Displasia Arritmogênica Ventricular Direita

ABCHF

Review Article

Filamina C e Cardiomiopatias: Ligando Variantes Genéticas ao Seu Impacto Fenotípico

Natália Olivetti et al. Márya Pagotti Bruno Moreira Santos Marjorie Mizuta … Bianca Linnenkamp Paula de Mendonça Senra Fernanda Andrade Mariana Lombardi Peres de Carvalho Luciana Sacilotto José Eduardo Krieger

Resumo

A Filamina C (FLNC) desempenha um papel crítico na manutenção da integridade estrutural das células musculares, particularmente dentro do sarcômero cardíaco. Variantes patogênicas no gene FLNC são cada vez mais reconhecidas como contribuintes significativos para uma gama diversificada de cardiomiopatias, incluindo cardiomiopatia dilatada (CMD), hipertrófica (CMH), arritmogênica (CMA) e restritiva (CMR). Esta revisão explora as correlações genótipo-fenótipo em cardiomiopatias relacionadas ao gene FLNC, enfatizando como o tipo e a localização das variantes genéticas influenciam a apresentação clínica. Variantes truncadas são principalmente associadas a CMD e CMA, caracterizadas por um alto risco de eventos arrítmicos e resultados graves, enquanto variantes missense frequentemente levam a CMH e CMR, com características fenotípicas únicas. A revisão também discute os padrões de herança, mecanismos moleculares e fenótipos clínicos de miopatias associadas à FLNC, destacando a necessidade de testes genéticos na estratificação e gestão de risco. Perspectivas futuras enfatizam a importância de expandir a pesquisa sobre os mecanismos subjacentes das variantes em filamina C e suas interações com outros fatores genéticos e ambientais. Essa compreensão integrada é crítica para melhorar o gerenciamento clínico de pacientes com cardiomiopatias relacionadas a FLNC.

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ABCIC

Review Article

Como Eu Faço a Avaliação Ecocardiográfica na Cardiomiopatia Arritmogênica

Danilo Bora Moleta et al. Cassio Carvalho Soeiro Machado Lucas Arraes de França Marcelo Luiz Campos Vieira

Resumo

A avaliação ecocardiográfica criteriosa do ventrículo direito (VD), embora desafiadora e por vezes negligenciada, é de fundamental importância no diagnóstico de determinadas patologias, tais como a cardiomiopatia arritmogênica (CMA) – doença miocárdica hereditária associada ao desenvolvimento de arritmias ventriculares, insuficiência cardíaca e morte súbita. Este artigo tem o objetivo de revisar os critérios diagnósticos propostos na Task Force de 2010 e as modificações sugeridas pelos critérios de Pádua de 2020, além de ilustrar o uso potencial de técnicas avançadas de ecocardiografia para detecção mais precoce e definição prognóstica.

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ABC

Relato de Caso

Revelando Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito na Esclerodermia

Mehmet Rasih Sonsöz et al. Uğur Ozan Demirhan Cemal Bes

Introdução

Pacientes com esclerose sistêmica (ES) comumente relatam dispneia aos esforços e hipertensão pulmonar deve ser suspeitada primeiro, pois a prevalência nesses pacientes é relatada como sendo de 5-19% e está associada a piores desfechos clínicos. O diagnóstico diferencial adicional inclui shunt congênito da esquerda para a direita e cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) quando estão presentes dilatação ventricular direita e disfunção sistólica. Nosso caso trata de uma senhora idosa com ES que foi inicialmente diagnosticada com hipertensão pulmonar pré-capilar.

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ABCIC

Relato de Caso

Achado Incidental de Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito em Homem de 72 Anos Admitido com Síndrome Coronariana Aguda

Rafael Modesto Fernandes et al. Luciana Cunha Weber Vitor Queiroz de Castro Souza Mariana Baptista Guedes … Diogo Freitas Cardoso de Azevedo Marcia Maria Nova Rabelo

Introdução

A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) – também conhecida como displasia arritmogênica do ventrículo direito (VD) – é uma doença hereditária caracterizada pela perda progressiva de cardiomiócitos do VD e substituição por tecido fibrogorduroso. Essa substituição pode retardar a condução intraventricular e contribuir para arritmias ventriculares por meio de um mecanismo de macrorreentrada relacionado à fibrose. Assim, a CAVD é uma das principais causas de parada cardíaca arrítmica em jovens e atletas.

Embora, inicialmente designado como displasia, a CAVD não é um defeito congênito no desenvolvimento do miocárdio. É causada por mutações nos genes que codificam proteínas desmossômicas, as quais são responsáveis pela adesão célula a célula. Esta descoberta levou ao seu reconhecimento como cardiomiopatia e sua inclusão na classificação de cardiomiopatias pela American Heart Association. ^,

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ABCHF

Review Article

Miocardiopatia Arritmogênica de Ventrículo Esquerdo – Estado da Arte: Do Genótipo ao Fenótipo

Ana Flavia Malheiros Torbey et al. Erivelton Alessandro do Nascimento Nágela Simão Vinhosa Nunes Adriana Bastos Carvalho … Daniel Gama das Neves Raquel Germer Toja Couto Sandra Vitória Thuler Pimentel Eduarda Corrêa Maia Evandro Tinoco Mesquita

