A doença de Fabry (DF) é uma doença rara de armazenamento lisossômico hereditário ligado ao cromossomo X, causado pela atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A que leva ao acúmulo de globotriasilceramida (Gb3) nos tecidos afetados, incluindo o coração, cérebro e rins. Na DF a lesão cardíaca inicia-se cedo progredindo de forma subclínica antes do aparecimento de sintomas e geralmente se manifesta como hipertrofia ventricular esquerda simulando cardiomiopatia hipertrofia (CMH). Estudos recente demonstraram uma prevalência de DF até 5% em pacientes que tinham como diagnóstico inicial CMH. Após a introdução da terapia de reposição enzimática, a DF merece atenção especial no diagnóstico diferencial nos pacientes com hipertrofia ventricular inexplicada e CMH, pois é uma cardiopatia que apresenta tratamento específico, porém o diagnóstico e tratamento precoce são fundamentais para prevenir a progressão da doença reduzindo as taxas de eventos cardiovasculares.^–

Com o objetivo de investigar as diferenças clínicas e de exames entre CMH e DF, o estudo de Akhan et al., avaliou de forma retrospectiva 60 pacientes com CMH e 40 com DF. Nessa população, com idade média semelhante, os autores evidenciaram, de maneira geral, que as características das duas condições cardíacas compartilham mais semelhanças que diferenças, tornando o diagnóstico um desafio na prática clínica.

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