A metanálise intitulada “Diagnostic Role of NT-proBNP in Patients with Cardiac Amyloidosis Involvement: A Meta-Analysis” nos traz uma importante revisão da utilidade da dosagem de NT-próBNP em pacientes com acometimento cardíaco pela amiloidose. A demonstração de boa sensibilidade e especificidade deste biomarcador reforça sua utilidade no diagnóstico da amiloidose cardíaca (AC).

A amiloidose cardíaca tem sido cada vez mais diagnosticada, principalmente em pacientes com o fenótipo de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada. Pouco mais da metade dos pacientes com sintomas de insuficiência cardíaca apresentam fração de ejeção preservada, especialmente os indivíduos idosos. Este achado habitualmente é considerado apenas como disfunção diastólica relacionada à idade e a comorbidades associadas. Porém, tal fator deve ser um dos sinais de alerta para o diagnóstico de AC, principalmente quando associado a níveis elevados de biomarcadores. É descrita uma grande variabilidade na frequência do diagnóstico de amiloidose cardíaca na população geral podendo chegar de 5 a 74% entre os diversos estudos. Esta variabilidade pode estar relacionada a fatores como baixa suspeição clínica ou dificuldades de acesso aos exames complementares necessários para o diagnóstico do acometimento cardíaco na amiloidose. O fluxograma diagnóstico em pacientes com suspeita de acometimento cardíaco pela amiloidose é baseado, principalmente, em exames de imagem.^– Estes exames, podem apresentar alto custo, como: cintilografia miocárdica, ecocardiograma com strain e ressonância magnética cardíaca e, muitas vezes, estão disponíveis apenas em centros de referência cardiológica tornando o diagnóstico da AC mais difícil e tardio. Além disto, é importante salientar que o diagnóstico tardio destes pacientes pode influenciar diretamente no prognóstico, por atrasar o início do tratamento, levando, por exemplo, a uma média de 6 meses de sobrevida após o desenvolvimento dos sintomas na forma AL da amiloidose.

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A síndrome hemofagocítica (SHF) ou linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) é uma doença inflamatória sistêmica aguda e rapidamente progressiva caracterizada por citopenia, produção excessiva de citocinas e hiperferritinemia. As manifestações clínicas comuns da LHH são febre aguda contínua, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e falência de múltiplos órgãos. Consiste em duas manifestações distintas que podem ser difíceis de distinguir: uma forma primária é vista principalmente em crianças e é causada por diversas mutações com herança genética e sua forma secundária pode ser maligna, infecciosa ou autoimune/autoinflamatória sem um gatilho genético subjacente identificável.^,

O estado imune hiperinflamatório é causado pela ausência de infrarregulação normal por macrófagos e linfócitos ativados. A maioria dos pacientes com LHH apresenta comprometimento da função citotóxica de células exterminadoras naturais ou células NK (natural killer cells) e linfócitos citotóxicos (LCTs), juntamente com ativação excessiva de macrófagos. A falta de regulação por feedback resulta em atividade excessiva dos macrófagos e altos níveis de interferon gama e outras citocinas. A produção excessiva de citocinas por macrófagos, células NK e LCTs é um mediador primário de dano tecidual.

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