José Luiz Barros Pena et al. Igor de Souza Neto Alice Pinheiro Barbosa Dinamar Amador dos Santos Neto
Resumo
A síndrome do PRKAG2 é uma glicogenose lisossomal, hereditária, autossômica dominante rara, de início precoce, que se desenvolve com a síndrome de pré-excitação ventricular, arritmias supraventriculares e hipertrofia cardíaca. Essa doença é causada por mutações no gene codificante da proteína proteína quinase ativada por monofosfato de adenosina (AMPK), levando ao acúmulo de glicogênio nos cardiomiócitos. A ecocardiografia é uma técnica não invasiva, amplamente disponível e de alta eficiência para identificar e quantificar a hipertrofia ventricular esquerda (HVE). Assim, o foco central desta revisão está nos padrões ecocardiográficos, descrevendo as principais alterações em pacientes portadores da síndrome do PRKAG2. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão integrativa da literatura sobre as características ecocardiográficas apresentadas por pacientes portadores da síndrome do PRKAG2. O método utilizado trata-se de uma revisão integrativa da literatura sobre as características ecocardiográficas da síndrome do PRKAG2, mediante busca nas bases de dados PubMed, SciELO, IBECS e LILACS, utilizando os seguintes descritores na língua inglesa: “PRKAG2 syndrome” e “PRKAG2”. O achado ecocardiográfico predominante nos portadores da síndrome foi a hipertrofia das câmaras cardíacas, sobretudo acometendo o ventrículo esquerdo (VE). Além disso, outros achados foram alterações na fração de ejeção, no padrão de contratilidade e alterações das valvas cardíacas. A hipertrofia das câmaras cardíacas foi evidenciada na maioria dos estudos, com predomínio de hipertrofia do VE. A redução da fração de ejeção (FE) também foi descrita, tanto no VE quanto no ventrículo direito (VD). Ademais, dilatação atrial, discinesia cardíaca e disfunções valvares estão entre as outras características retratadas. Entretanto, os achados apresentaram ampla variação, reiterando a variabilidade fenotípica dessa síndrome. Tais achados ecocardiográficos estão ilustrados na .
