2025;5(1) – ABC CARDIOL

Relato de Caso

Reversão de Hipertensão Pulmonar Tipo 2 após o Uso de Levosimendan: Uma Abordagem Desafiadora Trazendo Novas Perspectivas

Helena Garcia Betinardi Bernardi et al. Deborah de Sá Pereira Belfort Bruno Biselli Paulo Roberto Chizzola … Robinson Tadeu Munhoz Silvia M. Ayub-Ferreira Edimar Alcides Bocchi

Resumo

Dentre os inotrópicos utilizados no manejo de insuficiência cardíaca, o levosimendan, em particular, possui uma propriedade venodilatadora seletiva que parece explicar seu benefício clínico durante a hipertensão pulmonar (HP). A maioria das evidências se refere a pacientes com HP do grupo 2 e consequente disfunção do ventrículo direito (VD). Neste cenário, os benefícios observados podem ser devido ao efeito do levosimendan na contratilidade do VD e na dilatação dos vasos pulmonares, ou à melhora da função ventricular esquerda e consequente redução da congestão pulmonar. O que percebemos é que cada vez se estuda mais sobre essa ação e aplicabilidade da droga, aparecendo em pequenos estudos, revisões e indicações formais.

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Explorando o MYH7 nas Cardiomiopatias: Fatores Genéticos e Desfechos Clínicos

Lucas Vieira Lacerda Pires et al. Vinícius Machado Correia Layara Fernanda Vicente Pereira Lipari Fernanda Almeida Andrade … Fábio Fernandes Vagner Madrini Junior Mariana Lombardi Peres de Carvalho Giovanna Napolitano Elisangela Aparecida da Silva Kelvin Henrique Vilalva Vitória Pelegrino do Val José Eduardo Krieger

Resumo

O gene MYH7, que codifica a cadeia pesada da beta-miosina, é um componente crítico na integridade estrutural e funcional das células musculares cardíacas e esqueléticas. Variantes no MYH7 estão entre as causas genéticas mais comuns de cardiomiopatias, particularmente cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e cardiomiopatia dilatada (CMD), e também foram implicadas na cardiomiopatia restritiva (CMR) e com hipertrabeculação do ventrículo esquerdo (HTVE). Esta revisão explora os mecanismos moleculares pelos quais as variantes do MYH7 levam a esses fenótipos diversos, com foco nas correlações genótipo-fenótipo que fundamentam as manifestações clínicas de cada condição. As variantes do MYH7 são principalmente do tipo missense concentradas no domínio da cabeça da miosina, afetando a função contrátil da proteína. Essas variantes levam a um amplo espectro de anormalidades cardíacas, desde o espessamento das paredes miocárdicas até a dilatação das câmaras cardíacas. A revisão também aborda as implicações mais amplas das mutações do MYH7, incluindo seu papel nas miopatias esqueléticas e possíveis associações com o câncer. Compreender os mecanismos patogênicos das variantes do MYH7 não apenas aumenta a precisão do diagnóstico, mas também embasa o desenvolvimento de terapias-alvo. À medida que a integração de conhecimentos genéticos na prática clínica continua a evoluir, o gene MYH7 permanece um ponto crucial para o avanço na gestão e no tratamento das cardiomiopatias, oferecendo aos pacientes esperança de melhores desfechos clínicos por meio da medicina de precisão.

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Novas Perspectivas no Tratamento da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada com os Inibidores de SGLT-2

José Natthananel de Aquino Gomes et al. Milena dos Santos Barros Campos Carlos Aurélio Santos Aragão Antonio Carlos Sousa

Resumo

O tratamento da insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) sempre representou um desafio no manejo clínico. A descoberta dos inibidores do cotransportador de sódio-glicose 2 (iSGLT2) como eficientes protetores cardíacos trouxe à possibilidade de tratamento da ICFEP, tema impulsionado por estudos robustos como o EMPEROR-Preserved e DELIVER. O presente trabalho objetiva identificar os principais estudos sobre os iSGLT2 e os desfechos primários na ICFEP

A pesquisa qualificada foi realizada nas bases de dados indexados BVS e Pubmed, tendo como critérios de inclusão ensaios clínicos randomizados, metanálises e análises de ensaios clínicos, texto completo disponível e publicação nos últimos 5 anos.

