Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício

Introdução

A prática de atividade física regular é benéfica para pessoas de todas as idades, gêneros e etnias. Se, por um lado, a prática do exercício moderado é considerada uma atividade saudável e favorável ao sistema cardiovascular, por outro, o exercício de alta intensidade por longo período de tempo pode aumentar o risco de morte súbita (MS). Mesmo considerando que um número imenso de pessoas faça exercício diariamente, a MS nesse cenário é considerada uma entidade rara. No entanto, a sua prevenção pode ser difícil e a mesma é de grande repercussão, principalmente quando incide em jovens praticantes de exercício recreativo ou em atletas. Do ponto de vista epidemiológico, a MS de origem cardíaca afeta entre 200 e 400 mil indivíduos nos Estados Unidos (EUA) anualmente. No âmbito dos esportes, estima-se que em torno de 200 atletas ao ano apresentem um evento fatal. Na Espanha, o registro nacional de MS em atletas descreveu 180 casos de 1995 até 2007, sugerindo uma incidência de 15 a 20 casos por ano.

Em atletas, a avaliação pré-participação (APP) está indicada, podendo ser eficaz para a prevenção de MS cardíaca nesse contexto. Contudo, esse tipo de rastreamento apresenta grande variabilidade entre diferentes países e entidades que o realizam. No tocante à avaliação genética, essa se encontra relegada somente a casos específicos no contexto dos esportes. Nessa revisão descreveremos aspectos básicos da avaliação genética, assim como as indicações da análise molecular e sua correta interpretação clínica, tanto para esportistas recreativos ou amadores, quanto para os atletas de alto rendimento.

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