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  2. Palavra-chave: Testes de Função Cardíaca
O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico
ABC
Revisão

O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico

Alex dos Santos Felix et al. Silvio Henrique Barberato Marcelo Dantas Tavares de Melo Sílvia Aguiar Rosa Nuno Cardim

Resumo

A hipertrofia ventricular esquerda (HVE) é frequentemente observada na prática clínica. No entanto, o fenótipo hipertrófico é uma manifestação comum de diversas condições, representando, portanto, um enigma para os médicos em termos de diagnóstico. Diferenciar as etiologias da HVE é fundamental para a tomada de decisão terapêutica, pois diferentes abordagens devem ser implementadas para condições distintas, como HVE secundária a alterações de carga, cardiomiopatia hipertrófica (CMH) ou mimetizadores de CMH.

Em alguns casos, um diagnóstico incorreto ou tardio pode levar à progressão da doença de base com perda adicional da capacidade funcional, alta morbidade e mortalidade.

O uso racional da multimodalidade de imagem cardiovascular é de extrema importância quando são realizados em conjunto com uma avaliação clínica completa e correlacionados com os achados eletrocardiográficos, fornecendo pistas para preencher lacunas. Na maioria das vezes, os exames de imagem são a peça que falta para resolver esse quebra-cabeça desafiador.

Uma abordagem integral é de suma importância na avaliação desses pacientes, pois, muitas vezes, são acompanhados por diversas especialidades, com manifestações sistêmicas variadas. Embora seja necessária uma equipe multidisciplinar para um acompanhamento otimizado desses pacientes, o agente mais importante nessa jornada é o clínico, cuja missão é reunir todos os sinais de alerta e coordenar todos os dados para um diagnóstico assertivo.

O objetivo desta revisão é fornecer uma metodologia pragmática, destacando pistas importantes para discriminar as diversas condições que resultam em HVE.

  • diagnóstico
  • Diagnóstico Diferencial
  • Hipertrofia Ventricular Esquerda
  • Técnicas de Imagem Cardíaca
  • Testes de Função Cardíaca
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04/04/2025 DOI: 10.36660/abc.20240529 Visualizações 1
Figura 1
ABC
Ponto de Vista

Avançando no Diagnóstico e Tratamento da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Um Alerta sobre a Necessidade do Estudo Hemodinâmico com Exercício

Renato de Aguiar Hortegal et al. Fausto Feres

Introdução

A insuficiência cardíaca (IC) é uma condição médica progressiva que afeta aproximadamente 1-3% dos adultos, com aumento da expressivo da prevalência em populações com faixa etária mais elevada. Mais da metade dos pacientes com IC apresenta fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) ≥ 50%, conhecida como insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP). Embora o número global de casos de IC permaneça estável ou mesmo em declínio, a incidência de ICFEP continua aumentando.

Pacientes com ICFEP diferem significativamente daqueles com fração de ejeção reduzida quanto à fisiopatologia, avaliação diagnóstica e ao tratamento. A heterogeneidade fisiopatológica idiossincrática e a disfunção de múltiplos órgãos, além da apresentação clínica diversificada, requerem abordagens personalizadas para esta população.

[…]

  • ecocardiografia
  • Insuficiência Cardíaca
  • Testes de Função Cardíaca
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26/08/2024 DOI: 10.36660/abc.20230845 Visualizações 2
ABC
Editorial

Compreendendo as Alterações Cardíacas na Lipodistrofia Parcial Familiar: Insights da Ecocardiografia

