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  2. Palavra-chave: Genótipo
Variante da Subunidade Beta 3 da Proteína G ( GNB3 ) Está Associada a Alterações Bioquímicas em Pacientes Brasileiros com Hipertensão
ABC
Artigo Original

Variante da Subunidade Beta 3 da Proteína G ( GNB3 ) Está Associada a Alterações Bioquímicas em Pacientes Brasileiros com Hipertensão

Lívia da Cunha Agostini et al. Nayara Nascimento Toledo Silva Ana Cláudia Faria Lopes André Sacramento Melo … Luciana Soares Moreira Bicalho Tamires Cunha Almeida Vanessa de Almeida Belo Wendel Coura-Vital Luiz Fernando de Medeiros Teixeira Angélica Alves Lima Glenda Nicioli da Silva

Resumo

Fundamento

Genes e suas variantes associadas a fatores ambientais contribuem para o desenvolvimento do fenótipo hipertenso. O gene da subunidade beta 3 da proteína G ( GNB3 ) está envolvido no processo de sinalização intracelular e suas variantes têm sido relacionadas à suscetibilidade à hipertensão arterial.

Objetivo

Determinar a associação da variante GNB3 (rs5443:C>T) com a hipertensão arterial, parâmetros bioquímicos, idade e obesidade em indivíduos hipertensos e normotensos de Ouro Preto, Minas Gerais.

Método

A identificação das variantes foi realizada por PCR em tempo real, utilizando o sistema TaqMan®, em amostras de 310 pacientes (155 hipertensos e 155 normotensos). Análises bioquímicas (função renal, perfil lipídico e glicemia) foram realizadas a partir do soro por meio de espectrofotometria UV/Vis e eletrodo íon-seletivo. Foi utilizado um modelo de regressão logística múltipla para identificar fatores associados à hipertensão arterial. A análise das variáveis contínuas com distribuição normal foi realizada usando o teste t de Student não pareado; dados não normais foram analisados usando o teste de Mann-Whitney. Valores de p < 0,05 foram considerados significativos.

Resultados

A variante rs5443:C>T não esteve associada à hipertensão arterial na população avaliada (p = 0,88). Em relação às medidas bioquímicas, o alelo T esteve associado a níveis elevados de triglicerídeos, glicose e ácido úrico em indivíduos hipertensos (p < 0,05).

Conclusão

Os presentes resultados mostram a importância do diagnóstico genético para prevenir as causas e consequências de doenças e sugerem que a variante GNB3 rs5443:C>T pode estar associada a alterações no perfil bioquímico em indivíduos hipertensos.

  • Alelos
  • Genótipo
  • Hipertensão
  • Reações Bioquímicas
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18/12/2023 DOI: 10.36660/abc.20230396 Visualizações 2
Figura Central
ABCHF
Review Article

Miocardiopatia Arritmogênica de Ventrículo Esquerdo – Estado da Arte: Do Genótipo ao Fenótipo

Ana Flavia Malheiros Torbey et al. Erivelton Alessandro do Nascimento Nágela Simão Vinhosa Nunes Adriana Bastos Carvalho … Daniel Gama das Neves Raquel Germer Toja Couto Sandra Vitória Thuler Pimentel Eduarda Corrêa Maia Evandro Tinoco Mesquita

Resumo

A miocardiopatia arritmogênica com acometimento exclusivo ou predominante do ventrículo esquerdo (MCAVE), vem sendo descrita recentemente. Apresenta uma base genética heterogênea com diferentes fenótipos clínicos que variam desde a presença de arritmias ventriculares e morte súbita (MS), quadro clínico sugestivo de miocardite aguda com dor no peito e elevação da troponina, sintomas de insuficiência cardíaca, a pacientes assintomáticos. É necessário elevado nível de suspeição para o diagnóstico correto e instituição de uma abordagem terapêutica baseada no genótipo, prevenindo a sua complicação mais temida, a MS. Esta revisão tem por objetivo descrever a MCAVE como uma cardiopatia genética, com acometimento inicial e/ou predominante do ventrículo esquerdo e sua expressão fenotípica variada, oferecendo base para o raciocínio clínico e “ red-flags” para o diagnóstico, assim como para estratificação do risco de MS.

  • Arritmias Cardíacas
  • Displasia Arritmogênica Ventricular Direita
  • Genótipo
  • Morte Súbita
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29/08/2023 DOI: 10.36660/abchf.20230035 Visualizações 1
Figura 1
ABC
Viewpoint

Morte Súbita no Atleta Jovem Brasileiro: Não Será Hora de Criarmos um Registro Genuinamente Nacional?

