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  2. Palavra-chave: Cardiomiopatia Dilatada/genética
Figura 1
ABC
Relato de Caso

Cardiomiopatia Dilatada: Nova Variante no Gene da Filamina-C

Murilo Zomer Frasson et al. Cristiano Pederneiras Jaeger

Relato de Caso

Apresentamos o relato de caso de um paciente masculino de 50 anos de idade que procurou o departamento de pronto-socorro de nossa instituição com queixa de dispneia progressiva há 1 semana. O paciente relatava história prévia de fibromialgia e negava demais comorbidades, como infarto miocárdico ou acidente vascular cerebral. Negava tabagismo atual e fazia uso eventual de álcool. Como medicamentos de uso contínuo, utilizava duloxetina, pregabalina e zolpidem. Mãe e primos com história de insuficiência cardíaca por miocardiopatia dilatada idiopática, sem demais comorbidades cardiovasculares em seu histórico familiar.

Ao exame físico, apresentava sinais vitais estáveis, crepitações em bases pulmonares e edema de membros inferiores. Ausculta cardíaca sem comemorativos. Eletrocardiograma realizado mostrava ritmo sinusal, sem sinais de sobrecarga atrial ou ventricular (). Radiografia de tórax revelou cardiomegalia. Nos exames laboratoriais, chamava a atenção um NT-pró-BNP de 2.335 pg/mL, e a série de troponinas T ultrassensíveis revelou valores consecutivos de 0,074 ng/mL e 0,072 ng/mL (valor de referência <0,014 ng/mL).

[…]

  • Cardiomiopatia Dilatada/genética
  • Doenças Cardiovasculares/fisiopatologia
  • Filaminas
  • Insuficiência Cardíaca
Ler artigo completo
Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
19/07/2021 DOI: 10.36660/abc.20200199 Visualizações 1
Figura 1
ABC
Review Article

Importância do Teste Genético na Miocardiopatia Dilatada: Aplicações e Desafios na Prática Clínica

Arsonval Lamounier Júnior et al. Filipe Ferrari Renato Max Luiz Eduardo Fonteles Ritt Ricardo Stein

Resumo

A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, identificando mutações que envolvem genes que codificam proteínas do citoesqueleto, sarcômero e canais iônicos, os quais são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos classificados como MCD idiopática. Nesse cenário, geneticistas e especialistas em genética cardiovascular passaram a atuar em conjunto, agregando conhecimento e estabelecendo diagnósticos mais precisos. No entanto, é fundamental interpretar corretamente os resultados genéticos, sendo necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares dedicadas à gestão e análise das informações coletadas. Nesta revisão, abordamos os fatores genéticos associados à MCD, aspectos prognósticos, além de discutirmos como o emprego dos testes genéticos, quando bem indicados, pode ser útil na tomada de decisão na prática clínica dos cardiologistas.

  • Cardiomiopatia Dilatada/genética
  • Disfunção Ventricular Esquerda
  • Insuficiência Cardíaca
  • Testes Genéticos/métodos
  • Transplante de Coração
Ler artigo completo
Creative Commons Attribution (CC BY) Creative Commons license
02/09/2019 DOI: 10.5935/abc.20190144

Como citar este artigo

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Frasson MZ, Jaeger CP. Cardiomiopatia Dilatada: Nova Variante no Gene da Filamina-C. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2021;117(1 suppl 1):16-8.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Frasson, Murilo Zomer; Jaeger, Cristiano Pederneiras. Cardiomiopatia Dilatada: Nova Variante no Gene da Filamina-C. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 117, n. 1 suppl 1, p. 16-18, jul. 2021.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Frasson, M. Z., & Jaeger, C. P. (2021). Cardiomiopatia Dilatada: Nova Variante no Gene da Filamina-C. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 117(1 suppl 1), 16-18.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Frasson, Murilo Zomer and Jaeger, Cristiano Pederneiras. Cardiomiopatia Dilatada: Nova Variante no Gene da Filamina-C. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2021, vol. 117, n. 1 suppl 1, [citado 2026-10-14], pp. 16-18. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/cardiomiopatia-dilatada-nova-variante-no-gene-da-filamina-c/>. ISSN 0066-782X

EndNote RIS

Formato de Documento Eletrônico (Vancouver)

Lamounier Júnior A, Ferrari F, Max R, Ritt LEF, Stein R. Importância do Teste Genético na Miocardiopatia Dilatada: Aplicações e Desafios na Prática Clínica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2019;113(2):274-81.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Lamounier Júnior, Arsonval; Ferrari, Filipe; Max, Renato; Ritt, Luiz Eduardo Fonteles; Stein, Ricardo. Importância do Teste Genético na Miocardiopatia Dilatada: Aplicações e Desafios na Prática Clínica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 113, n. 2, p. 274-281, set. 2019.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Lamounier Júnior, A., Ferrari, F., Max, R., Ritt, L. E. F., & Stein, R. (2019). Importância do Teste Genético na Miocardiopatia Dilatada: Aplicações e Desafios na Prática Clínica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 113(2), 274-281.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Lamounier Júnior, Arsonval and Ferrari, Filipe and Max, Renato and Ritt, Luiz Eduardo Fonteles and Stein, Ricardo. Importância do Teste Genético na Miocardiopatia Dilatada: Aplicações e Desafios na Prática Clínica. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2019, vol. 113, n. 2, [citado 2026-10-14], pp. 274-281. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/importancia-do-teste-genetico-na-miocardiopatia-dilatada-aplicacoes-e-desafios-na-pratica-clinica/>. ISSN 0066-782X

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