Síndrome de Down – ABC CARDIOL

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Carta Científica

Ações contra a Covid-19 na População com Síndrome de Down

Giorgia Castilho Russo et al. Nathalia Bernardes Natália Rezende Baraldi Denise Jeanine Berlinger Saraiva … Kátia De Angelis Carla Janice Baister Lantieri José Francisco Saraiva

A Organização Mundial de Saúde (OMS) declarou, em 30 de janeiro de 2020, que o surto da doença do novo coronavírus (COVID-19) constitui uma Emergência de Saúde Pública de Importância Internacional — o nível mais alto de alerta da Organização, de acordo com o Regulamento Sanitário Internacional. Em 11 de março de 2020, a COVID-19 foi declarada pandemia. O fato de a letalidade da COVID-19 estar associada a comorbidades comuns gerou grande preocupação entre profissionais que trabalham com pessoas com Síndrome de Down (SD). A prevalência de doenças cardiovasculares em pessoas com SD é de 40-50%,^, e eles também têm maior propensão ao sobrepeso e à obesidade; além disso, pacientes com SD apresentam alterações nas vias aéreas que facilitam a infecção pelo vírus, o que pode piorar os efeitos da COVID-19. Além disso, crianças com SD são mais suscetíveis a infecções, devido a alterações na regulação de citocinas, enquanto os adultos frequentemente apresentam aumento dos biomarcadores pró-inflamatórios. Essas alterações podem ter impacto nas doenças anatômicas dos pacientes e aumentar a prevalência de condições inflamatórias crônicas e a mortalidade por sepse.

Atualmente, a única estratégia reconhecida para prevenir a infecção pelo coronavírus da síndrome respiratória aguda grave 2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, SARS-CoV-2) é evitar a exposição ao vírus. O isolamento social foi recomendado por vários estados brasileiros com a finalidade de separar as pessoas saudáveis daquelas com suspeita de COVID-19 ou que tiveram contato com casos suspeitos ou confirmados de COVID-19. Vale destacar que a socialização é um aspecto muito importante do tratamento de pessoas com SD e que contribui para uma melhor qualidade de vida e autonomia; portanto, o isolamento social representa um grande desafio para essa população.

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Clinicoradiological Correlation

Caso 2 / 2019 – Defeito Total do Septo Atrioventricular, com Síndrome de Down, sem Hipertensão Pulmonar e em Evolução Natural com 33 Anos de Idade

Edmar Atik et al. Alessandra Costa Barreto Maria Angélica Binotto

Dados clínicos

Paciente evoluiu sem sintomas desde o nascimento, ocasião do diagnóstico da cardiopatia exteriorizada por sopro cardíaco em presença de elementos físicos da síndrome de Down. Atualmente caminha cerca de 30 minutos diariamente sem mostrar cansaço e acompanha as demais pessoas normalmente. Usa enalapril e levotiroxina por hipotireoidismo.

Exame físico: bom estado geral, eupneica, acianótica, pulsos normais nos 4 membros. Peso: 41 Kg, Altura: 131 cm, PAMSD: 110 x 60 mmHg, FC: 93 bpm, Sat O₂: 97%.

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Clinicoradiological Correlation

Caso 6 / 2018 – Oclusão Percutânea de Grande Canal Arterial em Lactente de Baixo Peso, com Melhora Clínica e Radiográfica Imediatas

Pablo Tomé Teixeirense et al. Vanessa de Moraes Sousa João Felipe Barros de Toledo Luiz Antonio Gubolino

Dados clínicos

Lactente de 1 ano com síndrome de Down, sopro cardíaco auscultado desde o nascimento. Curso clínico tormentoso por atraso no desenvolvimento pôndero-estatural, taquipneia, cansaço às mamadas e infecções respiratórias de repetição, com hipersecreção pulmonar, em uso de captopril e furosemida.

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Correlação Clínico-Radiográfica

Caso 6/2016 – Homem de 29 Anos com Fechamento Espontâneo de Comunicação Interventricular na Idade Adulta

Edmar Atik

Exames complementares:

Eletrocardiograma: Mostrava ritmo sinusal, sem sobracargas cavitárias e sem alterações da repolarização ventricular. AP= +40º, AQRS= +60º, AT= +30º (). O ECG realizado antes do fechamento do defeito mostrava-se também normal nas idades correspondentes.

Radiografia de tórax: Mostrava área cardíaca dentro dos limites normais (índice cardiotorácico = 0,50) em período prévio ao fechamento do defeito, com 13 anos de idade, que persistiu posteriormente ().