Silvio Henrique Barberato

As lipodistrofias são um grupo diversificado de doenças caracterizada por perda de tecido adiposo no corpo. Consequentemente, os lipídios são armazenados em células não adiposas, levando a importantes consequências metabólicas, como esteatose hepática e resistência à insulina, e aumento do risco de doenças cardiovasculares devido à aterosclerose prematura. As lipodistrofias podem ser classificadas em congênitas ou adquiridas e generalizadas ou parciais, dependendo da extensão do distúrbio na distribuição de gordura. Ao contrário da lipodistrofia congênita generalizada (LCG), os pacientes com lipodistrofia parcial familiar (LP) não apresentam uma falta generalizada de gordura por todo o corpo, mas sim uma perda localizada de gordura nos membros e no tronco. A LP é uma doença genética rara, frequentemente acompanhada por mutações no gene da lamina A/C (LMNA), pertencente ao complexo grupo das laminopatias que podem levar a distrofias musculares e cardíacas, neuropatias e síndromes de envelhecimento precoce., Devido à raridade das lipodistrofias e a gama fenotípica de manifestações cardíacas, apenas estão disponíveis relatos de casos e estudos com número limitado de pacientes, em sua maioria restritos a indivíduos com LCG.

A cardiomiopatia associada à LP familiar permanece pouco explorada, apesar do seu potencial de causar mortalidade precoce. Embora a aterosclerose prematura e as arritmias cardíacas sejam comuns, o impacto direto das mutações genéticas na estrutura e função cardíaca não é claro. Relatos anteriores descreveram diferentes fenótipos de cardiomiopatias neste grupo de pacientes, variando de hipertrofia isolada do ventrículo esquerdo (VE) e cardiomiopatia hipertrófica a cardiomiopatia dilatada.

[…]

  • ecocardiografia
  • Lipodistrofia
  • Testes de Função Cardíaca
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22/07/2024 DOI: 10.36660/abc.20240305 Visualizações 1
Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial
ABC
Artigo Original

Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial

Minna Moreira Dias Romano et al. André Timóteo Sapalo Natália Rossin Guidorizzi Henrique Turin Moreira … Paula Ananda Chacon Inês Lucas Candelária Kalil Maria Cristina Foss Francisco José Albuquerque de Paula

Resumo

Fundamento:

A cardiomiopatia associada à lipodistrofia parcial (LP) ainda não foi bem descrita.

Objetivo:

Caracterizar a morfologia e a função cardíaca na LP.

Métodos:

Pacientes com LP e controles foram avaliados prospectivamente por ecocardiografia transtorácica e ecocardiografia por speckle-tracking (Strain Longitudinal Global, SLG). A relação entre as variáveis ecocardiográficas e o diagnóstico de LP foi testada com modelos de regressão, considerando o efeito da pressão arterial sistólica (PAS). Adotou-se um nível de significância de 5%.

Resultados:

Vinte e nove pacientes com LP foram comparados com 17 controles. Eles não se diferiram quanto à idade (p=0,94), sexo ou índice de massa corporal (p= 0,05). Os pacientes com LP apresentaram PAS estatisticamente mais alta (p=0,02) em comparação aos controles. Ainda, os pacientes com LP apresentaram maior dimensão do átrio (37,3 ± 4,4 vs. 32,1 ± 4,3 mm, p= 0,001) e maior volume atrial (30,2 ± 7,2 vs. 24,9 ± 9,0 mL/m2, p=0,02), massa do Ventrículo Esquerdo (VE) (79,3 ± 17,4 vs. 67,1 ± 19,4; p=0,02), e parâmetros sistólicos reduzidos do VE (E’ lateral, p= 0,001) (E’ septal, p= 0,001), (razão E/E’, p= 0,02). A fração de ejeção do VE (64,7 ± 4,6 vs. 62,2 ± 4,4 %, p = 0,08) e o SLG não foram estatisticamente diferentes entre os grupos (-17,1±2,7 vs-18.0 ± 2,0%, p= 0,25). Observou-se uma reação positiva do átrio esquerdo (β 5,6; p<0,001), espessura da parede posterior (β 1,3; p=0,011), E’ lateral (β -3,5; p=0,002) e E’ septal (β -3,2; p<0,001) com o diagnóstico de LP, mesmo após o ajuste para a PAS.

