marcadores genéticos – ABC CARDIOL

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Editorial

Novos Marcadores de Espessamento Carotídeo na Hipertensão Arterial

A hipertensão arterial foi considerada como importante fator de risco cardiovascular somente após os estudos de Framingham, pois se acreditava que era um “bem” necessário para uma boa perfusão tecidual. Estes estudos emblemáticos de coorte em longo prazo sobre o sistema cardiovascular trouxeram dados que permitiram avaliar a interação de diversas outras doenças, tais como as dislipidemias e o diabetes, para a formação da placa de ateroma que é o passo inicial para as complicações cardiovasculares. Época em que o exame clínico era fundamental para detectarmos os marcadores de doença aterosclerótica.

Porém, com a evolução do conhecimento, os marcadores biológicos clínicos já não eram suficientes para prever o risco, pois precisamos cada vez mais articular medidas preventivas o mais precoce possível para um tratamento mais eficaz e uma melhor prevenção. Além disso, a interação meio ambiente com todos os seus fatores de risco e a genética se mostraram interativos e de fundamental importância no desenvolvimento da placa aterosclerótica. Para o lado da hipertensão ficou claro o componente genético com estimativa de herança de 15-40%, tanto que os irmãos apresentam uma taxa de concordância de risco para a doença com variações de 1,2 a 1,7. ^,

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Artigo Original

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

Sintia Iole Nogueira Belangero et al. Fernanda T.S. Bellucco Leslie Domenici Kulikowski Denise M. Christofolini … Mirlene C. S. P. Cernach Maria Isabel Melaragno

FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleção 22q11.2 em uma amostra brasileira de indivíduos portadores de cardiopatia conontrucal isolada e do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. MÉTODOS: Vinte e nove pacientes foram estudados por meio de citogenética clássica, por hibridação in situ fluorescente (FISH) e por técnicas moleculares. RESULTADOS: A análise citogenética por meio de bandamento G revelou cariótipo normal em todos os pacientes, com exceção de um que apresentou cariótipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Com o uso de técnicas moleculares, a deleção foi observada em 25% dos pacientes, todos portadores do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. Em nenhum dos casos, a deleção foi herdada dos pais. A freqüência da deleção 22q11.2 foi maior no grupo de pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 do que no grupo de pacientes com cardiopatia conotruncal isolada. CONCLUSÃO: A investigação da presença da deleção e sua correlação com os dados clínicos dos pacientes podem auxiliar os pacientes e suas famílias a terem um melhor aconselhamento genético e um seguimento clínico mais adequado.

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