Testes Genéticos/métodos

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Editorial

Triagem Direcionada da Hipercolesterolemia Familiar em 11 Pequenas Cidades Brasileiras: Uma Abordagem Eficaz para Detectar Agrupamentos de Indivíduos Afetados

Maria Cristina Oliveira Izar et al. Francisco A. H. Fonseca

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica codominante associada a níveis elevados de LDL-colesterol e a doença cardiovascular aterosclerótica prematura. A condição é pouco reconhecida e devem ser implementadas ferramentas de rastreamento para melhorar o diagnóstico e promover o tratamento precoce. Os métodos de triagem incluem triagem universal, seletiva, em cascata, cascata reversa e triagem oportunística;^, no entanto, em cidades pequenas de certas regiões, onde o efeito fundador pode estar presente, a busca por novos casos a partir de indivíduos afetados pode ser uma opção interessante. O HipercolBrasil é um programa de rastreamento genético em cascata realizado no Instituto do Coração, com mais de 2.000 pacientes identificados com variantes patogênicas e, a partir desses resultados, foram selecionados casos índices (CI) de pequenas cidades com variantes patogênicas para amplificar a cascata. O programa realiza testes genéticos para HF em indivíduos com LDL-C ≥ 210 mg/dL confirmados em duas análises separadas: (CI) e em parentes de primeiro grau daqueles nos quais foram identificadas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Em nosso país, as recomendações para testes genéticos seguem as Primeira Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, endossadas pela Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – 2021.

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Importância do Teste Genético na Miocardiopatia Dilatada: Aplicações e Desafios na Prática Clínica

Arsonval Lamounier Júnior et al. Filipe Ferrari Renato Max Luiz Eduardo Fonteles Ritt Ricardo Stein

Resumo

A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, identificando mutações que envolvem genes que codificam proteínas do citoesqueleto, sarcômero e canais iônicos, os quais são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos classificados como MCD idiopática. Nesse cenário, geneticistas e especialistas em genética cardiovascular passaram a atuar em conjunto, agregando conhecimento e estabelecendo diagnósticos mais precisos. No entanto, é fundamental interpretar corretamente os resultados genéticos, sendo necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares dedicadas à gestão e análise das informações coletadas. Nesta revisão, abordamos os fatores genéticos associados à MCD, aspectos prognósticos, além de discutirmos como o emprego dos testes genéticos, quando bem indicados, pode ser útil na tomada de decisão na prática clínica dos cardiologistas.

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Triagem Direcionada da Hipercolesterolemia Familiar em 11 Pequenas Cidades Brasileiras: Uma Abordagem Eficaz para Detectar Agrupamentos de Indivíduos Afetados

Importância do Teste Genético na Miocardiopatia Dilatada: Aplicações e Desafios na Prática Clínica

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