Como Eu Faço Diagnóstico e Seguimento Ecocardiográfico nas Distrofias Musculares

Introdução

As distrofias musculares (DM) são um grupo de doenças heterogêneas, determinadas geneticamente e caracterizadas por atrofia e fraqueza muscular progressivas. Mutações em genes que codificam proteínas da fibra muscular são responsáveis pelo desenvolvimento das DM. Existem diversos tipos de DM, a depender da proteína deficiente, cada qual com sua história natural e suas manifestações clínicas características. Assim como os demais aspectos clínicos, o acometimento cardíaco também é bastante variável. ^,

Neste trabalho, revisamos os aspectos mais importantes do seguimento clínico-ecocardiográfico das DM mais frequentemente associadas à cardiomiopatia, dentre elas as distrofinopatias, as DM de cintura (DMC), as distrofias miotônicas e a DM de Emery-Dreifuss (EDMD).

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