Mariana Gatto et al. Gustavo Augusto Ferreira Mota Luana Urbano Pagan Marina Politi Okoshi
Nos últimos anos, avanços em ferramentas diagnósticas têm revolucionado a pesquisa biomédica especialmente no que tange à identificação e compreensão de diversas doenças. Tecnologias de alta precisão, como o sequenciamento de última geração (Next-Generation Sequencing, NGS), aliadas às plataformas de bioinformática possibilitaram análise detalhada de perfis genéticos e transcriptômicos. Esse progresso viabilizou a detecção de variantes genéticas, assinaturas moleculares e padrões de expressão gênica que permitem refinar o diagnóstico de doenças complexas e identificar novos alvos terapêuticos.
Dentre as tecnologias, destaca-se a RNA-Seq, uma aplicação do NGS voltada ao sequenciamento e quantificação de transcritos de RNA. Os transcritos podem ser classificados em RNAs codificantes, como os RNAs mensageiros (mRNAs), que direcionam a síntese proteica, e RNAs não codificantes, como os long non-coding RNAs (lncRNAs) e os microRNAs (miRNAs), que desempenham papéis regulatórios na expressão gênica. Os lncRNAs modulam a atividade transcripcional, epigenética e pós-transcricional de genes-alvo, enquanto os miRNAs em geral promovem a degradação de mRNAs ou inibem sua tradução. A análise da expressão de RNAs e de suas interações moleculares tem expandido o entendimento de redes de regulação gênica, com aplicações promissoras na oncologia e em doenças inflamatórias e cardiovasculares.
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