doenças do recém-nascido

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Editorial

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A doença de Fabry (DF) é uma doença rara de armazenamento lisossômico hereditário ligado ao cromossomo X, causado pela atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A que leva ao acúmulo de globotriasilceramida (Gb3) nos tecidos afetados, incluindo o coração, cérebro e rins. Na DF a lesão cardíaca inicia-se cedo progredindo de forma subclínica antes do aparecimento de sintomas e geralmente se manifesta como hipertrofia ventricular esquerda simulando cardiomiopatia hipertrofia (CMH). Estudos recente demonstraram uma prevalência de DF até 5% em pacientes que tinham como diagnóstico inicial CMH. Após a introdução da terapia de reposição enzimática, a DF merece atenção especial no diagnóstico diferencial nos pacientes com hipertrofia ventricular inexplicada e CMH, pois é uma cardiopatia que apresenta tratamento específico, porém o diagnóstico e tratamento precoce são fundamentais para prevenir a progressão da doença reduzindo as taxas de eventos cardiovasculares.^–

Com o objetivo de investigar as diferenças clínicas e de exames entre CMH e DF, o estudo de Akhan et al., avaliou de forma retrospectiva 60 pacientes com CMH e 40 com DF. Nessa população, com idade média semelhante, os autores evidenciaram, de maneira geral, que as características das duas condições cardíacas compartilham mais semelhanças que diferenças, tornando o diagnóstico um desafio na prática clínica.

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Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos

Rafael Fabiano Machado Rosa et al. Paulo Ricardo Gazzola Zen José Antônio Monteiro Flores Eliete Golendziner … Carlo Benatti Pilla Tatiana Roman Marileila Varella-Garcia Giorgio Adriano Paskulin

FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1%). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.

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