Genética das Cardiomiopatias: Uma Revisão para o Cardiologista

Resumo

Cardiomiopatias, doenças miocárdicas sem outros fatores causais como hipertensão ou doença arterial coronária, já foram consideradas raras, mas têm visto um aumento de diagnósticos devido aos avanços em imagem e à conscientização clínica. Categorizações recentes baseadas em fenótipos predominantes, como cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia ventricular esquerda não dilatada, cardiomiopatia restritiva e cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica destacam sua complexidade. A caracterização do fenótipo é desafiadora devido às características sobrepostas entre diferentes cardiomiopatias, tornando o teste genético indispensável, pois oferece insights sobre etiologia, riscos e tratamentos orientadores. Avanços na acessibilidade de testes e diretrizes de classificação padronizadas facilitaram a detecção precoce, permitindo intervenções como modificações no estilo de vida e regimes de medicamentos direcionados para mitigar riscos. As diretrizes atuais recomendam testes genéticos para todos os pacientes com cardiomiopatia. Esta revisão elucida variantes genéticas subjacentes aos distintos fenótipos de cardiomiopatia, permitindo diagnósticos e tratamentos precisos.