Eduardo Nolla Silva Pereira et al. Luciana Sacilotto Gabrielle D’Arezzo Pessente Cinthya Guirao … Mariana Lombardi Peres de Carvalho Alexandre da Costa Pereira Francisco Carlos da Costa Darrieux Maurício Ibrahim Scanavacca
Introdução
A síndrome do QT longo tipo 3 (SQTL3) é uma canalopatia de alta letalidade. Está associada ao déficit de fechamento dos canais tardios de sódio, decorrentes de mutações no gene SCN5A , de padrão autossômico dominante, responsável por 7-10% de todas as síndromes do QT longo (SQTL). A apresentação inicial pode ter amplo espectro, desde assintomáticos, até morte súbita no primeiro ano de vida. A adição do bloqueador do canal de sódio classe IB (mexiletina) ao propranolol ou nadolol é considerada um tratamento gene-guiado, já que seu benefício está comprovado na SQTL3. Em alguns países, como o Brasil, é inviável tratar pacientes com SQTL3, pela indisponibilidade da mexiletina.
A seguir, apresentaremos um caso grave de uma criança com SQTL3, que evoluiu com múltiplas terapias pelo cardiodesfibrilador implantável (CDI), pela dificuldade de acesso à mexiletina no Brasil.
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