Hipertensão Arterial Pulmonar com Envolvimento Venoso Associado à Esclerose Sistêmica – uma Nova Variante Patogênica no Gene ABCC8

Discussão

A HAP com envolvimento venoso/capilar (anteriormente denominada doença veno-oclusiva pulmonar [DVOP]/hemangiomatose capilar) é uma forma rara e grave de HAP, com incidência de 0,1 a 0,5 casos/milhão/ano. Essa condição compreende um processo fibroproliferativo dos compartimentos venosos e capilares pulmonares, com oclusão de pequenas veias causada por hipertrofia do músculo liso e deposição de colágeno.

O diagnóstico de DVOP é desafiador devido à sua apresentação inespecífica, que muitas vezes mimetiza a HAP. Além disso, a confirmação histológica por biópsia pulmonar é contraindicada devido ao risco significativo de hemorragia. Certas características clínicas e de imagem podem facilitar um diagnóstico presuntivo, incluindo achados típicos na angioTC – opacidades em vidro fosco centrolobulares, linhas septais e linfadenopatia mediastinal, redução acentuada da DLCO nos TFP e nadir de baixa saturação de oxigênio durante o TC6M. A DVOP se manifesta de duas formas: hereditária, associada a mutações bialélicas autossômicas recessivas no gene EIF2AK4,³ e esporádica, que se apresenta mais tarde na vida e com maior frequência em homens. Diversos fatores de risco estão associados à DVOP esporádica, incluindo exposição prévia à quimioterapia (particularmente agentes alquilantes)^, ao tabaco e a solventes orgânicos como o tricloroetileno.^,

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