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Artigo de Pesquisa

Pressão Arterial e Adaptações Hemodinâmicas após Programa de Treinamento em Jovens com Síndrome de Down

Bruna Barboza Seron et al. Karla Fabiana Goessler Everaldo Lambert Modesto Eloise Werle Almeida Márcia Greguol

Fundamento:

As doenças cardiovasculares atingem as pessoas em todo o mundo. Pessoas com Síndrome de Down (SD) apresentam um risco até dezesseis vezes maior de mortalidade por doenças cardiovasculares.

Objetivo:

Avaliar os efeitos do exercício aeróbio e resistido na pressão arterial e variáveis hemodinâmicas de jovens com SD.

Métodos:

Participaram do estudo 29 jovens com SD, divididos em dois grupos: (TA) Treinamento Aeróbio (n = 14) e (TR) Treinamento Resistido (n = 15), idade 15,7 ± 2,82 anos. O programa de treinamento teve doze semanas, frequência de três vezes por semana para TA, e duas vezes, para TR. TA foi realizado com esteira/bicicleta, intensidade entre 50%-70% da FC de reserva. TR teve nove exercícios com três séries de doze repetições máximas. Avaliações de Pressão Arterial Sistólica (PAS), Pressão Arterial Diastólica PAD), Pressão Arterial Média (PAM) e variáveis hemodinâmicas foram realizadas batimento a batimento por meio do Finometer antes/após o programa de treinamento. Foram usados estatística descritiva, teste de Shapiro-Wilk para verificação da normalidade dos dados e teste ANOVA two-way para medidas repetidas para a comparação das variáveis pré e pós-treinamento. Para correlacionar as variáveis hemodinâmicas, foi calculado o coeficiente de correlação de Pearson. Utilizou-se o programa estatístico SPSS versão 18.0, adotando nível de significância (p < 0,05).

Resultados:

Após doze semanas de treinamento, aeróbio e/ou resistido, ocorreram reduções significativas pós‑intervenção nas variáveis de PAS, PAD e PAM.

Conclusão:

Sugere um efeito hipotensivo crônico do exercício aeróbio e resistido moderado em jovens com SD.

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Artigo Original

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita

Patrícia Trevisan et al. Tatiana Diehl Zen Rafael Fabiano Machado Rosa Juliane Nascimento da Silva … Dayane Bohn Koshiyama Giorgio Adriano Paskulin Paulo Ricardo Gazzola Zen

FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais – especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica – devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.

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Artigo Original

Defeito total do septo atrioventricular. Correlação anatomofuncional entre pacientes com e sem síndrome de Down

Liliana María Ferrín et al. Edmar Atik Nana Miura Ikari Tâmara Cortez Martins … Miguel Barbero Marcial Munir Ebaid

OBJETIVO: Comparar o grau de repercussão, fatores responsáveis e época de aparecimento dos sintomas do defeito do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes com e sem síndrome de Down. MÉTODOS: Foram estudados 80 pacientes com idade <2 anos, sendo 55 (69%) com síndrome de Down – grupo I (GI) e 25 (31%) sem síndrome de Down – grupo II (GII). Avaliaram-se a idade de manifestação dos sintomas, sua intensidade, classe funcional (CF), repercussão clínica, tipo anatômico e grau de malformação da valva atrioventricular (VAV). RESULTADOS: A idade média de manifestação dos sintomas foi de 50 (±75) dias nos dois grupos. A CF II (NYHA) predominou no GI (31 casos – 56,5%) e a CF III-IV no GII (19 – 76%) p<0,005. O quadro de insuficiência cardíaca esteve presente em 34 (62%) pacientes do GI e em 21 (84%) do GII e, o de hipertensão pulmonar em 21 (38%) do GI e em 4 (16%) do GII, p50mmHg ocorreu em 56% dos casos do GI em relação a 28% do GII p<0,019. A evolução até a cirurgia foi instável (agravamentos da insuficiência cardíaca) em 33 (60%) do GI e em 21 (84%) do GII p<0,03. O tipo A de Rastelli foi o mais encontrado nos dois grupos, 35 (67%) pacientes no GI e nos 25 (100%) do GII. A alteração anatômica da VAV foi importante em 8% no GI e em 38% no GII. CONCLUSÃO: Há sugestão de predominância de hiper-reatividade vascular pulmonar nas crianças com síndrome de Down e de manifestações de insuficiência cardíaca nas geneticamente normais.

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