calcificação, as quais serviram de referência para pontuar a intensidade do acometimento aterosclerótico. Foram observados vários graus da aterosclerose e valores acurados para a classificação discreta, moderada e acentuada. Para a análise estatística, os dados foram analisados utilizando-se o software GraphPad Prism ^® 7.0. As diferenças foram consideradas estatisticamente significativas quando “p” foi menor que 5% (p<0,05).

Resultados

As artérias carótidas apresentaram maior acometimento aterosclerótico em comparação às outras artérias avaliadas (K=15,73, p=0,0004). A ocorrência da aterosclerose se mostrou progressiva e significativa com o decorrer da idade (carótidas: t=6,321; p<0,0001; aortas: U=83,5; p<0,0001; ilíacas: U=306; p<0,0001) e na causa de morte cardiovascular (carótidas: t=5,047; p<0,0001; aortas: U=98,5; p=0,0068; ilíacas: U=467,5; p=0,0012).

Conclusão

A avaliação macroscópica da aterosclerose trata-se de uma forma inovadora e de baixo custo de avaliação através da visualização direta das placas ateroscleróticas, possibilitando uma associação com fatores de risco como idade avançada e doenças cardiovasculares, fornecendo dados importantes para a prática clínica.

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Revisão

Farmacogenômica e Doença Cardiovascular: Onde Estamos e Para Onde Vamos

Ricardo Stein et al. Thaís Beuren Luis Ramudo Cela Filipe Ferrari

Resumo

A farmacogenômica (FGx) investiga a interação entre genes e medicamentos. Através da análise de regiões específicas do DNA, informações sobre o perfil de metabolização do paciente para um determinado fármaco podem ser descritas, assim como o perfil esperado de resposta ao tratamento. Objetivamente, esse tipo de teste pode ter impacto no tratamento de pacientes que não estão respondendo adequadamente a um determinado medicamento, seja pela ausência dos efeitos esperados ou em virtude do aparecimento de efeitos adversos. Neste cenário, o objetivo desta revisão é o de informar o cardiologista clínico sobre esta importante área do conhecimento e atualizá-lo sobre o tema, procurando preencher as lacunas no que diz respeito à relação custo-benefício da aplicação da FGx nas doenças cardiovasculares, além de fornecer informações para a implementação da terapia guiada pela FGx na prática clínica.

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Artigo Original

Discordância entre Diretrizes Internacionais sobre Critérios de Prevenção Primária de Morte Súbita na Cardiomiopatia Hipertrófica

Beatriz Piva e Mattos et al. Fernando Luís Scolari Henrique Iahnke Garbin

Resumo

Fundamento

A estratificação de risco para morte súbita (MS) na cardiomiopatia hipertrófica (CMH) baseia-se em algoritmos distintos propostos pela diretriz norte-americana, ACCF/AHA 2011 e europeia, ESC 2014.

Objetivo

Analisar o modelo ESC 2014 na determinação do risco de MS e indicação de cardiodesfibrilador implantável (CDI) em prevenção primária na CMH por meio de confrontação com a normativa norte-americana.

Métodos

Foi avaliada uma coorte de pacientes com CMH, calculado o escore ESC HCM-Risk-SCD e analisada a concordância dos critérios de indicação de CDI entre as duas diretrizes pelo coeficiente de Kappa. O nível de significância adotado nas análises estatísticas foi de 5%.

Resultados

Em 90 pacientes consecutivos, seguidos por 6±3 anos, o escore calculado foi de 3,2±2,5%. Os preditores que mais contribuíram para o cálculo nas faixas de baixo (1,88% [1,42-2,67]), médio (5,17% [4,89-5,70]) e alto risco (7,82% [7,06-9,19]) foram espessura parietal máxima do ventrículo esquerdo (1,60% [1,25-2,02] ; 3,20% [3,18-3,36] ; 4,46% [4,07-5,09]), diâmetro do átrio esquerdo (0,97% [0,83-1,21]; 1,86% [1,67-2,40]; 2,48% [2,21-3,51]) e idade (-0,91% [0,8-1,13]; -1,90% [1,12-2,03]; -2,34% [1,49-2,73]). O modelo europeu reduziu as recomendações de CDI em 32 (36%) pacientes. Entre os 43 (48%) em classe IIa pela ACCF/AHA , 8 (18%) migraram para IIb e 24 (56%) para III. Baixa concordância foi identificada entre as duas sistematizações, Kappa = 0,355, p = 0,0001. Dos 8 (9%) pacientes com MS ou choque apropriado, 4 (50%) atingiram indicação IIa pela ACCF/AHA , mas nenhum pela ESC .