Foram selecionados 11 artigos para compor a revisão.

Os iSGLT2 mostram eficácia no tratamento da ICFEP, reduzindo a internação por insuficiência cardíaca nesta população e melhorando a função diastólica ventricular, mas não alterando risco de morte cardíaca isoladamente.

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O Uso de Inibidores do Cotransportador Sódio-Glicose 2 (ISGLT2) nos Pacientes com Fração de Ejeção Reduzida: Uma Revisão Integrativa

Irving Gabriel Araújo Bispo et al. Guilherme Martins Chaves Mariana Gonçalves Fernandes Larissa Hiromi Yamamoto Giulia Amorim Almeida

Resumo

A insuficiência cardíaca (IC) é caracterizada como uma síndrome clínica composta por diferentes etiologias. A IC pode ser classificada de acordo com a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) em insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEp) e insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida (ICFEr). Estudos demonstram que os inibidores do cotransportador sódio-glicose 2 (ISGLT2) podem colaborar com o tratamento da IC. Realizar um levantamento bibliográfico como revisão integrativa qualitativa sobre a utilização dos inibidores de SGLT2 no tratamento da IC. Trata-se de um estudo realizado por meio da elaboração de uma revisão integrativa da literatura. Foram selecionados artigos das bases de dados PubMed, SciELO, LILACS e Cochrane Library, publicados nos últimos 5 anos, sendo utilizados os seguintes descritores: “diabetes mellitus”, “insuficiência cardíaca”, “insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida” e “inibidores do transportador 2 de sódio-glicose”. Foram encontrados 1.504 artigos publicados nas plataformas PubMed, SciELO, Cochrane Library e LILACS. Após análise conforme os critérios de inclusão e exclusão, leitura dos resumos ou texto na íntegra e exclusão de artigos duplicados, foram selecionados 17 trabalhos. Nos últimos cinco anos, houve uma escassez de estudos conclusivos sobre o uso de inibidores do cotransportador sódio-glicose 2 (ISGLT2). Estudos como o DAPA-HF evidenciaram que a dapagliflozina reduz hospitalizações e mortes cardiovasculares em pacientes com IC, independentemente de seu status glicêmico. Recentes diretrizes já incorporam os ISGLT2 para o tratamento da ICFER devido às fortes evidências científicas.

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Explorando o Papel das Variantes do ALPK3 em Cardiomiopatias Hipertróficas e Dilatadas

Fernanda Almeida Andrade et al. Bruno de Oliveira Stephan Silas Ramos Furquim Bianca Domit Werner Linnenkamp … Lucas Vieira Lacerda Pires Vitória Pelegrino do Val Nara Alves Buriti Layara Fernanda Vicente Pereira Lipari Vinícius Machado Correia José Eduardo Krieger

Resumo

As variantes do gene ALPK3 (proteína alfa-quinase 3), em especial as variantes truncadas (ALPK3tv), têm sido associadas à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e à cardiomiopatia dilatada (CMD), contribuindo para a variabilidade fenotípica e para resultados clínicos graves. A CMH é caracterizada por uma hipertrofia ventricular esquerda não atribuível a outras causas, sendo uma condição genética comum, ligada frequentemente a variantes patogênicas em genes de sarcômeros. No entanto, em aproximadamente 40% dos casos, os testes genéticos não são capazes de identificar uma variante causal, o que sugere o envolvimento de genes não sarcoméricos, como o ALPK3. Estudos recentes revelam que a ALPK3tv bialélica está associada à cardiomiopatia grave de início precoce. Os pacientes podem apresentar uma progressão clínica da CMD na infância para a CMH, com função sistólica prejudicada na vida adulta. Nesses indivíduos, o fenótipo da CMH é caracterizado, em geral, por fibrose miocárdica extensa, padrões apicais ou concêntricos de hipertrofia ventricular esquerda e baixa prevalência de obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo. Os portadores de ALPK3tv também correm o risco de desenvolver disfunção miocárdica progressiva, insuficiência cardíaca e, em alguns casos, morte cardíaca súbita. Os mecanismos moleculares subjacentes à cardiomiopatia relacionada ao ALPK3 envolvem a interrupção de proteínas estruturais e regulatórias, como as miomesinas, essenciais para a integridade do sarcômero e o controle da força dos cardiomiócitos. A descoberta das variantes do gene ALPK3 em populações sub-representadas destaca a importância da pesquisa genética em diversas coortes. A compreensão das consequências clínicas e moleculares das variantes do gene ALPK3 pode resultar em abordagens diagnósticas e terapêuticas mais precisas para cardiomiopatias associadas a esse gene.

