João Vitor Tiveron Teodoro et al. Lavínia Ayumi Borges Ribeiro José Marques Ferreira Neto Vinícius Marques Ferreira … Carlos Henrique Paiva Grangeiro Adriana de Nazaré Miziara Oliveira
Introdução
As Mucopolissacaridoses (MPSs) pertencem ao grupo das doenças de depósito lisossômico associadas à deficiência parcial ou total de 11 diferentes hidrolases lisossômicas responsáveis pela degradação dos Glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo desses GAGs pode comprometer as válvulas, o miocárdio e os vasos coronários. As formas que acumulam sulfato de dermatan (MPS I, II, VI e VII) estão associadas com espessamento valvar (E>D). Além disso, as MPSs são consideradas uma das causas mais comuns de espessamento do anel mitral na infância. O comprometimento cardíaco ainda inclui hipertrofia, encurtamento das cordas tendíneas e espessamento dos músculos papilares. O ecocardiograma é uma técnica essencial para avaliação do comprometimento cardíaco nas MPSs. O estudo da deformação miocárdica (strain) pelo Speckle-Tracking Bidimensional (2D-STE) confere avaliação mais sensível da deformação da fibra miocárdica, revelando acometimento do miocárdio precoce e subclínico, independentemente de alterações da Fração de Ejeção do Ventrículo Esquerdo (FEVE).,
Esta série de casos revisa aspectos ecográficos relevantes do acometimento cardíaco, complementados pela técnica do 2D-STE em três pacientes com MPS em seguimento ambulatorial e em uso de Terapia de Reposição Enzimática (TRE).
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