Cardiomiopatia PRKAG2

Magalhães et al., avaliaram as características clínicas, eletrocardiográficas e eletrofisiológicas do flutter atrial em pacientes com e sem cardiomiopatia por PRKAG2. Embora o sequenciamento genético não tenha sido realizado em seus pacientes controle, a ausência de características clínicas dessa patologia é uma evidência aceitável de um estado não portador. Em humanos, mutações no gene PRKAG2 resultam em um fenótipo altamente penetrante. É dominado pelas características cardíacas de hipertrofia ventricular esquerda, pré-excitação ventricular, taquiarritmia atrial, doença de condução cardíaca e armazenamento de glicogênio no miocárdio. Seria muito improvável encontrar um paciente com um genótipo positivo para PRKAG2 no cenário de um fenótipo negativo.

Nosso grupo foi pioneiro no estudo da cardiomiopatia PRKAG2 no Brasil. O primeiro paciente foi avaliado em 1994, um homem de 36 anos, hipertenso leve, com episódios recorrentes de flutter atrial comum. O eletrocardiograma mostrou pré-excitação ventricular, aumento das ondas P, aumento significativo da voltagem do QRS e bradicardia sinusal. De 8 irmãos, seis apresentaram achados eletrocardiográficos muito semelhantes. A mãe havia feito implante de marcapasso aos 42 anos. O ecocardiograma mostrou forma não obstrutiva de hipertrofia assimétrica do ventrículo esquerdo e discreto aumento do átrio esquerdo. Havia elementos suficientes para permitir um diagnóstico presuntivo de uma fenocópia de cardiomiopatia hipertrófica! Em 1994, porém, não conseguimos fazer o diagnóstico. As mutações do gene PRKAG2 ainda não haviam sido relatadas em 1994, mas seria 7 anos depois. Então, em 2004, realizamos o sequenciamento genético dos pacientes. Apresentamos nossa experiência durante o Congresso NASPE de 2005. Nossa pesquisa recebeu o primeiro prêmio em arritmia clínica durante o Congresso Brasileiro de Arritmias Cardíacas de 2004.

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