Resumo

A miocardiopatia arritmogênica com acometimento exclusivo ou predominante do ventrículo esquerdo (MCAVE), vem sendo descrita recentemente. Apresenta uma base genética heterogênea com diferentes fenótipos clínicos que variam desde a presença de arritmias ventriculares e morte súbita (MS), quadro clínico sugestivo de miocardite aguda com dor no peito e elevação da troponina, sintomas de insuficiência cardíaca, a pacientes assintomáticos. É necessário elevado nível de suspeição para o diagnóstico correto e instituição de uma abordagem terapêutica baseada no genótipo, prevenindo a sua complicação mais temida, a MS. Esta revisão tem por objetivo descrever a MCAVE como uma cardiopatia genética, com acometimento inicial e/ou predominante do ventrículo esquerdo e sua expressão fenotípica variada, oferecendo base para o raciocínio clínico e “ red-flags” para o diagnóstico, assim como para estratificação do risco de MS.

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ABCIC

Case Report

Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito com Trombo em Átrio Direito

Clara Bernardy dos Santos et al. Angela Bolonhez Otavio Mangili

Resumo

A displasia arritmogênica do ventrículo direito é uma doença genética autossômica dominante caracterizada pela substituição progressiva do miocárdio por tecido fibrogorduroso. Clinicamente, é caracterizada por arritmias, insuficiência cardíaca, síncope e, em alguns casos, morte súbita. Relata-se o caso de um paciente portador de tal patologia em estágio avançado, que evoluiu com flutter atrial e formação de trombo em apêndice atrial direito, cuja opção terapêutica adotada foi a de anticoagulação e posterior cardioversão elétrica.

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ABC

Image

Um Paciente, Duas Cardiomiopatias

Christopher Strong et al. Pedro Freitas António Ferreira Gustavo Rodrigues Miguel Mendes

Paciente do sexo masculino, com 50 anos de idade, histórico de hipertensão bem controlada e sem histórico pessoal ou familiar conhecido de doença cardíaca, apresentou dor torácica seguida de síncope durante atividade física extenuante. O eletrocardiograma mostrou taquicardia ventricular monomórfica sustentada. Realizou-se cardioversão elétrica, com conversão para ritmo sinusal com ondas Q nas derivações V2-5 e III-aVF (). A ecocardiografia transtorácica (ETT) mostrou hipertrofia ventricular esquerda (VE) assimétrica, fração de ejeção (FE) preservada com acinesia apical e ventrículo direito (VD) hipertrabeculado. A angiografia coronariana não mostrou lesões significativas. A ressonância magnética cardíaca confirmou os achados da ETT, mostrando espessura máxima da parede do VE de 17 mm no septo interventricular (Figura S1 — material complementar), aneurisma apical do VE e inserção anormal dos músculos papilares. O lado direito destacou-se pelas paredes livres e inferiores hipertrabeculadas e hipocinéticas, e VD levemente dilatado com FE reduzida (33%). Além de apresentar realce tardio transmural no ápice do VE, havia também realce tardio nodular na junção VE/VD e nas paredes basais livres e inferiores do VD (; –; Figura S2 do material suplementar). A análise genética encontrou mutação heterozigótica no gene PKP2 (p.Thr50Serfs*61), uma variante patogênica associada à cardiomiopatia arritmogênica do VD. No entanto, nenhuma mutação conhecida nos genes relacionados à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) foi encontrada em um painel de 204 genes, com 118 relacionados à CMH. Nenhuma associação foi firmemente estabelecida entre as mutações no gene PKP2 e CMH. A sobreposição entre os fenótipos genéticos e da cardiomiopatia é um fenômeno bem conhecido. Partimos da hipótese de que esse paciente tenha uma mutação adicional no gene CMH desconhecida ou, menos provavelmente, uma expressão fenotípica de duas cardiomiopatias diferentes no contexto de uma mutação do gene PKP2.

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ABC

Relato de Caso

Um Caso de Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito Pré-natal

Lilian Maria Lopes et al. Juliana Torres Pacheco Regina Schultz Rossana Pulcineli Vieira Francisco Marcelo Zugaib

Introdução

A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é um distúrbio do músculo cardíaco que se caracteriza patologicamente pela substituição fibrótica do miocárdio ventricular direito (e às vezes esquerdo). Em 30-90% dos casos, é uma condição hereditária com uma forma de transmissão autossômica dominante. E com expressão variável. Nesse artigo, discutimos um caso raro de DAVD fetal e seu difícil diagnóstico pré-natal, apenas confirmado na autópsia pós-natal.

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ABC

Relato de Caso

Displasia arritmogênica do ventrículo direito

Rogério Ferreira da Silva et al. Karina Morgarbel Christian Moreno Luize Carla Gonçalves Rosa … Marcelo Romano Ieda Maria Liguori

A displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD) é caracterizada pela substituição dos miócitos por tecido fibrogorduroso. Descrita em 1977, é considerada uma doença cardíaca potencialmente letal ainda pouco entendida. Afeta primariamente o ventrículo direito e tem sido associada a arritmias, insuficiência cardíaca e morte súbita. O objetivo deste artigo é descrever o caso clínico de um paciente de 25 anos com síncope associada a extra-sístoles ventriculares e achados de ressonância magnética do coração compatíveis com DAVD.

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