Samuel Ulisses Chaves Nogueira do Nascimento et al. Jussara de Oliveira Pinheiro Duarte Luiz Pereira de Magalhães Alex Teixeira Guabiru … Adimeia Souza Santos Enderson Cavalvanti Victoria Bastos Rodrigues Roque Aras
Introdução
As canalopatias cardíacas são distúrbios genéticos causados por variantes patogênicas em genes que codificam canais iônicos, resultando em alterações na eletrofisiologia cardíaca e predisposição a arritmias potencialmente fatais. Dentre essas condições, a Síndrome do QT Longo (SQTL) se destaca como uma entidade clínica heterogênea, caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT e risco aumentado de taquiarritmia ventricular e morte súbita.
Algumas formas hereditárias da SQTL ocorrem no contexto de síndromes genéticas, como a Síndrome de Andersen-Tawil (SAT), causada por variantes no gene KCNJ2, que codifica o canal de potássio Kir2.1. Além do QT longo e da predisposição a arritmias ventriculares, a SAT se manifesta com paralisia periódica e dismorfias craniofaciais, compondo uma tríade diagnóstica. Apesar do diagnóstico poder ser clínico, a confirmação molecular é essencial para a estratificação de risco, o aconselhamento genético e a diferenciação de outras condições com sobreposição fenotípica.
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