Conclusão

Baixa concordância foi identificada entre as diretrizes analisadas. O novo modelo reduziu as indicações de CDI, notadamente em classe IIa, mas deixou desprotegida a totalidade de pacientes com MS ou choque apropriado. (Arq Bras Cardiol. 2020; 115(2):197-204)

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Relato de Caso

Relato de uma Família com Síndrome Craniofrontonasal e Síndrome de Wolff-Parkinson-White: É um Novo Achado?

Celal Kilit et al. Türkan Pasali Kilit

Introdução

A síndrome Craniofrontonasal (CFNS; OMIM # 304110) é uma das condições craniofaciais que se enquadram no grupo denominado síndromes de Disostose Craniofacial. Nomes alternativos são: Displasia Craniofrontonasal e Disostose Craniofrontonasal. A CFNS é um distúrbio raro ligado ao cromossomo X causado por mutações no gene da efrina-B1 (EFNB1). A CFNS afeta predominantemente a cabeça, face e membros e é caracterizada por craniossinostose coronal, mandíbula frontal, hipertelorismo grave, assimetria craniofacial, fenda palpebral inclinada para baixo, raiz nasal ampla, ponta nasal bífida, unhas sulcadas, pelos crespos e anormalidades do esqueleto torácico. A expressão fenotípica varia muito entre os indivíduos afetados. Paradoxalmente a outras condições ligadas ao cromossomo X, a CFNS geralmente afeta mais e mais gravemente as mulheres que os homens.^, A interferência celular ou metabólica devida à inativação do X explica essa situação. Não há medida precisa de sua frequência de nascimento e os valores de incidência que foram relatados variaram de 1: 100.000 a 1: 120.000. A CFNS não é diagnosticada em homens, a menos que sejam membros de uma família conhecida por ter a condição ou o pai de uma filha com a doença. No sexo feminino, as características físicas desempenham um papel de suporte no estabelecimento do diagnóstico, mas o diagnóstico de CFNS é determinado pela presença de uma mutação no gene EFNB1.

A síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) é uma síndrome de pré-excitação que é uma causa comum de taquicardia supraventricular, com prevalência nos países ocidentais de 1,5 a 3,1 para 1000 pessoas. É mantido por via acessória ou vias secundárias a um defeito cardíaco de desenvolvimento no isolamento elétrico atrioventricular. Entre os pacientes com síndrome de WPW, 3,4% tem parentes de primeiro grau com síndrome de pré-excitação. Uma família com a syndrome de WPW é rara e é geralmente herdada como um traço autossômico dominante.^–

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Editorial

Nem Tudo que Reluz é Cálcio

Ilan Gottlieb et al. Fernanda Erthal

Calcificação coronariana é parte do processo fisiopatológico da aterosclerose, ocorrendo nos estágios mais tardios da doença, como parte do seu processo de cicatrização. De fato, a calcificação não é necessária para o aparecimento ou crescimento da placa, e obstrução luminal, ou mesmo para a ocorrência de eventos cardiovasculares – é frequente uma placa aparecer, crescer, obstruir e instabilizar sem nenhuma aparente calcificação. Em um estudo clínico realizado com pacientes sintomáticos, nosso grupo demonstrou que 20% dos vasos completamente ocluídos na angiografia invasiva não apresentava calcificação alguma no escore de cálcio, corroborando trabalhos histopatológicos que demonstraram ausência de calcificação em grande parte das placas coronarianas. Entender a fisiopatologia da doença coronariana é fundamental para contextualizar o escore de cálcio zero nos estudos populacionais.

Esses estudos ocasionalmente divergem sobre a taxa de eventos cardiovasculares e presença de lesões obstrutivas. A explicação para essa aparente divergência de achados reside na população estudada. Pacientes assintomáticos com escore de cálcio zero são diferentes de pacientes sintomáticos sem calcificações, que por sua vez são diferentes de pacientes com história familiar de doença coronariana precoce, diabéticos ou tabagistas com escore zero.

