2024;4(3) – ABC CARDIOL

Viewpoint

Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos

Gustavo Aliano Gâmbaro et al. Marcello Laneza Felicio Luís Gustavo Modelli de Andrade Leonardo Rufino Garcia Flavio de Souza Brito

Resumo

O Desmoplaquina (DSP) é um componente essencial do desmossomo, um complexo de junção celular que ancora filamentos intermediários. Na arquitetura molecular do coração, os desmossomos desempenham um papel relevante na adesão celular e na transdução de força através do miocárdio. Mutações no gene DSP causam cardiomiopatia arritmogênica distinta com lesão miocárdica, fibrose ventricular esquerda, disfunção sistólica adicional e alta incidência de arritmias ventriculares.

Descrevemos os casos clínicos de três irmãos com cardiomiopatias DSP diagnosticadas após o paciente índice ter sido encaminhado para uma investigação de doença cardíaca hereditária devido a miocardite recorrente. Uma nova mutação nonsense no gene DSP foi diagnosticada e os pacientes foram tratados para evitar morte súbita cardíaca.

Ler artigo completo

Review Article

Combinações de Diuréticos: Fisiopatologia, Evidência e Prática Clínica

Ricardo Mourilhe-Rocha et al. Pedro Fernandes Ribeiro Ana Luíza Ferreira Sales Pedro Pimenta de Mello Spineti … Felipe Neves de Albuquerque Marcelo Imbroinise Bittencourt

Resumo

A insuficiência cardíaca é uma síndrome de alta prevalência em todo o mundo, com impacto financeiro, humano e trabalhista altíssimos. Registros recentes demonstram que boa parte desses pacientes, quando hospitalizados por descompensação da cardiopatia de base, o fazem em perfil congesto, ou seja, com sobrecarga hidrossalina. Nesse cenário, os diuréticos desempenham papel central para descongestão, visando alívio de sintomas e desospitalização segura para seguimento ambulatorial. Para isso, se fazem necessários o adequado manejo das doses terapêuticas, associações de classes e vigilância constante sobre aspectos de perfusão tecidual, que devem constantemente reger o cuidado com essa população de pacientes. Nessa revisão, versaremos sobre a fisiopatologia aplicada ao entendimento da congestão, bem como sua abordagem pautada pela evidência mais atual, com conceitos clínicos, farmacológicos e de exames complementares fundamentais para o atendimento do paciente internado com insuficiência cardíaca descompensada com congestão. Tudo isso visando o estabelecimento de estratégias e metas terapêuticas que otimizem tempo de permanência hospitalar, bem como desfechos clínicos dessa população.

Ler artigo completo

Review Article

Hemocromatose na Insuficiência Cardíaca: Apresentação Clínica, Diagnóstico e Tratamento

Rodrigo Mantovani Roehrs Sguario et al. Bruno Biselli Luis Fernando Bernal da Costa Seguro

Introdução

A hemocromatose é uma doença caracterizada pelo excesso de absorção intestinal de ferro e sua deposição em vários órgãos, incluindo o coração. Existem 2 tipos de hemocromatose: primária e secundária. A hemocromatose primária ou hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, enquanto a hemocromatose secundária é uma consequência de doenças sistêmicas como anemia, talassemia, doença hepática; ou do excesso de transfusões de sangue. Foi descrita pela primeira vez no século 19 pelo médico francês Armand Trousseau, que aventou a hipótese de algum elemento em excesso no sangue ser responsável por causar lesão orgânica e pigmentação cutânea. Em 1935, Joseph Sheldon identificou que o acúmulo de ferro nos tecidos era responsável pela toxicidade e foi o primeiro a sugerir que tal defeito metabólico tinha origem genética. Na década de 1950, um estudo da cinética do ferro correlacionou a absorção intestinal de ferro aumentada em pacientes com hemocromatose e, somente em 1996, o “gene da hemocromatose” HFE (“high Fe”), responsável pela maioria dos casos da doença, foi identificado.

Na HH, a variante genética C282Y no gene HFE foi identificada como a mais prevalente. Hoje são conhecidas outras mutações em diferentes genes também relacionadas à doença, incluindo variantes nos genes que codificam um segundo receptor da transferrina (TFR2), ferroportina (SLC40A1), hepcidina (HAMP) e hemojuvelina (HJV).