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Relato de Caso

Cardiomiopatia Dilatada Associada a Nova Variante Truncada da Filamina C Mimetizando Amiloidose Cardíaca: Um Desafio Diagnóstico

Kelson Kemuel Confessor de Sousa et al. Ferdinand Gilbert Saraiva da Silva Maia Rosiane Viana Zuza Diniz Carla Karini R. A. Costa … Beatriz Andrade da Costa Fabio Mastrocola

Introdução

As filaminas interligam os filamentos de actina e formam uma ampla rede em células dos músculos cardíaco e esquelético ao ancorar proteínas de membrana ao citoesqueleto. A filamina C, codificada pelo gene FLNC, é uma das três proteínas relacionadas à filamina, e se liga a várias proteínas no disco Z do sarcômero. Mutações no FLNC foram inicialmente relacionadas a miopatia miofibrilar esquelética, mas atualmente são reconhecidas como associadas a fenótipos de cardiomiopatia dilatada (CMD) e arritmogênica, com herança autossômica dominante e penetrância estimada em 92-97%, e estão incluídas no rastreio genético de pacientes com cardiopatia arritmogênica e morte súbita. A prevalência de variantes patogênicas da FLNC é de 1–4,5% entre pacientes com CMD e até 6% em pacientes com cardiomiopatia arritmogênica.^,

Descrevemos o caso de um paciente com uma nova variante truncada no gene da filamina C com fenótipo de CMD que, durante acompanhamento clínico e investigação etiológica, apresentou exames de imagem mimetizando amiloidose cardíaca.

[…]

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Artigo Original

Efeitos do Sódio na Pressão Capilar Pulmonar em Pacientes com Insuficiência Cardíaca Compensada durante 12 Meses de Acompanhamento: Um Estudo Randomizado e Duplo-Cego

Filippo M. Sarullo et al. Sergio Fasullo Antonina Argo Silvia Sarullo … Giorgio Maringhini Filippo Ganci Sebastiano Scalzo Gioacchino Cosenza M Mirko Luparelli Graziella Vetrano Gabriele di Francesco Antonino Zarcone Cinzia Nugara Annamaria Lo Voi Stefania Zerbo Manfredi Rubino Salvatore Paterna Pietro Di Pasquale

Resumo

Fundamento

Poucos estudos compararam diferentes dietas de sódio (Na) associadas a altas doses de furosemida (ADF) e restrição de ingestão de líquidos (RIL) na pressão capilar pulmonar (PCP) em pacientes com insuficiência cardíaca (IC) compensada.

Objetivos

O estudo teve como objetivo verificar os efeitos da ADF, 120 mmol/Na/dia e RIL (1.000 ml dia) vs ADF, RIL e 80 mmol/Na/dia na PCP, durante 12 meses de acompanhamento.

Métodos

289 pacientes com IC foram randomizados: O Grupo A (n = 146) recebeu 120 mmol Na/dia, RIL e 125-250 mg duas vezes ao dia de furosemida. O Grupo B (n = 143) 80 mmol Na/dia, RIL e 125-250 mg duas vezes ao dia de furosemida. As avaliações clínicas e laboratoriais foram feitas no início do estudo, semanalmente no primeiro mês, a cada 2 semanas nos 2 meses seguintes e, então, mensalmente. Os pacientes realizaram ecocardiogramas na entrada, aos 6 e 12 meses.

