síndrome do QT longo

ABCIC

Original Article

Associação da Síndrome de Noonan, Miocárdio não Compactado, Cardiomiopatia Hipertrófica e Síndrome do QT Longo: Uma Série de Casos

Anna Luisa de Melo Lula Lins Pimentel et al. Érika Alves da Silva Marcelo Dantas Tavares de Melo Vera Maria Cury Salemi

Resumo

Introdução:

A síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética rara caracterizada por manifestações como baixa estatura, pescoço alado, micrognatia e hipertelorismo. Embora a SN predisponha a distúrbios cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica (CMH), sua associação com o miocárdio não compactado (MNC) é rara. O MNC é uma anomalia embriológica marcada por trabeculação excessiva e formação de recessos miocárdicos profundos, cuja apresentação clínica varia de assintomática a eventos tromboembólicos graves. Este estudo visa descrever as alterações e os desfechos cardiovasculares em portadores de SN e MNC acompanhados no serviço de cardiologia de um hospital brasileiro.

Metodologia:

Trata-se de um estudo observacional, longitudinal e prospectivo, envolvendo o acompanhamento de três pacientes adultos com fenótipo de SN. Os pacientes foram avaliados por meio de ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca (RMC). Dados como idade, sexo, histórico familiar, início dos sintomas e desfechos, como eventos tromboembólicos, transplante cardíaco (TxC) e óbito, foram analisados.

Resultados:

Todos os três pacientes acompanhados (dois homens e uma mulher, irmã de um dos homens) apresentavam MNC com disfunção ventricular. A paciente do sexo feminino também apresentava síndrome do QT longo (SQTL). Todos desenvolveram trombo apical, sendo dois casos no ventrículo esquerdo (VE). A paciente do sexo feminino foi submetida a TxC, enquanto os dois homens faleceram após quadro de descompensação e evolução para choque cardiogênico.

Conclusão:

Este estudo ressalta a necessidade de diagnóstico precoce e triagem familiar em pacientes com SN, visando à otimização do tratamento e à melhora prognóstica. Não há registro na literatura de associação de todas as patologias descritas em um mesmo paciente.

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ABCHF

Relato de Caso

Sarcoidose Cardíaca e Arritmias Complexas

Anna Luiza Souza et al. Renata dos Santos Oliveira Ana Paula Lindoso Lima Barreiro Mauricio Lopes Prudente … Rodrigo Paashaus de Andrade Giulliano Gardenghi

Introdução

A sarcoidose é uma doença granulomatosa inflamatória multissistêmica de causa não definida, relacionada a fatores genéticos, cuja incidência é de 1 a 30 casos/100.000 pessoas, sendo mais prevalente em mulheres acima de 50 anos de idade. É caracterizada pela formação de tecido cicatricial podendo acometer qualquer órgão com predileção pelo pulmão em cerca de 90% dos casos. Os pacientes que apresentam envolvimento cardíaco são principalmente do sexo masculino e, no geral, cursam com pior prognóstico, sendo observada alta mortalidade nessa população (85% dos óbitos).^,

O substrato cicatricial no miocárdio, que se apresenta como multifocal e heterogêneo, está relacionado a diversas manifestações cardíacas. Dentre as mais comuns, podemos citar disfunções do ventrículo esquerdo, anormalidades de condução atrioventricular, e arritmias ventriculares e supraventriculares, como a taquicardia ventricular e fibrilação atrial, que podem levar, em alguns casos, à morte súbita. Diante disso, o uso de drogas antiarrítmicas se faz necessário na prática clínica em grande parte dos pacientes, objetivando o controle das arritmias, sobretudo as de origem ventricular, e consequentemente melhora da qualidade de vida e redução da mortalidade. Nesse trabalho, relatamos o manejo terapêutico de um caso de sarcoidose cardíaca associada a intervalo QT prolongado que evoluiu com taquicardias ventriculares (TV) complexas.

