Introdução

Doença rara é aquela que está presente em menos de 1 em 2000 da população em geral, sendo que, até hoje, até 8000 doenças raras foram descritas. Já a doença ultrarrara tem uma prevalência correspondente a um milésimo da de distúrbios raros, portanto <1:2.000.000, ou seja, bem mais limitado, pela definição europeia.^, No Brasil, estima-se que cerca de 8% da população apresente algum tipo de doença rara, ou seja, cerca de 11 a 15 milhões de casos. Algumas doenças cursam com desenvolvimento de fenótipo precoce no período fetal e na primeira infância e são causa de grande sofrimento psicossocial para o paciente e seus familiares bem como de morte em idades precoces. A maioria não dispõe de tratamento específico e o subdiagnóstico deve-se ao desconhecimento por parte dos agentes de saúde e à indisponibilidade de genotipagem neonatal.^,

O desenvolvimento de grupos de estudo, como o Grupo de Estudos de Doenças Raras Cardiológicas (GEDORAC) da Sociedade Brasileira de Cardiologia e Centros de Referência em doenças Raras e Ultrarraras são de extrema importância para o reconhecimento das doenças, diagnóstico, manejo interdisciplinar e multidisciplinar e tratamento adequados. Os avanços da medicina de precisão e o desenvolvimento de um número crescente de novas moléculas, as chamadas drogas órfãs, impactaram positivamente a vida dos indivíduos acometidos por tais enfermidades, com aumento da sobrevida e alívio de sintomas. Neste cenário, figuram algumas doenças com acometimento cardiovascular isolado ou num perfil multissistêmico a serem descritas a seguir.

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