Lucas Helal et al. Filipe Ferrari Ricardo Stein

Resumo

Atletas jovens (≤ 35 anos), com doenças cardiovasculares de diagnóstico conhecido ou não, podem morrer subitamente em atividades competitivas, fato este que pode causar grande impacto na mídia e na sociedade. Embora apresentem risco relativo aproximadamente duas vezes maior em comparação com seus pares não-atletas, a incidência absoluta de morte súbita (MS) é baixa. Entre entidades médicas no mundo todo, é consenso que a detecção precoce dos fatores causais é muito desejável, mas há debate em relação aos diferentes esquemas de rastreamento para esse fim. No Brasil, a recomendação da Sociedade Brasileira de Cardiologia espelha-se nas diretrizes da European Society of Cardiology (ESC), segundo as quais o exame clínico aliado a um eletrocardiograma de repouso de 12 derivações é indicado, independentemente da presença de fatores de risco. A possibilidade de rastreamento genético também existe, uma vez que a maior parte das entidades clínicas causadoras de MS no esporte em jovens atletas se relaciona com o genótipo. Por fim, considerando a diversidade de modalidades esportivas praticadas, e sendo a população brasileira muito miscigenada, salientamos a necessidade de um registro nacional de casos.

  • Adolescente
  • Atletas
  • Doenças Cardiovasculares
  • Esportes Juvenis
  • Genótipo
  • Morte Súbita Cardíaca
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01/12/2018 DOI: 10.5935/abc.20180207 Visualizações 1
Figura 1
ABC
Review Article

Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício

Ricardo Stein et al. Juan Pablo Trujillo Anderson Donelli da Silveira Arsonval Lamounier Júnior Lorenzo Monserrat Iglesias

Introdução

A prática de atividade física regular é benéfica para pessoas de todas as idades, gêneros e etnias. Se, por um lado, a prática do exercício moderado é considerada uma atividade saudável e favorável ao sistema cardiovascular, por outro, o exercício de alta intensidade por longo período de tempo pode aumentar o risco de morte súbita (MS). Mesmo considerando que um número imenso de pessoas faça exercício diariamente, a MS nesse cenário é considerada uma entidade rara. No entanto, a sua prevenção pode ser difícil e a mesma é de grande repercussão, principalmente quando incide em jovens praticantes de exercício recreativo ou em atletas. Do ponto de vista epidemiológico, a MS de origem cardíaca afeta entre 200 e 400 mil indivíduos nos Estados Unidos (EUA) anualmente. No âmbito dos esportes, estima-se que em torno de 200 atletas ao ano apresentem um evento fatal. Na Espanha, o registro nacional de MS em atletas descreveu 180 casos de 1995 até 2007, sugerindo uma incidência de 15 a 20 casos por ano.

Em atletas, a avaliação pré-participação (APP) está indicada, podendo ser eficaz para a prevenção de MS cardíaca nesse contexto. Contudo, esse tipo de rastreamento apresenta grande variabilidade entre diferentes países e entidades que o realizam. No tocante à avaliação genética, essa se encontra relegada somente a casos específicos no contexto dos esportes. Nessa revisão descreveremos aspectos básicos da avaliação genética, assim como as indicações da análise molecular e sua correta interpretação clínica, tanto para esportistas recreativos ou amadores, quanto para os atletas de alto rendimento.

[…]

  • Exercício
  • Genética
  • Genótipo
  • Hereditariedade
  • Medicina Esportiva
  • Morte Súbita Cardíaca
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06/03/2017 DOI: 10.5935/abc.20170015 Visualizações 3
Figura 1
ABC
Revisão

Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?

Júlia Daher Carneiro Marsiglia et al. Alexandre Costa Pereira

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.

  • Cardiomiopatia Hipertrófica
  • Fenótipo
  • Genes
  • Genótipo
  • Sarcômero
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01/03/2014 DOI: 10.5935/abc.20140022
ABC
Artigo Original

Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica

Bruno Costa do Nascimento et al. Sabrina Bernardez Pereira Georgina Severo Ribeiro Evandro Tinoco Mesquita

