Doença de Fabry de Início Tardio: Desafios Diagnósticos e Evolução Clínica

Introdução

O acometimento simultâneo cardíaco e renal pode ser resultado de diversas condições sistêmicas, como hipertensão, doenças autoimunes, doenças infiltrativas e síndromes hereditárias. A doença de Fabry (DF) é uma desordem genética ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência ou ausência da enzima α-galactosidase A, levando ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos, especialmente globotriaosilceramida (Gb3), em diversos tecidos. Esse acúmulo de Gb3 promove disfunções multissistêmicas, com manifestações clínicas heterogêneas que variam de acordo com o sexo, o grau de atividade enzimática residual e a forma de apresentação, clássica ou não clássica.^,

A incidência estimada da DF varia entre 1 em 40.000 a 1 em 117.000 indivíduos no mundo. No Brasil, a epidemiologia da DF permanece pouco definida, devido à raridade da condição e à subnotificação dos casos, o que reforça o valor de relatos clínicos como o presente.

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