Amiloidose Cardíaca Transtirretina Familiar Homozigótica Val122Ile Mimetizando Cardiomiopatia Hipertrófica
Resumo
A amiloidose sistêmica é um grupo de doenças causadas pela deposição de uma proteína amiloide que forma fibrilas e deposita nos tecidos. Pacientes com mutação de transtirretina (TTR) Val122Ile têm idade e um fenótipo semelhante àqueles com amiloidose cardíaca do tipo selvagem, causando uma cardiomiopatia restritiva de início tardio com neuropatia mínima em uma idade média de início de 69 anos. A mutação homozigótica é rara. Relatamos um paciente do sexo masculino que apresentava insuficiência cardíaca de início recente e fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica. A cintilografia com tecnécio evidenciou captação cardíaca e ausência de imunoglobulinas circulantes, sugerindo amiloidose cardíaca TTR. A análise genética confirmou a amiloidose cardíaca causada pela proteína TTR mutante homozigótica Val122Ile.
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