FUNDAMENTO: O sistema nervoso simpático apresenta grande importância na patogênese da fibrilação atrial na insuficiência cardíaca sistólica. A identificação de polimorfismos no gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico representa um importante passo no conhecimento dessa patogênese. OBJETIVO: Este estudo analisou a associação entre os dois polimorfismos funcionais do gene ADBR1 do receptor beta1-adrenérgico, Ser49Gly e Arg389Gly, e a presença da fibrilação atrial em pacientes com insuficiência cardíaca sistólica. MÉTODOS: Estudo caso-controle com 144 pacientes portadores de insuficiência cardíaca sistólica, dos quais 24 com fibrilação atrial (casos) e 120 sem fibrilação atrial (controles). O DNA genômico foi extraído de leucócitos do sangue periférico e os genótipos dos polimorfismos Ser49Gly e Arg389Gly foram identificados em todos os indivíduos por PCR/RFLP (polymerase chain reaction / restriction fragment length polymorphism). RESULTADOS: A média etária foi 59 ± 13 anos, 70% dos pacientes eram do sexo masculino, 42% apresentavam causa isquêmica e 74% apresentavam hipertensão arterial sistêmica. Os genótipos Ser49Ser e Arg389Arg apresentaram associação significativa com fibrilação atrial (p = 0,005 e p = 0,01; respectivamente). Por meio de regressão logística, ambos ajustados para o tamanho do átrio esquerdo e idade, mantiveram associação significativa (Arg389Arg – odds ratios: 2,78; intervalo de confiança de 95% = 1,02 – 7,56 e Ser49Ser – odds ratios: 8,02; intervalo de confiança de 95% = 1,02 – 63,82). CONCLUSÃO: Ambos os genótipos associaram-se com fibrilação atrial nos pacientes estudados, porém apenas o polimorfismo Ser49Gly apresentava-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

  • Fibrilação Atrial
  • Genótipo
  • Insuficiência Cardíaca
  • Polimorfismo Genético
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12/04/2012 DOI: 10.1590/S0066-782X2012005000037

Como citar este artigo

EndNote RIS

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Agostini LC, Silva NNT, Lopes ACF, Melo AS, Bicalho LSM, Almeida TC, Belo VA, et al. Variante da Subunidade Beta 3 da Proteína G ( GNB3 ) Está Associada a Alterações Bioquímicas em Pacientes Brasileiros com Hipertensão. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2023;120(12):e20230396.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Agostini, Lívia da Cunha; Silva, Nayara Nascimento Toledo; Lopes, Ana Cláudia Faria; Melo, André Sacramento; Bicalho, Luciana Soares Moreira; Almeida, Tamires Cunha; Belo, Vanessa de Almeida; Coura-Vital, Wendel; Teixeira, Luiz Fernando de Medeiros; Lima, Angélica Alves; Silva, Glenda Nicioli da. Variante da Subunidade Beta 3 da Proteína G ( GNB3 ) Está Associada a Alterações Bioquímicas em Pacientes Brasileiros com Hipertensão. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 120, n. 12, e20230396, dez. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Agostini, L. C., Silva, N. N. T., Lopes, A. C. F., Melo, A. S., Bicalho, L. S. M., Almeida, T. C., Belo, V. A., Coura-Vital, W., Teixeira, L. F. M., Lima, A. A., & Silva, G. N. (2023). Variante da Subunidade Beta 3 da Proteína G ( GNB3 ) Está Associada a Alterações Bioquímicas em Pacientes Brasileiros com Hipertensão. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 120(12), e20230396.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Agostini, Lívia da Cunha and Silva, Nayara Nascimento Toledo and Lopes, Ana Cláudia Faria and Melo, André Sacramento and Bicalho, Luciana Soares Moreira and Almeida, Tamires Cunha and Belo, Vanessa de Almeida and Coura-Vital, Wendel and Teixeira, Luiz Fernando de Medeiros and Lima, Angélica Alves and Silva, Glenda Nicioli da. Variante da Subunidade Beta 3 da Proteína G ( GNB3 ) Está Associada a Alterações Bioquímicas em Pacientes Brasileiros com Hipertensão. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2023, vol. 120, n. 12, [citado 2026-10-14], e20230396. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/variante-da-subunidade-beta-3-da-proteina-g-gnb3-esta-associada-a-alteracoes-bioquimicas-em-pacientes-brasileiros-com-hipertensao/>. ISSN 0066-782X

EndNote RIS

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Torbey AFM, Nascimento EA, Nunes NSV, Carvalho AB, Neves DG, Couto RGT, Pimentel SVT, et al. Miocardiopatia Arritmogênica de Ventrículo Esquerdo – Estado da Arte: Do Genótipo ao Fenótipo. ABC Heart Fail Cardiomyop 2023;3(1):e20230035.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Torbey, Ana Flavia Malheiros; Nascimento, Erivelton Alessandro do; Nunes, Nágela Simão Vinhosa; Carvalho, Adriana Bastos; Neves, Daniel Gama das; Couto, Raquel Germer Toja; Pimentel, Sandra Vitória Thuler; Maia, Eduarda Corrêa; Mesquita, Evandro Tinoco. Miocardiopatia Arritmogênica de Ventrículo Esquerdo – Estado da Arte: Do Genótipo ao Fenótipo. ABC Heart Fail Cardiomyop, v. 3, n. 1, e20230035, ago. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Torbey, A. F. M., Nascimento, E. A. , Nunes, N. S. V., Carvalho, A. B., Neves, D. G. , Couto, R. G. T., Pimentel, S. V. T., Maia, E. C., & Mesquita, E. T. (2023). Miocardiopatia Arritmogênica de Ventrículo Esquerdo – Estado da Arte: Do Genótipo ao Fenótipo. ABC Heart Fail Cardiomyop, 3(1), e20230035.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Torbey, Ana Flavia Malheiros and Nascimento, Erivelton Alessandro do and Nunes, Nágela Simão Vinhosa and Carvalho, Adriana Bastos and Neves, Daniel Gama das and Couto, Raquel Germer Toja and Pimentel, Sandra Vitória Thuler and Maia, Eduarda Corrêa and Mesquita, Evandro Tinoco. Miocardiopatia Arritmogênica de Ventrículo Esquerdo – Estado da Arte: Do Genótipo ao Fenótipo. ABC Heart Fail Cardiomyop [online]. 2023, vol. 3, n. 1, [citado 2026-10-14], e20230035. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/miocardiopatia-arritmogenica-de-ventriculo-esquerdo-estado-da-arte-do-genotipo-ao-fenotipo/>