Resultado

O grupo A, durante 12 meses, manteve a diurese como no início, enquanto o grupo B apresentou redução significativa, assim como para natriurese e Na sérico; a função renal não apresentou diferença substancial no grupo A. A PCP foi estável no grupo A, enquanto aumentou no grupo B. As readmissões e mortalidade apresentaram 22 e 11 pacientes no grupo A versus 63 e 27 óbitos no grupo B (p< 0,001, p < 0,004)

Conclusão

Nossos dados sugerem que uma dieta moderada em Na combinada com ADF e RIL tem efeitos benéficos sobre a PCP e os resultados clínicos. Readmissões e mortalidade foram consideradas variáveis exploratórias; de fato, o estudo não teve poder estatístico suficiente para analisar o prognóstico, e os resultados tiveram que ser considerados com cautela. NCT01738659.

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Parâmetros Ecocardiográficos de Avaliação do Ventrículo Direito em Pacientes com Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica: Revisão de Literatura

Irving Gabriel Araújo Bispo et al. Vitor Morais Brambila Gabriela Câmara Chagas Maria Luisa Ribeiro Gonçalves Pereira Maria Angélica Miqueri de Melo

Resumo

A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é uma doença pulmonar com evolução muitas vezes indolente e repercussões sistêmicas. Sua principal causa é a exposição constante e prolongada à fumaça do cigarro ou outros gases. Tais partículas levam à redução do fluxo de ar e consequente hiperinsuflação pulmonar com vários graus de obstrução das vias áreas, também causando disfunção do músculo esquelético, insuficiência respiratória e diminuição do fluxo de sangue periférico. Pacientes com DPOC com doença cardiovascular (DCV) concomitante têm pior prognóstico do que simplesmente o prognóstico de cada doença isoladamente. No entanto, é difícil estabelecer qual é o risco para um determinado grupo de pacientes, devido à complexa rede de interações etiológicas e fisiopatológicas subjacente a ambas as doenças. A avaliação ecocardiográfica quantitativa e qualitativa da função ventricular direita está se tornando de crescente interesse em doenças cardíacas que afetam o ventrículo direito (VD), como doença cardíaca congênita e hipertensão pulmonar (HP), mas ainda é desafiador devido à anatomia complexa do VD. O objetivo é revisitar os parâmetros ecocardiográficos que avaliam o VD de forma funcional nos pacientes com DPOC mesmo que não apresentem sinais clínicos de disfunção ventricular.

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Relato de Caso

Sarcoidose Cardíaca e Arritmias Complexas

Anna Luiza Souza et al. Renata dos Santos Oliveira Ana Paula Lindoso Lima Barreiro Mauricio Lopes Prudente … Rodrigo Paashaus de Andrade Giulliano Gardenghi

Introdução

A sarcoidose é uma doença granulomatosa inflamatória multissistêmica de causa não definida, relacionada a fatores genéticos, cuja incidência é de 1 a 30 casos/100.000 pessoas, sendo mais prevalente em mulheres acima de 50 anos de idade. É caracterizada pela formação de tecido cicatricial podendo acometer qualquer órgão com predileção pelo pulmão em cerca de 90% dos casos. Os pacientes que apresentam envolvimento cardíaco são principalmente do sexo masculino e, no geral, cursam com pior prognóstico, sendo observada alta mortalidade nessa população (85% dos óbitos).^,

O substrato cicatricial no miocárdio, que se apresenta como multifocal e heterogêneo, está relacionado a diversas manifestações cardíacas. Dentre as mais comuns, podemos citar disfunções do ventrículo esquerdo, anormalidades de condução atrioventricular, e arritmias ventriculares e supraventriculares, como a taquicardia ventricular e fibrilação atrial, que podem levar, em alguns casos, à morte súbita. Diante disso, o uso de drogas antiarrítmicas se faz necessário na prática clínica em grande parte dos pacientes, objetivando o controle das arritmias, sobretudo as de origem ventricular, e consequentemente melhora da qualidade de vida e redução da mortalidade. Nesse trabalho, relatamos o manejo terapêutico de um caso de sarcoidose cardíaca associada a intervalo QT prolongado que evoluiu com taquicardias ventriculares (TV) complexas.

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