Síndrome PRKAG2 – ABC CARDIOL

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Editorial

Focando no Ventrículo Direito na Síndrome PRKAG2

O gene PRKAG2 codifica a subunidade reguladora gama 2 da proteína quinase ativada por monofosfato de adenosina (AMPK). A AMPK tem um papel central na homeostase da energia celular. A variação patogênica no PRKAG2 causa uma síndrome autossômica dominante composta por hipertrofia ventricular, arritmias supraventriculares, pré-excitação eletrocardiográfica e anormalidades do sistema de condução.^– A base genética desta apresentação sindrômica foi descoberta em 2001. Histologicamente há acúmulo de glicogênio no miócito, e o padrão típico de hipertrofia é geralmente descrito como biventricular e concêntrico, semelhante a outras fenocópias metabólicas da cardiomiopatia hipertrófica (CMH), com disfunção sistólica como outra possível característica “red-flag”. As variantes patogênicas mais frequentes são p.Arg302Gln e p.Asn488Ile. Devido à raridade da condição, a maioria das publicações consiste em pequenas séries de casos ou relatos de casos, com poucas exceções. Nenhuma das publicações anteriores relata especificamente os achados de imagem do ventrículo direito nessa condição.

Expandindo seu trabalho anterior, onde os achados de ecocardiografia 3D e imagem de strain do ventrículo esquerdo foram descritos em uma coorte de 30 pacientes com síndrome PRKAG2, Pena et al., fornecem um breve relatório com foco no ventrículo direito (VD), usando a mesma coorte, na edição atual desta Revista.

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Forma Hepática Não Progressiva da Doença de Andersen como Mímica da Cardiomiopatia Hipertrófica

Fabio Mastrocola et al. William Santos de Oliveira Adalberto Atsushi Porto Roberto Moreno Mendonça Nestor Rodrigues de Oliveira Neto

Um homem de 18 anos foi atendido em nosso ambulatório com uma história de três meses de dispneia progressiva e tosse improdutiva. Os sintomas estavam presentes mesmo em repouso, e a atividade física apresentava limitação severa. O diagnóstico era de glicogenose tipo IV, e tinha sido obtido desde os três anos de idade, quando desenvolveu hepatomegalia e disfunção hepática leve. Naquele momento, o exame histopatológico mostrou fibrose de grau dois, juntamente com numerosos depósitos intracitoplasmáticos positivos para ácido periódico de Schiff (PAS) resistentes à diastase. A partir de então, sua função hepática permaneceu estável, e ele persistiu assintomático.

Seus exames de avaliação laboratorial de rotina estavam normais; no entanto, o eletrocardiograma (ECG) basal () mostrou sinais de hipertrofia ventricular esquerda. Ele foi submetido a ressonância magnética cardiovascular (RMC), que apresentou hipertrofia assimétrica com predomínio no septo interventricular (), assim como realce tardio em um padrão irregular e multifocal (). Iniciou-se, então, terapia médica para insuficiência cardíaca. O paciente agora está assintomático e mantém acompanhamento regular em nosso ambulatório.

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