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Original Article

Prejuízo da Resistência Vascular Periférica durante o Exercício Físico Isométrico em Indivíduos Normotensos Filhos de Hipertensos

Natália Portela et al. Josária Ferraz Amaral Pedro Augusto de Carvalho Mira Livia Victorino de Souza … Daniel Godoy Martinez Mateus Camaroti Laterza

Resumo

Fundamento:

O histórico familiar para hipertensão arterial está relacionado a anormalidades vasculares e autonômicas, bem como disfunções no comportamento neuro-hemodinâmico durante o exercício físico.

Objetivo:

Testar a hipótese de que indivíduos normotensos com histórico familiar de hipertensão arterial apresentam resposta prejudicada da resistência vascular periférica durante o exercício físico.

Métodos:

Foram avaliados 37 normotensos de ambos os sexos, sedentários, eutróficos e não tabagistas, sendo 23 com histórico familiar positivo (HF+, 24 ± 3 anos) e 14 com histórico familiar negativo (HF-, 27 ± 5 anos) para hipertensão arterial. Foram identificados pressão arterial, frequência cardíaca (DIXTAL^®), fluxo sanguíneo muscular do antebraço e resistência vascular periférica local (Hokanson^®) por 3 minutos durante o repouso e, em seguida, 3 minutos durante exercício isométrico de preensão palmar a 30% da contração voluntária máxima (Jamar^®).

Resultados:

Em repouso, os grupos HF+ e HF- apresentaram valores semelhantes de pressão arterial média (83 ± 7 mmHg versus 83 ± 5 mmHg, p = 0,96), frequência cardíaca (69 ± 8 bpm versus 66 ± 7 bpm, p = 0,18), fluxo sanguíneo muscular (3 ± 1 mL/min/199 mL versus 2,7 ± 1 mL/min/100 mL, p = 0,16) e resistência vascular periférica (30 ± 9 unidades versus 34 ± 9 unidades, p = 0,21), respectivamente. Durante o exercício, HF+ e HF- mostraram aumento significativo e semelhante da pressão arterial média (∆ = 15 ± 7 mmHg versus 14 ± 7 mmHg, p = 0,86), frequência cardíaca (∆ = 12 ± 8 bpm versus 13 ± 7 bpm, p = 0,86) e fluxo sanguíneo muscular (∆ = 0,8 ± 1,2 mL/min/100 mL versus 1,4 ± 1,1 mL/min/100 mL, p = 0,25), respectivamente. Entretanto, no grupo HF+ não houve redução significativa da resistência vascular periférica durante o exercício, fato que ocorreu no grupo HF- (∆ = -0,4 ± 8,6 unidades versus -7,2 ± 6,3 unidades, p = 0,03).

Conclusão:

Indivíduos normotensos com histórico familiar de hipertensão arterial apresentam resposta prejudicada da resistência vascular periférica durante o exercício físico.

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Review Article

Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício

Ricardo Stein et al. Juan Pablo Trujillo Anderson Donelli da Silveira Arsonval Lamounier Júnior Lorenzo Monserrat Iglesias

Introdução

A prática de atividade física regular é benéfica para pessoas de todas as idades, gêneros e etnias. Se, por um lado, a prática do exercício moderado é considerada uma atividade saudável e favorável ao sistema cardiovascular, por outro, o exercício de alta intensidade por longo período de tempo pode aumentar o risco de morte súbita (MS). Mesmo considerando que um número imenso de pessoas faça exercício diariamente, a MS nesse cenário é considerada uma entidade rara. No entanto, a sua prevenção pode ser difícil e a mesma é de grande repercussão, principalmente quando incide em jovens praticantes de exercício recreativo ou em atletas. Do ponto de vista epidemiológico, a MS de origem cardíaca afeta entre 200 e 400 mil indivíduos nos Estados Unidos (EUA) anualmente. No âmbito dos esportes, estima-se que em torno de 200 atletas ao ano apresentem um evento fatal. Na Espanha, o registro nacional de MS em atletas descreveu 180 casos de 1995 até 2007, sugerindo uma incidência de 15 a 20 casos por ano.

