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Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos

Gustavo Aliano Gâmbaro et al. Marcello Laneza Felicio Luís Gustavo Modelli de Andrade Leonardo Rufino Garcia Flavio de Souza Brito

Resumo

O Desmoplaquina (DSP) é um componente essencial do desmossomo, um complexo de junção celular que ancora filamentos intermediários. Na arquitetura molecular do coração, os desmossomos desempenham um papel relevante na adesão celular e na transdução de força através do miocárdio. Mutações no gene DSP causam cardiomiopatia arritmogênica distinta com lesão miocárdica, fibrose ventricular esquerda, disfunção sistólica adicional e alta incidência de arritmias ventriculares.

Descrevemos os casos clínicos de três irmãos com cardiomiopatias DSP diagnosticadas após o paciente índice ter sido encaminhado para uma investigação de doença cardíaca hereditária devido a miocardite recorrente. Uma nova mutação nonsense no gene DSP foi diagnosticada e os pacientes foram tratados para evitar morte súbita cardíaca.

  • Desmoplaquina
  • Insuficiência Cardíaca
  • Predisposição Genética para Doença
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Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
27/12/2024 DOI: 10.36660/abchf.20240038 Visualizações 1
ABC
Carta ao Editor

Genótipo da Paraoxonase-1 e Angiograma Positivo para Doença Arterial Coronariana

Rujittika Mungmunpuntipantip et al. Viroj Wiwanitkit

Prezado Editor,

Gostaríamos de compartilhar ideias sobre a publicação “Associação do Genótipo e Fenótipo da Paraoxonase-1 com Angiograma Positivo para Doença Arterial Coronariana.” Soflaei et al., observaram que a presença do alelo G do polimorfismo de nucleotídeo único rs662 está independentemente associada a um risco aumentado de doença arterial coronariana (DAC). O efeito do polimorfismo é investigado neste estudo. A DAC pode ou não ser afetada pelo componente hereditário estudado neste relatório. Ambos concordamos que a DAC pode estar relacionada ao componente genético subjacente sob pesquisa. No entanto, a DAC tem sido associada a inúmeras variações genéticas. Exemplos de polimorfismos de genes incluem o efeito de polimorfismos (M235T e T174M) no gene do angiotensinogênio (AGT), TGFB1 rs1800469 e BCMO1 rs6564851.– Pesquisas futuras devem examinar as implicações de variantes genéticas inesperadas e possivelmente desconcertantes.

[…]

  • Doença Arterial Coronariana/genética
  • Fatores de risco
  • Mortalidade
  • Polimorfismo Genético
  • Predisposição Genética para Doença
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07/04/2023 DOI: 10.36660/abc.20220665 Visualizações 1
ABC
Editorial

O Gene da Paraoxonase 1 (PON1) no Contexto Doença Arterial Coronariana

Denise da Silva Pinheiro et al. Rosália Santos Amorim Jesuíno

As doenças cardiovasculares (DCV), e mais especificamente a doença arterial coronariana (DAC), continuam como as mais importantes causas de mortes por doenças não-transmissíveis no Brasil e no mundo. , De forma que esforços científicos têm sido empreendidos na identificação de novos marcadores bioquímicos e na elucidação de perfis genotípicos de risco a DAC e outras DCV no campo da genética médica de associação a doenças. Nesse sentido, um gene que tem sido extensivamente estudado é o da paraoxonase (PON) , o qual apresenta três isoformas em cluster de genes: PON1, PON2 e PON3, com localização no cromossomo 7q21.3-22.1. PON1 constitui o membro da família de paraoxonases mais estudado devido ao seu destacado papel em vias de catabolismo de lipoproteínas, sendo inclusive apontada como um marcador bioquímico da capacidade antioxidante das partículas de HDL-colesterol. ,

PON1 é uma enzima éster hidrolase cálcio-dependente multifuncional que se encontra associada às partículas de HDL-colesterol. Apresenta propriedades antioxidantes e antiaterogênicas por hidrolisar o colesterol da LDL oxidado e produtos da peroxidação de fosfolipídios. Desta forma, confere proteção às membranas celulares e neutraliza os efeitos da oxidação lipídica, desempenhando importante papel cardioprotetivo. ,

[…]

  • Aridialquilfosfatase/genética
  • Biomarcadores
  • Doença Arterial Coronariana/genética
  • Estudos de Associação Genética
  • Lipoproteínas/sangue
  • Paraoxonase 1 (PON1)
  • Polimorfismo de Nucleotídeo Único
  • Predisposição Genética para Doença
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21/10/2022 DOI: 10.36660/abc.20220645

Como citar este artigo

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Gâmbaro GA, Felicio ML, Andrade LGM, Garcia LR, Brito FS. Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos. ABC Heart Fail Cardiomyop 2024;4(3):e20240038.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Gâmbaro, Gustavo Aliano; Felicio, Marcello Laneza; Andrade, Luís Gustavo Modelli de; Garcia, Leonardo Rufino; Brito, Flavio de Souza. Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos. ABC Heart Fail Cardiomyop, v. 4, n. 3, e20240038, dez. 2024.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Gâmbaro, G. A., Felicio, M. L., Andrade, L. G. M. , Garcia, L. R., & Brito, F. S. (2024). Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos. ABC Heart Fail Cardiomyop, 4(3), e20240038.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Gâmbaro, Gustavo Aliano and Felicio, Marcello Laneza and Andrade, Luís Gustavo Modelli de and Garcia, Leonardo Rufino and Brito, Flavio de Souza. Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos. ABC Heart Fail Cardiomyop [online]. 2024, vol. 4, n. 3, [citado 2026-10-14], e20240038. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/mais-um-tijolo-na-parede-do-conhecimento-da-cardiomiopatia-desmoplaquina-relatos-de-casos-de-tres-irmaos/>

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Mungmunpuntipantip R, Wiwanitkit V. Genótipo da Paraoxonase-1 e Angiograma Positivo para Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2023;120(3):e20220665.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Mungmunpuntipantip, Rujittika; Wiwanitkit, Viroj. Genótipo da Paraoxonase-1 e Angiograma Positivo para Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 120, n. 3, e20220665, abr. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Mungmunpuntipantip, R., & Wiwanitkit, V. (2023). Genótipo da Paraoxonase-1 e Angiograma Positivo para Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 120(3), e20220665.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Mungmunpuntipantip, Rujittika and Wiwanitkit, Viroj. Genótipo da Paraoxonase-1 e Angiograma Positivo para Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2023, vol. 120, n. 3, [citado 2026-10-14], e20220665. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/genotipo-da-paraoxonase-1-e-angiograma-positivo-para-doenca-arterial-coronariana/>. ISSN 0066-782X

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Pinheiro DS, Jesuíno RSA. O Gene da Paraoxonase 1 (PON1) no Contexto Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2022;119(4):602-3.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Pinheiro, Denise da Silva; Jesuíno, Rosália Santos Amorim. O Gene da Paraoxonase 1 (PON1) no Contexto Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 119, n. 4, p. 602-603, out. 2022.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Pinheiro, D. S., & Jesuíno, R. S. A. (2022). O Gene da Paraoxonase 1 (PON1) no Contexto Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 119(4), 602-603.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Pinheiro, Denise da Silva and Jesuíno, Rosália Santos Amorim. O Gene da Paraoxonase 1 (PON1) no Contexto Doença Arterial Coronariana. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2022, vol. 119, n. 4, [citado 2026-10-14], pp. 602-603. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/o-gene-da-paraoxonase-1-pon1-no-contexto-doenca-arterial-coronariana/>. ISSN 0066-782X

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