Hemocromatose – ABC CARDIOL

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Hemocromatose na Insuficiência Cardíaca: Apresentação Clínica, Diagnóstico e Tratamento

Rodrigo Mantovani Roehrs Sguario et al. Bruno Biselli Luis Fernando Bernal da Costa Seguro

Introdução

A hemocromatose é uma doença caracterizada pelo excesso de absorção intestinal de ferro e sua deposição em vários órgãos, incluindo o coração. Existem 2 tipos de hemocromatose: primária e secundária. A hemocromatose primária ou hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, enquanto a hemocromatose secundária é uma consequência de doenças sistêmicas como anemia, talassemia, doença hepática; ou do excesso de transfusões de sangue. Foi descrita pela primeira vez no século 19 pelo médico francês Armand Trousseau, que aventou a hipótese de algum elemento em excesso no sangue ser responsável por causar lesão orgânica e pigmentação cutânea. Em 1935, Joseph Sheldon identificou que o acúmulo de ferro nos tecidos era responsável pela toxicidade e foi o primeiro a sugerir que tal defeito metabólico tinha origem genética. Na década de 1950, um estudo da cinética do ferro correlacionou a absorção intestinal de ferro aumentada em pacientes com hemocromatose e, somente em 1996, o “gene da hemocromatose” HFE (“high Fe”), responsável pela maioria dos casos da doença, foi identificado.

Na HH, a variante genética C282Y no gene HFE foi identificada como a mais prevalente. Hoje são conhecidas outras mutações em diferentes genes também relacionadas à doença, incluindo variantes nos genes que codificam um segundo receptor da transferrina (TFR2), ferroportina (SLC40A1), hepcidina (HAMP) e hemojuvelina (HJV).

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