Síndrome do PRKAG2: É Efetivo o Rastreio com Ecocardiograma Precoce em Crianças com Genótipo Positivo?

Descrita pela primeira vez em 2001 por Gollob et al., a síndrome determinada pela mutação do gene PRKAG2 é rara, autossômica dominante, com alta penetrância e prevalência desconhecida na população. Ela se manifesta com o fenótipo de hipertrofia miocárdica e pré-excitação ventricular associada. Taquiarritmias são comuns nessa síndrome genética, assim como distúrbios no sistema de condução cardíaco que levam, em alguns casos, a implante de marca-passo em idade precoce.

A mutação do gene PRKAG2 se apresenta habitualmente como uma fenocópia de cardiomiopatia hipertrófica, diferindo desta por não haver alterações sarcoméricas e, sim, acúmulo de glicogênio nos miócitos cardíacos. O diagnóstico definitivo é dado pelo estudo genético, mas a apresentação com hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE) e distúrbios do sistema de condução fazem diagnóstico diferencial também com as doenças de Danon e de Anderson-Fabry.

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