[…]

Ler artigo completo

Review Article

Estimulação do Sistema de Condução: Redefinindo a Terapia de Ressincronização na Insuficiência Cardíaca

Caique M. P. Ternes et al. André Zimerman

Resumo

A terapia de ressincronização cardíaca é um tratamento fundamental para pacientes com insuficiência cardíaca e fração de ejeção reduzida (ICFEr) e bloqueio do ramo esquerdo (BRE). Embora a ressincronização tenha sido tradicionalmente realizada por meio da estimulação biventricular, essa abordagem pode ser limitada por uma alta taxa de pacientes não respondedores e por seu custo elevado. A estimulação do sistema de condução, por vezes chamada de “fisiológica”, envolve a estimulação direta das vias de condução intrínsecas do coração, surgindo como uma alternativa promissora. Registros intercontinentais têm corroborado a segurança da estimulação do sistema de condução em diferentes cenários, com alta taxa de sucesso do procedimento e baixas taxas de complicações, comparáveis à estimulação biventricular. Além disso, em estudos randomizados iniciais, a estimulação do sistema de condução demonstrou resultados semelhantes ou superiores na alteração da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e redução da duração do complexo QRS em comparação à estimulação biventricular, potencialmente a um custo menor. Espera-se que estudos em andamento determinem de forma conclusiva o papel da estimulação do sistema de condução no tratamento de pacientes com ICFEr e BRE.

Ler artigo completo

Review Article

Genética das Cardiomiopatias: Uma Revisão para o Cardiologista

Fernando Luis Scolari et al. Henrique Iahnke Garbin Thais Mariel Andara Beuren Felipe Cerqueira Matheus … Ricardo Mourilhe-Rocha Marcelo Imbroinise Bittencourt

Resumo

Cardiomiopatias, doenças miocárdicas sem outros fatores causais como hipertensão ou doença arterial coronária, já foram consideradas raras, mas têm visto um aumento de diagnósticos devido aos avanços em imagem e à conscientização clínica. Categorizações recentes baseadas em fenótipos predominantes, como cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia ventricular esquerda não dilatada, cardiomiopatia restritiva e cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica destacam sua complexidade. A caracterização do fenótipo é desafiadora devido às características sobrepostas entre diferentes cardiomiopatias, tornando o teste genético indispensável, pois oferece insights sobre etiologia, riscos e tratamentos orientadores. Avanços na acessibilidade de testes e diretrizes de classificação padronizadas facilitaram a detecção precoce, permitindo intervenções como modificações no estilo de vida e regimes de medicamentos direcionados para mitigar riscos. As diretrizes atuais recomendam testes genéticos para todos os pacientes com cardiomiopatia. Esta revisão elucida variantes genéticas subjacentes aos distintos fenótipos de cardiomiopatia, permitindo diagnósticos e tratamentos precisos.

Ler artigo completo

Review Article

O Papel das Variantes no Gene TTN na Cardiomiopatia Dilatada

Silas Ramos Furquim et al. Paula de Mendonça Senra Bianca Domit Werner Linnenkamp Kelvin Henrique Vilalva … Marjorie Hayashida Mizuta Bruno Moreira dos Santos Bruno de Oliveira Stephan Elisangela Aparecida da Silva Nara Alves Buriti Vitória Pelegrino do Val Fernanda Almeida Andrade Jose Eduardo Krieger

Resumo

A titina, codificada pelo gene TTN, é a maior proteína humana, essencial para a manutenção da estabilidade das células musculares e regulação da contração miocárdica. As variantes truncadas do TTN (TTNtv) têm sido consideradas a causa genética mais comum de cardiomiopatia dilatada (CMD), respondendo por até 25% dos casos familiares e 18% dos casos esporádicos. Esta revisão examina a relação complexa entre as variantes no gene TTN e a CMD, destacando os desafios impostos pela penetrância incompleta e a expressividade variável. Embora as variantes truncadas, principalmente na região da banda A, estejam ligadas à CMD, nem todos os portadores apresentam sintomas clínicos, indicando a influência de fatores genéticos e ambientais adicionais. Além disso, discutimos as implicações prognósticas das variantes no gene TTN, que, apesar dos resultados clínicos semelhantes a outros casos de CMD, demonstram uma taxa maior de remodelação reverso em resposta ao tratamento da insuficiência cardíaca. Estratégias terapêuticas emergentes, que visam mecanismos moleculares subjacentes das variantes no gene TTN, incluindo inibidores de mTOR e edição genética baseada em CRISPR, oferecem possibilidades promissoras para um tratamento personalizado. Compreender os fundamentos genéticos da CMD relacionada ao TTN é crucial para melhorar o diagnóstico, o rastreamento familiar e os resultados terapêuticos, abrindo caminho para um manejo mais eficaz desse quadro complexo.

Ler artigo completo

Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos

Resumo

Combinações de Diuréticos: Fisiopatologia, Evidência e Prática Clínica

Resumo

Hemocromatose na Insuficiência Cardíaca: Apresentação Clínica, Diagnóstico e Tratamento

Introdução

Estimulação do Sistema de Condução: Redefinindo a Terapia de Ressincronização na Insuficiência Cardíaca

Resumo

Genética das Cardiomiopatias: Uma Revisão para o Cardiologista

Resumo

O Papel das Variantes no Gene TTN na Cardiomiopatia Dilatada

Resumo

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Formato de Documento Eletrônico (ISO)