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Helal L, Ferrari F, Stein R. Morte Súbita no Atleta Jovem Brasileiro: Não Será Hora de Criarmos um Registro Genuinamente Nacional?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2018;111(6):856-9.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Helal, Lucas; Ferrari, Filipe; Stein, Ricardo. Morte Súbita no Atleta Jovem Brasileiro: Não Será Hora de Criarmos um Registro Genuinamente Nacional?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 111, n. 6, p. 856-859, nov. 2018.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Helal, L., Ferrari, F., & Stein, R. (2018). Morte Súbita no Atleta Jovem Brasileiro: Não Será Hora de Criarmos um Registro Genuinamente Nacional?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 111(6), 856-859.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Helal, Lucas and Ferrari, Filipe and Stein, Ricardo. Morte Súbita no Atleta Jovem Brasileiro: Não Será Hora de Criarmos um Registro Genuinamente Nacional?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2018, vol. 111, n. 6, [citado 2026-10-14], pp. 856-859. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/morte-subita-no-atleta-jovem-brasileiro-nao-sera-hora-de-criarmos-um-registro-genuinamente-nacional/>. ISSN 0066-782X

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Stein R, Trujillo JP, Silveira AD, Lamounier Júnior A, Iglesias LM. Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2017;108(3):263-70.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Stein, Ricardo; Trujillo, Juan Pablo; Silveira, Anderson Donelli da; Lamounier Júnior, Arsonval; Iglesias, Lorenzo Monserrat. Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 108, n. 3, p. 263-270, mar. 2017.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Stein, R., Trujillo, J. P., Silveira, A. D. , Lamounier Júnior, A., & Iglesias, L. M. (2017). Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 108(3), 263-270.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Stein, Ricardo and Trujillo, Juan Pablo and Silveira, Anderson Donelli da and Lamounier Júnior, Arsonval and Iglesias, Lorenzo Monserrat. Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2017, vol. 108, n. 3, [citado 2026-10-14], pp. 263-270. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/avaliacao-genetica-estudo-familiar-e-exercicio/>. ISSN 0066-782X

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Marsiglia JDC, Pereira AC. Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2014;102(3):295-304.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Marsiglia, Júlia Daher Carneiro; Pereira, Alexandre Costa. Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 102, n. 3, p. 295-304, fev. 2014.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Marsiglia, J. D. C., & Pereira, A. C. (2014). Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 102(3), 295-304.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Marsiglia, Júlia Daher Carneiro and Pereira, Alexandre Costa. Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2014, vol. 102, n. 3, [citado 2026-10-14], pp. 295-304. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/cardiomiopatia-hipertrofica-como-as-mutacoes-levam-a-doenca/>. ISSN 0066-782X

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Nascimento BC, Pereira SB, Ribeiro GS, Mesquita ET. Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2012;98(5):384-9.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Nascimento, Bruno Costa do; Pereira, Sabrina Bernardez; Ribeiro, Georgina Severo; Mesquita, Evandro Tinoco. Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 98, n. 5, p. 384-389, abr. 2012.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Nascimento, B. C. , Pereira, S. B., Ribeiro, G. S., & Mesquita, E. T. (2012). Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 98(5), 384-389.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Nascimento, Bruno Costa do and Pereira, Sabrina Bernardez and Ribeiro, Georgina Severo and Mesquita, Evandro Tinoco. Polimorfismos beta1-adrenérgico associados com Fibrilação Atrial na Insuficiência Cardíaca Sistólica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2012, vol. 98, n. 5, [citado 2026-10-14], pp. 384-389. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/polimorfismos-beta1-adrenergico-associados-com-fibrilacao-atrial-na-insuficiencia-cardiaca-sistolica/>. ISSN 0066-782X

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