Sarcômero – ABC CARDIOL

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Editorial

Testagem Genética na Cardiomiopatia Hipertrófica: Ampliando a Representatividade Global e Refinando a Interpretação

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) representa um exemplo paradigmático de como a genética transformou a medicina cardiovascular contemporânea. Os avanços nas tecnologias de sequenciamento nas últimas duas décadas expandiram substancialmente o diagnóstico molecular, a triagem familiar e as estratégias de estratificação de risco. No entanto, grande parte das evidências atuais provém de estudos com populações norte-americanas e europeias, com uma representação comparativamente limitada de populações latino-americanas. Nesse contexto, estudos que descrevem as características genéticas e clínicas de pacientes brasileiros são particularmente importantes, tanto para ampliar a compreensão global da CMH quanto para apoiar o desenvolvimento da cardiologia de precisão em diversos sistemas de saúde.

Nesta edição, Beuren et al. relatam achados genéticos e fenotípicos de pacientes com CMH e seus familiares recrutados em um centro terciário no sul do Brasil. Em consonância com a literatura anterior, variantes em genes sarcoméricos — particularmente MYH7 e MYBPC3 — foram responsáveis por quase metade dos casos. Essas observações reforçam uma mensagem central demonstrada repetidamente em diversas populações: apesar da substancial heterogeneidade genética, a doença sarcomérica permanece o substrato biológico dominante da CMH.^– É importante ressaltar que estudos conduzidos fora das populações tradicionalmente estudadas são essenciais para garantir a implementação equitativa da genômica cardiovascular e para compreender a potencial variação regional na arquitetura genética.

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Revisão

Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?

Júlia Daher Carneiro Marsiglia et al. Alexandre Costa Pereira

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.

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