Lipodistrofia – ABC CARDIOL

ABC

Editorial

Compreendendo as Alterações Cardíacas na Lipodistrofia Parcial Familiar: Insights da Ecocardiografia

As lipodistrofias são um grupo diversificado de doenças caracterizada por perda de tecido adiposo no corpo. Consequentemente, os lipídios são armazenados em células não adiposas, levando a importantes consequências metabólicas, como esteatose hepática e resistência à insulina, e aumento do risco de doenças cardiovasculares devido à aterosclerose prematura. As lipodistrofias podem ser classificadas em congênitas ou adquiridas e generalizadas ou parciais, dependendo da extensão do distúrbio na distribuição de gordura. Ao contrário da lipodistrofia congênita generalizada (LCG), os pacientes com lipodistrofia parcial familiar (LP) não apresentam uma falta generalizada de gordura por todo o corpo, mas sim uma perda localizada de gordura nos membros e no tronco. A LP é uma doença genética rara, frequentemente acompanhada por mutações no gene da lamina A/C (LMNA), pertencente ao complexo grupo das laminopatias que podem levar a distrofias musculares e cardíacas, neuropatias e síndromes de envelhecimento precoce.^, Devido à raridade das lipodistrofias e a gama fenotípica de manifestações cardíacas, apenas estão disponíveis relatos de casos e estudos com número limitado de pacientes, em sua maioria restritos a indivíduos com LCG.

A cardiomiopatia associada à LP familiar permanece pouco explorada, apesar do seu potencial de causar mortalidade precoce. Embora a aterosclerose prematura e as arritmias cardíacas sejam comuns, o impacto direto das mutações genéticas na estrutura e função cardíaca não é claro. Relatos anteriores descreveram diferentes fenótipos de cardiomiopatias neste grupo de pacientes, variando de hipertrofia isolada do ventrículo esquerdo (VE) e cardiomiopatia hipertrófica a cardiomiopatia dilatada.

[…]

Ler artigo completo

ABC

Artigo Original

Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial

Minna Moreira Dias Romano et al. André Timóteo Sapalo Natália Rossin Guidorizzi Henrique Turin Moreira … Paula Ananda Chacon Inês Lucas Candelária Kalil Maria Cristina Foss Francisco José Albuquerque de Paula

Resumo

Fundamento:

A cardiomiopatia associada à lipodistrofia parcial (LP) ainda não foi bem descrita.

Objetivo:

Caracterizar a morfologia e a função cardíaca na LP.

Métodos:

Pacientes com LP e controles foram avaliados prospectivamente por ecocardiografia transtorácica e ecocardiografia por speckle-tracking (Strain Longitudinal Global, SLG). A relação entre as variáveis ecocardiográficas e o diagnóstico de LP foi testada com modelos de regressão, considerando o efeito da pressão arterial sistólica (PAS). Adotou-se um nível de significância de 5%.

Resultados:

Vinte e nove pacientes com LP foram comparados com 17 controles. Eles não se diferiram quanto à idade (p=0,94), sexo ou índice de massa corporal (p= 0,05). Os pacientes com LP apresentaram PAS estatisticamente mais alta (p=0,02) em comparação aos controles. Ainda, os pacientes com LP apresentaram maior dimensão do átrio (37,3 ± 4,4 vs. 32,1 ± 4,3 mm, p= 0,001) e maior volume atrial (30,2 ± 7,2 vs. 24,9 ± 9,0 mL/m², p=0,02), massa do Ventrículo Esquerdo (VE) (79,3 ± 17,4 vs. 67,1 ± 19,4; p=0,02), e parâmetros sistólicos reduzidos do VE (E’ lateral, p= 0,001) (E’ septal, p= 0,001), (razão E/E’, p= 0,02). A fração de ejeção do VE (64,7 ± 4,6 vs. 62,2 ± 4,4 %, p = 0,08) e o SLG não foram estatisticamente diferentes entre os grupos (-17,1±2,7 vs-18.0 ± 2,0%, p= 0,25). Observou-se uma reação positiva do átrio esquerdo (β 5,6; p<0,001), espessura da parede posterior (β 1,3; p=0,011), E’ lateral (β -3,5; p=0,002) e E’ septal (β -3,2; p<0,001) com o diagnóstico de LP, mesmo após o ajuste para a PAS.

Conclusão:

Os pacientes com LP apresentam hipertrofia do VE, aumento do átrio esquerdo, e disfunção diastólica do VE apesar de fração de ejeção do VE e SLG preservados. Os parâmetros ecocardiográficos estão relacionados com o diagnóstico de LP, independentemente da PAS.