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ABC

Carta Científica

Mexiletina em um Recém-Nascido com Síndrome do QT Longo Tipo 3: Quando o Acesso se Impõe à Urgência

Eduardo Nolla Silva Pereira et al. Luciana Sacilotto Gabrielle D’Arezzo Pessente Cinthya Guirao … Mariana Lombardi Peres de Carvalho Alexandre da Costa Pereira Francisco Carlos da Costa Darrieux Maurício Ibrahim Scanavacca

Introdução

A síndrome do QT longo tipo 3 (SQTL3) é uma canalopatia de alta letalidade. Está associada ao déficit de fechamento dos canais tardios de sódio, decorrentes de mutações no gene SCN5A , de padrão autossômico dominante, responsável por 7-10% de todas as síndromes do QT longo (SQTL). A apresentação inicial pode ter amplo espectro, desde assintomáticos, até morte súbita no primeiro ano de vida. A adição do bloqueador do canal de sódio classe IB (mexiletina) ao propranolol ou nadolol é considerada um tratamento gene-guiado, já que seu benefício está comprovado na SQTL3. Em alguns países, como o Brasil, é inviável tratar pacientes com SQTL3, pela indisponibilidade da mexiletina.

A seguir, apresentaremos um caso grave de uma criança com SQTL3, que evoluiu com múltiplas terapias pelo cardiodesfibrilador implantável (CDI), pela dificuldade de acesso à mexiletina no Brasil.

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ABC

Revisão

Peculiaridade dos Pacientes com Arritmias Hereditárias na Pandemia pela COVID-19

Luciana Sacilotto et al. Natalia Quintella Sangiorgi Olivetti Cristiano Faria Pisani Tan Chen Wu … Ludhmila Abrahão Hajjar Sissy Lara de Melo Sávia Christina Pereira Bueno Esteban Wisnivesky Rocca Rivarola Muhieddine Omar Chokr Carina Abigail Hardy Denise Tessariol Hachul Francisco Carlos da Costa Darrieux Mauricio Ibrahim Scanavacca

Resumo

Desde dezembro de 2019, observamos o rápido avanço da síndrome respiratória aguda grave causada pelo coronavírus 2019 (SARS-CoV-2). O impacto da evolução clínica de uma infecção respiratória é pouco conhecido em pacientes portadores de arritmias hereditárias, devido à baixa prevalência dessas doenças. Os pacientes que apresentam quadros infecciosos podem exacerbar arritmias primárias ocultas ou bem controladas, por diversos fatores, tais como febre, distúrbios eletrolíticos, interações medicamentosas, estresse adrenérgico e, eventualmente, o próprio dano miocárdico do paciente séptico. O objetivo desta revisão é destacar os principais desafios que podemos encontrar durante a pandemia pela Covid 19, especificamente nos pacientes com arritmias hereditárias, com destaque para a síndrome do QT longo congênito (SQTL), a síndrome de Brugada (SBr), a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) e a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito.

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IJCS

Original Article

Pacientes Cirróticos com Escore Child-Pugh C Apresentam Intervalos QT mais Longos

Pedro Gemal Lanzieri et al. Ronaldo Altenburg Gismondi Matheus de Castro Abi-Ramia Chimelli Raíssa Pereira Cysne … Thais Guaraná Cláudio Tinoco Mesquita Luís Otávio Mocarzel

Resumo

Fundamento e objetivos:

A cardiomiopatia cirrótica tem sido usada para descrever a disfunção cardíaca crônica em pacientes cirróticos sem doença cardíaca estrutural prévia. Além disso, o prolongamento do intervalo QT é uma das alterações cardíacas mais importantes relacionadas à cirrose. Estudos prévios sugerem que o prolongamento QT está associado com uma taxa de mortalidade mais alta em pacientes cirróticos. O objetivo deste estudo foi analisar intervalos QTs segundo a gravidade da cirrose, medida pela classificação Child-Plugh.