Conclusão:

Os pacientes com LP apresentam hipertrofia do VE, aumento do átrio esquerdo, e disfunção diastólica do VE apesar de fração de ejeção do VE e SLG preservados. Os parâmetros ecocardiográficos estão relacionados com o diagnóstico de LP, independentemente da PAS.

  • ecocardiografia
  • Lipodistrofia
  • Testes de Função Cardíaca
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24/06/2024 DOI: 10.36660/abc.20230442
Figura 1
ABCIC
Editorial

Decodificando os Dilemas Diagnósticos da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Aplicando a Definição Universal para uma Melhor Padronização Diagnóstica

Renato A. Hortegal

Aplicando a Definição Universal de IC para Diagnosticar a ICFEp

O diagnóstico clínico de ICFEP é simples quando um paciente apresenta sintomas e sinais típicos de IC congestiva esquerda e/ou direita com FEVE ≥50%, juntamente com alterações ecocardiográficas típicas e níveis elevados de petídeos natriuréticos.

No entanto, pacientes com ICFEp podem não demonstrar esta apresentação clássica da IC. Na realidade, uma proporção significativa dos pacientes (∼50%) só apresentará sintomas durante o esforço, sem evidências atuais ou prévias de hipervolemia ao exame clínico ou hospitalização prévia por IC descompensada (). Este fenótipo de hipertensão atrial esquerda induzida por exercício torna o diagnóstico desafiador na prática clínica, com os critérios de Framingham mostrando sensibilidade limitada.,

[…]

  • Insuficiência Cardíaca
  • Insuficiência Cardíaca Diastólica
  • Testes de Função Cardíaca
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02/10/2023 DOI: 10.36660/abcimg.20230074 Visualizações 2

Como citar este artigo

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Felix AS, Barberato SH, Melo MDT, Rosa SA, Cardim N. O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2025;122(1):e20240529.

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Felix, Alex dos Santos; Barberato, Silvio Henrique; Melo, Marcelo Dantas Tavares de; Rosa, Sílvia Aguiar; Cardim, Nuno. O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 122, n. 1, e20240529, abr. 2025.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Felix, A. S., Barberato, S. H., Melo, M. D. T. , Rosa, S. A., & Cardim, N. (2025). O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 122(1), e20240529.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Felix, Alex dos Santos and Barberato, Silvio Henrique and Melo, Marcelo Dantas Tavares de and Rosa, Sílvia Aguiar and Cardim, Nuno. O Complexo Quebra-Cabeça do Fenótipo Hipertrófico: Uma Abordagem Prática para o Clínico. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2025, vol. 122, n. 1, [citado 2026-10-14], e20240529. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/o-complexo-quebra-cabeca-do-fenotipo-hipertrofico-uma-abordagem-pratica-para-o-clinico/>. ISSN 0066-782X

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Hortegal RA, Feres F. Avançando no Diagnóstico e Tratamento da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Um Alerta sobre a Necessidade do Estudo Hemodinâmico com Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2024;121(7):e20230845.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Hortegal, Renato de Aguiar; Feres, Fausto. Avançando no Diagnóstico e Tratamento da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Um Alerta sobre a Necessidade do Estudo Hemodinâmico com Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 121, n. 7, e20230845, ago. 2024.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Hortegal, R. A., & Feres, F. (2024). Avançando no Diagnóstico e Tratamento da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Um Alerta sobre a Necessidade do Estudo Hemodinâmico com Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 121(7), e20230845.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Hortegal, Renato de Aguiar and Feres, Fausto. Avançando no Diagnóstico e Tratamento da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Um Alerta sobre a Necessidade do Estudo Hemodinâmico com Exercício. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2024, vol. 121, n. 7, [citado 2026-10-14], e20230845. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/avancando-no-diagnostico-e-tratamento-da-insuficiencia-cardiaca-com-fracao-de-ejecao-preservada-um-alerta-sobre-a-necessidade-do-estudo-hemodinamico-com-exercicio/>. ISSN 0066-782X

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Barberato SH. Compreendendo as Alterações Cardíacas na Lipodistrofia Parcial Familiar: Insights da Ecocardiografia. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2024;121(6):e20240305.

