As doenças cardiovasculares (DCV) são reconhecidas como as principais causas de óbito na idade adulta no mundo.^, Diversos fatores, como tabagismo, hipertensão arterial, obesidade, síndrome metabólica e hipercolesterolemia, têm sido descritos como importantes fatores de risco no desenvolvimento de DCV e morte prematura. A hipercolesterolemia pode ser classificada como de origem primária ou secundária. A hipercolesterolemia primária é devida a defeitos geneticamente determinados no metabolismo de lipídios ou lipoproteínas; a hipercolesterolemia secundária pode ser causada por estilo de vida inadequado, doenças ou medicamentos.

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante caracterizada por mutações em genes na codificação de proteínas envolvidas no metabolismo de lipoproteínas de baixa densidade (LDL) que ocorrem na presença de níveis elevados de colesterol plasmático e LDL associados a sinais clínicos de xantoma tendíneo. A HF é responsável por aproximadamente 10% dos eventos cardiovasculares em indivíduos com menos de 50 anos.^– Na HF, as mutações podem estar presentes no gene do receptor de LDL, no gene que codifica a apoproteína B-100 ou no gene autossômico recessivo LDLRAP1 e na hipercolesterolemia familiar autossômica dominante (HCHOLA3), variante do gene PCSK9. Essas mutações levam ao comprometimento da interação apoproteína-receptor e resultam em colesterol plasmático elevado, níveis elevados de LDL e risco de desenvolvimento de doença aterosclerótica.^,

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