Materiais e métodos:

Em um estudo transversal, um total de 67 pacientes com cirrose não alcoólica submeteu-se à avaliação clínica e eletrocardiográfica. A gravidade da cirrose foi classificada de acordo com o escore Child-Pugh. O intervalo QT foi medido por um eletrocardiograma de 12 derivações.

Resultados:

Os intervalos QTs foram mais longos em pacientes no grupo Child-Plugh C que nos grupos Child-Pugh A e B (459 ± 33 vs 436 ± 25 e 428 ± 34 ms, respectivamente, p = 0,004). Houve uma correlação positiva entre o intervalo QT e o escore Child-Pugh em indivíduos com escore Child-Pugh ≥ 7 (r = 0,50; p < 0,05) e intervalos QT ≥ 440 ms (r = 0,46, p < 0,05).

Conclusão:

O presente estudo mostrou que pacientes com cirrose Child-Plugh C apresentam intervalos QTs mais longos, o que reforçou a relação entre a gravidade da cirrose e achados eletrocardiográficos da cardiomiopatia cirrótica. Além disso, esse resultado foi encontrado em pacientes sem sintomas cardíacos, o que destacou a importância de um método simples e não invasivo, como o eletrocardiograma, para identificar pacientes cirróticos com cardiomiopatia. (Int J Cardiovasc Sci. 2017; [online].ahead print, PP.0-0)

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ABC

Relato de Caso

QT Longo e Torsades de Pointes Induzidos por Fármacos em Pacientes Idosos Polimedicados

Daniel García-Fuertes et al. Elena Villanueva-Fernández Manuel Crespín-Crespín

Introdução

A polimedicação afeta um em cada três pacientes com mais de 65 anos. Seus riscos são amplamente conhecidos e estão especialmente relacionados com interações farmacológicas. Um desses riscos potenciais é o aparecimento de arritmias ventriculares malignas quando fármacos que prolongam o intervalo QT são prescritos, incluindo antibióticos, antidepressivos, anti-eméticos, medicação psicotrópica ou mesmo drogas antiarrítmicas.^– O desenvolvimento de arritmias ventriculares como aTorsades de Pointes (TdP), tipicamente relacionada com prolongamento do intervalo QT, é uma complicação potencialmente letal. É imperativo reconhecer as drogas que podem provocá-la, evitando a sua utilização conjunta ou planejando um controle rigoroso caso sua combinação não possa ser evitada.

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ABC

Relato de Caso

Fístulas Coronárias em um Paciente com uma Nova Mutação na Síndrome do QT Longo

Rui Plácido et al. Nuno Cortez-Dias Arminda Veiga Cláudia Jorge … Gábriel Miltenberger-Miltény Fausto Pinto

Introdução

A síndrome do QT longo congênito (SQTL) é uma canalopatia cardíaca genética com penetrância variável caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT corrigido (QTc) e predisposição à taquicardia ventricular polimórfica (TVP), que normalmente se apresenta com síncope ou morte súbita. Ela pode ser causada por mutações em diferentes canais de íons, resultando no prolongamento da repolarização do miocárdio. O curso clínico da SQTL durante a vida de um paciente é significativamente influenciado pelo genótipo e os fatores que adicionalmente comprometem a repolarização do miocárdio, incluindo o uso de drogas, alterações eletrolíticas séricas, doenças autoimunes, bradicardia grave, descompensação aguda de insuficiência cardíaca e isquemia do miocárdio.

Este relato apresenta a primeira descrição da TVP precipitada por isquemia miocárdica secundária a múltiplas fístulas coronárias em uma paciente com uma nova mutação causadora de SQTL.

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ABC

Artigo Original

Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo

Ernesto Curty et al. Fernando Eugênio dos Santos Cruz Fabiane Santos Lima Jorge Luiz Albuquerque Coutinho … Rosane Silva Turán Peter Ürményi Antônio Carlos Campos Carvalho Edson Rondinelli

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

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