Anna Luisa de Melo Lula Lins Pimentel et al. Érika Alves da Silva Marcelo Dantas Tavares de Melo Vera Maria Cury Salemi
Resumo
Introdução:
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética rara caracterizada por manifestações como baixa estatura, pescoço alado, micrognatia e hipertelorismo. Embora a SN predisponha a distúrbios cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica (CMH), sua associação com o miocárdio não compactado (MNC) é rara. O MNC é uma anomalia embriológica marcada por trabeculação excessiva e formação de recessos miocárdicos profundos, cuja apresentação clínica varia de assintomática a eventos tromboembólicos graves. Este estudo visa descrever as alterações e os desfechos cardiovasculares em portadores de SN e MNC acompanhados no serviço de cardiologia de um hospital brasileiro.
Metodologia:
Trata-se de um estudo observacional, longitudinal e prospectivo, envolvendo o acompanhamento de três pacientes adultos com fenótipo de SN. Os pacientes foram avaliados por meio de ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca (RMC). Dados como idade, sexo, histórico familiar, início dos sintomas e desfechos, como eventos tromboembólicos, transplante cardíaco (TxC) e óbito, foram analisados.
Resultados:
Todos os três pacientes acompanhados (dois homens e uma mulher, irmã de um dos homens) apresentavam MNC com disfunção ventricular. A paciente do sexo feminino também apresentava síndrome do QT longo (SQTL). Todos desenvolveram trombo apical, sendo dois casos no ventrículo esquerdo (VE). A paciente do sexo feminino foi submetida a TxC, enquanto os dois homens faleceram após quadro de descompensação e evolução para choque cardiogênico.
Conclusão:
Este estudo ressalta a necessidade de diagnóstico precoce e triagem familiar em pacientes com SN, visando à otimização do tratamento e à melhora prognóstica. Não há registro na literatura de associação de todas as patologias descritas em um mesmo paciente.