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Barberato, Silvio Henrique. Compreendendo as Alterações Cardíacas na Lipodistrofia Parcial Familiar: Insights da Ecocardiografia. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 121, n. 6, e20240305, jul. 2024.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Barberato, S. H. (2024). Compreendendo as Alterações Cardíacas na Lipodistrofia Parcial Familiar: Insights da Ecocardiografia. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 121(6), e20240305.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Barberato, Silvio Henrique. Compreendendo as Alterações Cardíacas na Lipodistrofia Parcial Familiar: Insights da Ecocardiografia. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2024, vol. 121, n. 6, [citado 2026-10-14], e20240305. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/compreendendo-as-alteracoes-cardiacas-na-lipodistrofia-parcial-familiar-insights-da-ecocardiografia/>. ISSN 0066-782X

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Romano MMD, Sapalo AT, Guidorizzi NR, Moreira HT, Inês PAC, Kalil LC, Foss MC, et al. Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial. Arquivos Brasileiros de Cardiologia 2024;121(6):e20230442.

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Romano, Minna Moreira Dias; Sapalo, André Timóteo; Guidorizzi, Natália Rossin; Moreira, Henrique Turin; Inês, Paula Ananda Chacon; Kalil, Lucas Candelária; Foss, Maria Cristina; Paula, Francisco José Albuquerque de. Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 121, n. 6, e20230442, jun. 2024.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Romano, M. M. D., Sapalo, A. T., Guidorizzi, N. R., Moreira, H. T., Inês, P. A. C., Kalil, L. C., Foss, M. C., & Paula, F. J. A. (2024). Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 121(6), e20230442.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Romano, Minna Moreira Dias and Sapalo, André Timóteo and Guidorizzi, Natália Rossin and Moreira, Henrique Turin and Inês, Paula Ananda Chacon and Kalil, Lucas Candelária and Foss, Maria Cristina and Paula, Francisco José Albuquerque de. Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial. Arquivos Brasileiros de Cardiologia [online]. 2024, vol. 121, n. 6, [citado 2026-10-14], e20230442. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/alteracoes-ecocardiograficas-da-geometria-e-da-funcao-cardiaca-em-pacientes-com-lipodistrofia-familiar-parcial/>. ISSN 0066-782X

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Hortegal RA. Decodificando os Dilemas Diagnósticos da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Aplicando a Definição Universal para uma Melhor Padronização Diagnóstica. ABC Imagem Cardiovascular 2023;36(3):e20230074.

Formato de Documento Eletrônico (ABNT)

Hortegal, Renato A.. Decodificando os Dilemas Diagnósticos da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Aplicando a Definição Universal para uma Melhor Padronização Diagnóstica. ABC Imagem Cardiovascular, v. 36, n. 3, e20230074, out. 2023.

Formato de Documento Eletrônico (APA)

Hortegal, R. A. (2023). Decodificando os Dilemas Diagnósticos da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Aplicando a Definição Universal para uma Melhor Padronização Diagnóstica. ABC Imagem Cardiovascular, 36(3), e20230074.

Formato de Documento Eletrônico (ISO)

Hortegal, Renato A.. Decodificando os Dilemas Diagnósticos da Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Aplicando a Definição Universal para uma Melhor Padronização Diagnóstica. ABC Imagem Cardiovascular [online]. 2023, vol. 36, n. 3, [citado 2026-10-14], e20230074. Disponível em: <https://journals.cardiol.br/article/decodificando-os-dilemas-diagnosticos-da-insuficiencia-cardiaca-com-fracao-de-ejecao-preservada-aplicando-a-definicao-universal-para-uma-melhor-padronizacao-diagnostica/>. ISSN 2318-8219

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