Em atletas, a avaliação pré-participação (APP) está indicada, podendo ser eficaz para a prevenção de MS cardíaca nesse contexto. Contudo, esse tipo de rastreamento apresenta grande variabilidade entre diferentes países e entidades que o realizam. No tocante à avaliação genética, essa se encontra relegada somente a casos específicos no contexto dos esportes. Nessa revisão descreveremos aspectos básicos da avaliação genética, assim como as indicações da análise molecular e sua correta interpretação clínica, tanto para esportistas recreativos ou amadores, quanto para os atletas de alto rendimento.

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Brief Communication

Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança – Há Associação com Gravidade da Doença?

Luciana Sacilotto et al. Hindalis Ballesteros Epifanio Francisco Carlos da Costa Darrieux Fanny Wulkan … Theo Gremen Mimary Oliveira Denise Tessariol Hachul Alexandre da Costa Pereira Mauricio Ibrahim Scanavacca

Resumo

A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.

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Artigo de Pesquisa

Efeitos Genéticos e Ambientais no Desenvolvimento do Diâmetro da Aorta Abdominal

Adam Domonkos Tarnoki et al. David Laszlo Tarnoki Levente Littvay Zsolt Garami … Kinga Karlinger Viktor Berczi

Resumo

Fundamento:

A configuração da aorta abdominal relaciona-se com o envelhecimento saudável e uma série de distúrbios.

Objetivos:

Avaliar efeitos herdáveis e ambientais no diâmetro da aorta abdominal.

Métodos:

114 pares de gêmeos adultos (69 monozigóticos e 45 dizigóticos do mesmo sexo), com idade média de 43,6 ± 16,3 anos, foram submetidos a ultrassonografia abdominal com o aparelho Esaote MyLab 70X para visualização da aorta abdominal abaixo da origem das artérias renais e 1-3 cm acima da bifurcação aórtica.

Resultados:

A herdabilidade ajustada para idade e sexo do diâmetro da aorta abdominal abaixo da origem das artérias renais foi 40% [intervalo de confiança (IC) 95%, 14 – 67%] e acima da bifurcação, 55% (IC 95%, 45 – 70%). Nenhum dos diâmetros aórticos apresentou efeitos ambientais comuns, mas os efeitos ambientais não compartilhados foram responsáveis por 60% e 45% dos traços, respectivamente.

Conclusões:

Nossa análise mostrou herdabilidade moderada e diferença do diâmetro da aorta abdominal com especificidade de segmento. A parte moderada da variância foi explicada pelo componente ambiental não compartilhado, enfatizando a importância do estilo de vida na prevenção primária. Estudos adicionais nesse campo poderão guiar futuros esforços de mapeamento genético e investigar fatores específicos de estilo de vida para prevenir dilatação da aorta abdominal e suas complicações.

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Relato de Caso

Apresentação Clínica Atípica de Cardiomiopatia Biventricular Arritmogênica

Inês Rangel et al. Mariana Vasconcelos Manuel Campelo Cecília Frutuoso … António José Madureira Maria Júlia Maciel

Introdução

A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) é uma doença hereditária que afeta o músculo cardíaco. É clinicamente caracterizado por arritmias ventriculares que apresentam risco à vida. Embora afete principalmente o ventrículo direito, o ventrículo esquerdo também pode estar envolvido ^, . No entanto, as manifestações clínicas e o prognóstico de cardiomiopatia arritmogênica biventricular ainda não foram estabelecidos. Apresentamos um caso de CAVD com envolvimento do ventrículo esquerdo (VE), sem sintomas típicos nem histórico médico relevante.

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Relato de Caso

Displasia arritmogênica do ventrículo direito

Rogério Ferreira da Silva et al. Karina Morgarbel Christian Moreno Luize Carla Gonçalves Rosa … Marcelo Romano Ieda Maria Liguori

A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é caracterizada pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso. Descrita em 1977, é considerada uma doença cardíaca potencialmente letal ainda pouco entendida. Afeta primariamente o ventrículo direito e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita. O objetivo deste artigo é descrever o caso clínico de um paciente de 25 anos com síncope associada a extra-sístoles ventriculares e achados de ressonância magnética do coração compatíveis com DAVD.

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