Victor Tavares Trindade et al. Núbia Andrade Silva Nassandro Machado Garcia Júnior Anna Luiza Souza … Maurício Lopes Prudente Giulliano Gardenghi
Introdução
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética mais comum. Ela tem uma herança autossômica dominante e, até o momento, nas 1400 mutações envolvidas na sua patogênese identificaram-se 11 genes, sendo os mais comuns a cadeia pesada da β-miosina (MYH7), a proteína C de ligação à miosina (MYBPC3), e a troponina T (TNNT2), que codificam proteínas sarcoméricas cardíacas. Há três mutações que atuam na sua fisiopatologia, sendo elas a missense, inserções e supressões. A mutação mais comum é a missense, que causa uma troca pontual entre dois ácidos nucléicos, acarretando mudança na conformação do nucleotídeo, levando a formação de um códon que codifica um aminoácido diferente.,
A CMH promove alterações na estrutura cardíaca, sendo a hipertrofia ventricular esquerda (HVE) sem outra etiologia de base, a alteração anatômica mais comum. A sua sintomatologia varia de acordo com os perfis da CMH, e pode apresentar-se de forma assintomática, sintomas menores como dispneia ao esforço, precordialgia, fadiga, pré-síncope e síncope, ou de forma grave, que evoluem com insuficiência cardíaca (IC) avançada, arritmias ventriculares e atriais, até mesmo morte cardíaca súbita.,
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